Галактоземия - редки болести
Снимка: Вълшебна мина/Затвор
Галактоземията е рядко вродено метаболитно нарушение.
Галактоземия
Галактоземията е рядко вродено метаболитно разстройство, при което в кръвта има твърде много галактоза, т.е. прости захари. Галактоземията може да бъде животозастрашаваща, особено за новородени.
Ако тази критична фаза се преживее при новородени, около 40 процента от случаите водят до нарушения на психическото или физическото развитие, нарушения на концентрацията, слепота и при момичета до неправилна работа на яйчниците поради хормонален дефицит. Около 600 души са засегнати в цяла Германия. Засега галактоземията не е лечима, но лечима.
Симптоми
Малко след раждането новородените пият лошо, повръщат и стават апатични, черният дроб е повреден, възниква жълтеница, нарушения на съсирването на кръвта и често признаци на тежка инфекция. Тогава бебетата са много тежко болни. Ако в този момент галактоземията не бъде разпозната, апатията се увеличава, бебетата се влошават и в крайна сметка умират в чернодробна кома.
диагноза
Днес галактоземията се диагностицира през първите дни от живота като част от скрининговата програма за новородено. За това изследване се вземат няколко капки кръв от петата на третия ден от живота и се изпращат в специална лаборатория. Ако резултатът е положителен, първоначално само предполагаемата диагноза трябва да бъде потвърдена със специален кръвен тест.
терапия
Ако се подозира галактоземия, кърменето или нормалната бебешка храна трябва незабавно да бъдат спрени и заменени със специално мляко, което не съдържа нито лактоза, нито галактоза. След преминаване към мляко без лактоза, състоянието на детето се подобрява в рамките на няколко дни. Увреждането на черния дроб и замъгляването на очната леща обикновено отстъпват напълно.
Ако кърмачето с галактоземия е преживяло острата фаза на заболяването, диетата с ниско съдържание на галактоза трябва да продължи до живот. Все още не е възможно да се предвиди развитието на отделния пациент с галактоземия. Днес никой не може да предскаже със сигурност кой пациент ще се развие и как. Дори при едно и също генетично разстройство, двама пациенти с галактоземия могат да се развият много различно.