Фруктоземия - Здраве в мрежата

The фруктоземия се отнася до наследствена непоносимост към фруктоза. Симптомите се появяват веднага след поглъщането на фруктоза при новородени и включват незабавно прилагане на подходяща диета.

здраве

Определение и симптоми

Какво е фруктоземия ?

The фруктоземия, или наследствената непоносимост към фруктоза (IHF) се причинява от дефицит на ензимната активност на чернодробната фруктоза 1 фосфат алдолаза, ензим, необходим за метаболизма на фруктозата. Последният се произвежда и контролира от гена ALDO-B, който е ненормален при пациенти с фруктоземия.

Да знам ! Идентифицирани са близо 60 мутации (или аномалии), отговорни за заболяването. 3 от тях обаче са преобладаващи в европейското население.

Какви симптоми ?

Пациенти с фруктоземия нямат симптоми, стига да не поемат фруктоза, захароза или сорбитол.

Симптомите се появяват по време на диверсификация на храната, когато се поглъща фруктоза, особено присъстваща в плодовете и зеленчуците.

Повръщането почти винаги е налице, заедно с бледността и изпотяването.

Когато диагнозата се поставя бавно и фруктозата продължава да се поглъща, симптомите могат да станат хронични: повтарящо се повръщане, жълтеница (или жълтеница) и хепатомегалия (голям черен дроб).

По-рядко и по време на масивно поглъщане на фруктоза, пациентът може да бъде хоспитализиран за дихателен дистрес.

Имайте предвид, че симптомите на фруктоземия се появяват веднага след поглъщането на фруктоза, така че много родители спонтанно подозират храни, съдържащи фруктоза, и изключват диетата на детето си. Така симптомите изчезват и диагнозата е по-късно.