Галактоземия Швейцария - галактоземия

точка на допир:
Стефан Мартин
Габриел-Лори 8
2000 Нюшател
Телефон. 032 730 45 39

PC-Konto
Асоциация 40-18518-9
Jugendclub 30-325183-8

Класическата галактоземия е наследствено генетично заболяване на метаболизма.
Това се дължи на аномалия в метаболизма на въглехидратите: дефицитът на ензима галактоза-1-фосфат-уридил-трансфераза предотвратява трансформацията на лактоза
Галактоза и галактоза-1-фосфат се натрупват в кръвта и различни телесни тъкани.
Токсичните ефекти на галактоза-1-фосфат и галактитол (продукт на редукция на галактоза) често причиняват необратими психически и физически увреждания на новороденото.
Ако не се лекува, галактоземията най-често води до ранна смърт.

Болестта често се проявява при кърмачета през първите дни от живота или се диагностицира чрез скрининг за новородено.

Симптомите са както следва:

Отказ за пиене, повръщане, загуба на тегло
Летаргично състояние
Тежка жълтеница на новороденото: тежка жълтеница поради конюгиран (директен) и свободен (индиректен) серумен билирубин.
Нарушена чернодробна функция с тежки нарушения на коагулацията
По-общо клиничната картина наподобява тази на отравяне.