ГЕНЕТИЧЕН ЦЕНТЪР ЛАБОРАТОРИИ Реджина Мария

лаборатории

Иновативни тестове за нутригенетика се препоръчват за хора с висок индекс на телесна маса (ИТМ), затруднено поддържане на нормално тегло, съмнение за непоносимост към глутен, лактоза, алкохол, кофеин и дефицит на микроелементи.

По същия начин тези тестове могат да бъдат поискани от пациенти, които искат да поддържат оптимално здраве и високо качество на живот.

Искам повече информация

Събира се проста проба от слюнка, която генерира доклад, който включва информация за това как тялото реагира на определени храни в зависимост от вариациите в ДНК, но също така какви храни и в какви количества трябва да се консумират. Тестът включва консултация с диетолог, който ще обясни резултатите и ще ви насочи към правилна диета.

Тестът се предлага в 2 варианта, които генетикът ще ви препоръча в зависимост от вашите нужди:

Нутригенетични тестове - за кардиометаболитен риск

Цена: 3500 RON

Nutrigenetica - тест за начин на живот

Цена: 2900 RON

Безплодието при двойки се превърна в един от основните проблеми в човешката патология, особено в условията, в които много страни, като Румъния, са изправени пред спад на раждаемостта.

Генетични причини за женското безплодие:

около 3,3 - 10% от безплодните жени имат хромозомна аномалия на броя или структурата, така че се препоръчва да се извърши кариотипът.

Причинени от премутации в гена FMR1, те могат да се появят при жени с преждевременна яйчникова недостатъчност. Характеризира се с: глобално забавяне на развитието, трудности при ученето, краниофациален дисморфизъм и при момчетата може да бъде свързан с големи тестиси (макроорхидизъм).

Какво участва в генните мутации на CYP21A2. Препоръчва се за пациенти със синдром на поликистозните яйчници, менструални нарушения, вторична аменорея или олигоменорея, хирзутизъм (прекомерна коса) или акне.

Това е състояние, придобито или най-често наследено от единия или от двамата родители, при което кръвта има силна склонност към съсирване в съдовете, поради което съществува повишен риск от съсиреци. Понякога те могат да бъдат животозастрашаващи при преместване от мястото на образуване към жизненоважни органи като белите дробове, сърцето или мозъка, като по този начин възпрепятстват кръвообращението. Често се свързва със спонтанен аборт или преждевременно раждане на плода.

Генетични причини за мъжко безплодие

Хромозомните аномалии (генетични заболявания) се откриват чрез анализ на кариотипа на кръвта. Честотата на хромозомните аномалии при изследваните пациенти е 5-10%. Препоръчва се да се изследват всички мъже с аномалии на сперматогенезата.

Те се характеризират със загуби на генетичен материал с измерения, които не могат да бъдат открити чрез анализ на кариотипа - регионът AZF на нивото на Y хромозомата съдържа важни гени, които могат да обяснят анормалното функциониране на тестисите и имплицитно на сперматогенезата. Препоръчва се изследване на пациенти с аномалии на сперматогенезата.

Препоръчва се тестът да се прави по двойки, когато е изправен пред липса на бременност или повтарящи се спонтанни аборти. Тестът се извършва чрез събиране на кръвна проба.

Той оценява мутациите в гена CFTR и се препоръчва за пациенти, чиято единствена проява е CBAVD (двустранно отсъствие на семепроводи) и тези с азооспермия поради обструкция. Може да се препоръча и като скрининг на носител.

Анализът се препоръчва и за двата пола, за да се посочи индивидуално и персонализирано лечение. Препоръчва се тестване на пациенти от женски пол, за да се избегне синдром на хиперстимулация на яйчниците и за пациенти от мъжки пол да модулират необходимата хормонална доза.

Искам повече информация

Тест за хармония

С теста за хармония можете бързо да разберете чрез напълно безопасни, неинвазивни методи, риска от поява на определени генетични синдроми като Даун, Едуард, Патау.

  • Тестът е ПРОСТО И БЕЗОПАСНО, извършва се въз основа на взета кръвна проба от майката, както при редовните изследвания, без риск за бременност;
  • Тестът е ОРИГИНАЛЕН - анализите се правят само в Калифорния, съгласно метод, специално разработен от лабораторията, която първо е извършила разследването, в Съединените американски щати;
  • Тестът може да се направи много рано, започвайки с 10-та седмица от бременността и също така ще ви каже пола на бебето, преди ултразвукът да го открие;
  • Тестът е ТОЧЕН, със степен на откриване 99 от 100 (източник: Harmony Next Study, New England Journal of Medicine);
  • Тестът е БЪРЗ, като резултатите са налични след 7 -10 работни дни.

Тестът за хармония е скринингов тест, като генетичната консултация преди и след получаване на резултатите е задължителна.

Скринингов тест за муковисцидоза и глухота

Този скринингов тест е изключително важен, като муковисцидозата и глухотата са сред най-често срещаните заболявания. Носещата честота е 1:30 - 1:50. В случай на двойки, при които и двамата партньори имат един от тези гени (те са здрави носители), има 25% шанс плодът да бъде засегнат.

Амиотрофия на гръбначния мускул, рецесивно заболяване, което се появява, когато родителите са здрави носители. Това е генетично заболяване, което засяга двигателните неврони, които контролират движението на мускулите. Симптомите на това заболяване са мускулна слабост и атрофия, които в крайна сметка водят до смърт. На пазара се предлагат две терапии, които имат максимален ефект, когато лечението започне преди появата на симптомите.

Анализира 550 гена, участващи в над 700 патологии. Изследват се най-важните патологии с голямо клинично въздействие (интелектуални увреждания, кратка продължителност на живота) с новородено или детско начало. Тестът показва дали пациентът е носител на генетична мутация и ако и двамата родители са носители на една и съща мутация, шансът плодът да бъде засегнат е 25%.

В зависимост от резултатите от скрининговите тестове, Вашият лекар може да препоръча подходящи тестове за диагностика.

Искам повече информация

Ежегодно в Румъния се раждат приблизително 8000 деца с генетични заболявания. Други 11 000 ще имат генетично заболяване до 25-годишна възраст.

В някои случаи мутациите се наследяват директно от родителите. В други ситуации те се развиват през 9-те месеца на вътрематочния живот. Някои генетични заболявания могат да бъдат диагностицирани в ранните дни, докато други се появяват по-късно. Генетичните тестове са тези, които помагат на родителите.

Болести, диагностицирани в Генетичния център

  • лицеви дисморфизъм и забавено невро-психическо развитие, множество вродени аномалии
  • +/ - умствена изостаналост, генитална неяснота, умствена изостаналост +/- поведенчески разстройства, хипотония, нарушения на пубертета в развитието +/- нарушения на растежа (висока стойка/ръст). Дори ако фенотипът е характерен за определен генетичен синдром (пример: синдром на Даун), кариотипът е задължителен за установяване на генотипа на пациента и осигуряване на подходящо генетично консултиране.

Тестването е показано за деца с глобално забавяне в развитието, със или без лицеви аномалии, с промени в неврологичния спектър или аутистичния спектър.

Ген с решаваща роля в развитието на половите органи при момчетата, инхибиращ развитието на женските репродуктивни структури. SRY генното тестване е показано в интерсексуални състояния, при новородени с генитална неяснота и при пациенти със синдром на Търнър.

Това се случва чрез загуба на генетичен материал - делеция. Най-често срещаният синдром на микроделеция (22q11.2) има висока вариабилност на симптомите. Синдромът се характеризира с дисморфизъм на лицето, глас в носа, затруднения в ученето, сърдечни проблеми, микроцефалия. След раждането плодът може да има слухови или психични разстройства (депресия, биполярен синдром, шизофрения или автоимунни заболявания).

Това се случва само при момчета, чрез предаване от майката (носител) или чрез нови, спонтанни мутации. Характеризира се с мускулна слабост и атрофия, която започва в прасците, след което се развива до всички набраздени мускули. Появява се невъзможността за ходене, повечето момчета достигат до инвалидната количка около 12-годишна възраст. Продължителността на живота се съкращава.

Болест, причинена от мутации в гена ATP7B, която се характеризира с натрупване на излишък от мед в различни органи, особено в черния дроб, мозъка и очите.

Диагностициран рано, преди да възникнат усложнения, той е лечим.

Процесът на разлагане на фруктоза се влияе от действието на ензима, синтезиран от гена ALDOB. Въвеждането на плодове, плодови сокове и други продукти, съдържащи фруктоза, захароза или сорбитол в диетата на деца, страдащи от такава непоносимост, предизвиква първите симптоми (коремни спазми/болка, повръщане, диария, подуване на корема, хипогликемия или забавяне на развитието) ). Недиагностицирано заболяването води до тежки усложнения в черния дроб или бъбреците.

Болест с важен генетичен компонент, проявяваща се с подуване на корема, диария, коремна болка и метеоризъм, симптоми, които се появяват след поглъщане на млечни продукти. За разлика от класическите анализи, генетичните тестове са неинвазивни, не се влияят от диетата, времето на прибиране на реколтата, други заболявания или лечение.

Автоимунно заболяване, с тежки дългосрочни последици като недохранване, периферна невропатия, злокачествени чревни тумори. Генетичният тест е неинвазивен, извършва се само веднъж в живота, не се влияе от диетата, пола, възрастта.

Хронично, тежко (често фатално) заболяване с мултисистемни увреждания. Първоначалните симптоми, които се появяват през първите години от живота, включват хронична кашлица, задух, храчки, чести респираторни инфекции с устойчиви на лечение микроби. Диагнозата муковисцидоза също трябва да се има предвид при новородени с чревна непроходимост или забавяне на появата на меконий.

Състояние, характеризиращо се с леко повишаване на неконюгирания билирубин при липса на чернодробно заболяване. Хипербилирубинемията се подчертава в ситуации като инфекции, треска, интензивно физическо натоварване, умора, дехидратация, стрес, безсъние. Генетичният тест е посочен в диагнозата на заболяването.

Най-често срещаната форма на генетична глухота, проявяваща се със загуба на слуха преди раждането, водеща до голямо увреждане при усвояването на езика и нарушения в интелектуалното и психо-афективното развитие. Генетичното изследване позволява ранна диагностика и предлага възможност за ранно започване на лечението, така че детето да се развива нормално.

Генетичните тестове се препоръчват за хора, които вече са имали загуба на слуха или които се лекуват с аминогликозиди повече от 2 седмици. Това лечение може да промени миглите, което води до глухота.

Болестта се проявява с увреждане на черния дроб (продължителна холестатична жълтеница на новороденото, променени чернодробни биохимични параметри, чернодробна фиброза) и увреждане на белите дробове (бронхиална хиперреактивност, астма, белодробен емфизем).

Това е основната причина за интерсекс при новороденото. В класическата си форма заболяването се проявява чрез неяснотата на половите органи при момичетата и от синдрома на загуба на сол, фатална спешна медицинска помощ при липса на подходящо лечение. Некласическата форма се проявява с признаци на вирилизация при юноши и менструални нарушения (аменорея, олигоменорея).

Искам повече информация

Фармакогенетични тестове показва както ефекта, който лекарството има върху тялото, така и помага да се информира за избора на лекарства, които са безопасни (които не дават странични ефекти или които дават много ниски странични ефекти) и които са ефективни за облекчаване на симптомите.

Тялото на всеки човек е различно. Няколко фактора, като генетичен багаж и някои съпътстващи заболявания могат да повлияят на това как човек реагира на лекарства.

В много случаи е много трудно за клиницистите да изберат лекарство, което е подходящо за пациента, което е ефективно и без странични ефекти.

Клиницистите използват информацията, предоставена от този тест, за да модифицират и/или разработят планове за лечение.

Като анализира резултатите, получени от този тест, и клиничната история на пациентите, клиницистът може да възприеме персонализиран подход към грижите за пациентите, като коригира терапиите и дозите.

Фармакогенетичен тест за психични заболявания - Персонализирана медицина в психиатрията

Около половината от пациентите с психични заболявания не реагират добре на първото психотропно лекарство, което им се дава. Това е така, защото тялото на всеки е различно и как реагира на дадено лекарство се влияе от собствените му генетични варианти.

Тестът Genecept анализира ключови гени, които влияят върху това как тялото реагира на лекарствата, като е един от най-изчерпателните тестове от този вид в момента. Това може да помогне на клинициста да разбере дали дадено лекарство е ефективно преди да се даде. С тази информация и медицинската история на пациента лекарят може по-бързо да определи подходящи лечения за подобряване на здравето.

Тестът Genomind Professional PGx разглежда група гени, участващи в насочването на леченията за психично здраве. Тестът е бърз, безболезнен и неинвазивен, като тестът се прави от проба от слюнка.

Специалистите използват този тест, за да ръководят своите планове за лечение на пациенти, страдащи от:

  • депресия
  • безпокойство
  • обсесивно-компулсивното разстройство
  • Синдром на дефицит на вниманието и хиперактивност
  • биполярно разстройство
  • посттравматичен стрес
  • аутизъм
  • шизофрения
  • хронична болка
  • злоупотребата с наркотични вещества

След тестване, екипът от специалисти на Генетичния център, заедно с лекуващия лекар ще изследват резултатите и той ще разработи персонализиран план за лечение.

  • Правилен подбор на правилното лекарство и доза за пациента според определени генни варианти, които той има.
  • Избягване или минимизиране на страничните ефекти.
  • Значително намалява времето и разходите за идентифициране на правилното лечение.

Тестване на PGX

Тестът е бърз, безболезнен и неинвазивен, като тестът се прави от проба от слюнка.

Тестването на PGX анализира гените, участващи в водещите лечения във важни терапевтични области:

  • Кардиология
  • онкология
  • Управление на болката
  • Психиатрия
  • Инфекциозни заболявания

Тестът PGX се препоръчва за пациенти, на които предстои да започне режим на лечение или които вече са на лечение, но не получават оптимален отговор на него.

  • Намалява времето за идентифициране на правилното лечение;
  • Намалява разходите - пациентът вече не инвестира пари в лечения, които нямат желания ефект;
  • Елиминира или намалява страничните ефекти, причинени от неподходящо лечение.

Искам повече информация

Както подсказва името, DMLV е увреждане на централната област на ретината, наречена макула, която е отговорна за максималната зрителна острота. По този начин, въпреки че периферното зрение не е засегнато и самото заболяване не е болезнено, пациент с диагноза DMLV има редица симптоми, които му пречат да води нормален живот:

  • Зрението е замъглено, замъглено, засягащо способността за шофиране например;
  • Обектите изглеждат изкривени;
  • Буквите се „смесват“ или изглеждат криви, което прави четенето почти невъзможно;
  • Централната зона на зрение е покрита от зона от мъгла или черно петно, като пациентът има трудности да разпознае лицата на хората пред себе си.

Има два типа DMLV. По-лекият, сух вариант е най-често срещаният и засяга около 85% -90% от пациентите, проявяващ се със симптоми с по-ниска интензивност и бавна прогресия, на етапи. За разлика от тях, мокрият вариант (10% -15% от случаите) се развива много по-бързо и причинява загуба на централно зрение за много кратко време.