Галактоземия при новородени
За съжаление, галактоземията при новородени често се пренебрегва. Състоянието на пациентите с това генетично обусловено заболяване обаче бързо се влошава в първите дни от живота им. На четвъртия ден от неконтролирания ход на заболяването такива деца не могат да пият. Апатичното им поведение, забележимо отдалеч, се дължи на трудно вътрешно състояние - черният им дроб се уголемява, появява се жълтеница, натрупва се течност в тъканите.
Галактоземията е сериозно заболяване, не може да бъде излекувано по същия начин, както се лекуват вирусни заболявания, но е възможно да се създадат същите условия на живот за едно дете с тази диагноза като това на здравите му връстници. В същото време единствената помощ, която може да се окаже на детето, е да се научи как да спазва специална диета, от която се нуждае бебето.
Причини и симптоми на галактоземия
Галактоземията е наследствено (вродено) заболяване, причинено от метаболитни аномалии и водещо до натрупване на галактоза в организма. В резултат на генетично разстройство при галактоземия се нарушава преходът на галактоза към глюкоза.
Най-често новородените бебета с галактоземия имат значително телесно тегло - повече от 5 килограма. След хранене страдат от силно повръщане и понякога диария. Състоянието на пациентите се влошава бързо поради увеличаване на черния дроб, далака, асцита (състояние, при което течността се натрупва в коремната кухина). По-късно към симптомите може да се добави и замъгляване на лещата (или катаракта). Без лечение новородените с галактоземия могат да умрат от бактериален сепсис, който често се развива с това заболяване. В съвременните условия обаче медицинските работници оказват незабавна помощ на пациенти с първите признаци на галалоземия.