Фиброзна дисплазия (болест на Jaffé-Lichtenstein) - NetDoktor

The фиброзна дисплазия (Болест на Jaffé-Lichtenstein) е малформация на костите. Среща се главно при деца и юноши. Вместо да растат правилно и да развият твърда, минерална структура, отделните кости образуват влакнести подутини. Ето защо фиброзната дисплазия понякога се нарича „тумороподобна костна лезия“. Тук можете да разберете всичко, което трябва да знаете за това заболяване.

Фиброзна дисплазия: описание

Фиброзната дисплазия е вродено заболяване, при което една или повече кости не се развиват в нормалната си клетъчна структура; вместо това туморите се образуват от влакнеста съединителна тъкан. Най-често това се случва на бедрена кост, но пищялите, ребрата, черепните и челюстните кости също са относително често засегнати.

Фиброзната дисплазия се основава на генетичен дефект, но не е наследствена. Мъжете и жените страдат приблизително в баланс, въпреки че прогресиращите форми с няколко засегнати кости (полистозна фиброзна дисплазия) изглежда са по-чести при момичетата. Децата и юношите на възраст между 5 и 15 години са най-склонни да развият болестта, а възрастните са по-рядко срещани.

Въпреки че е едно от най-често срещаните костни заболявания, фиброзната дисплазия е рядко заболяване като цяло. Точните цифри обаче не са известни, тъй като фиброзната дисплазия в много случаи протича без забележими симптоми; Следователно лекарите предполагат, че често не се диагностицира.

Фиброзна дисплазия: различни форми

Лекарите правят разлика между различните форми на заболяването:

моностотична фиброзна дисплазия (70%): засегната е само една кост
полистозна фиброзна дисплазия (25%): засегнати са множество кости
Синдром на McCune-Albright (много рядко): фиброзна дисплазия с кафе-о-лейт петна и преждевременна полова зрялост

Синдромът на McCune-Albright често е посочен като самостоятелно разстройство, но има същата генетична основа като фиброзна дисплазия и няма други забележими симптоми.

Фиброзна дисплазия: симптоми

Фиброзната дисплазия може да отнеме много различни курсове; следователно симптомите се различават в зависимост от тежестта и костите, които са засегнати. Докато някои страдащи са напълно без симптоми, други показват различни симптоми:

лесна болка в костите
Стресова болка (напр. Ако бедрената кост е засегната)
Затруднено ходене, което води до накуцване
Чести спонтанни фрактури на костите с действително лек стрес (фрактури от умора)
външно видими "подутини", завои и други промени в костите (напр. видимо деформиран лицев череп)
бързо физическо развитие при засегнатите деца и юноши (бърз растеж и ранен пубертет)
Нарушения на пигмента, така наречените кафе-о-лейт петна

Последните два симптома принадлежат към т.нар Синдром на Маккюн-Олбрайт; много малко хора с фиброзна дисплазия са засегнати. Café-au-lait петна са еднакво светлокафяви, рязко очертани петна, които също се срещат, например, при наследственото заболяване неврофиброматоза тип 1 (болест на Recklinghausen). При синдрома на McCune-Albright те често се концентрират върху половината от тялото - точно като фиброзна дисплазия или засегнатите от нея области („огнища“). Ранното начало на пубертета се дължи на промяна в хормоналния баланс. Понякога фиброзна дисплазия възниква заедно с други хормонални заболявания, като диабет, болест на Кушинг или свръхактивна щитовидна жлеза.

Фиброзна дисплазия: причини и рискови фактори

Фиброзната дисплазия се дължи на промяна в генетичния състав: така нареченият ген на GNAS на 20-та хромозома се променя (мутира). Това кара ензима аденилат циклаза да произвежда твърде много сАМР (цикличен аденозин монофосфат), особено вещество, което играе важна роля в предаването на сигнала в клетката. В крайна сметка мутацията води до факта, че гъбестият вътрешен слой на костта - така наречената спонгиозна кост - не е правилно оформен. На тяхно място има меко, неминерализирано, подобно на съединителна тъкан костно вещество (остеоид). Клетките се делят, преди да бъдат правилно диференцирани, което означава, че костта може буквално да бъде разширена.

Генетичният дефект засяга само телесните клетки, но не и зародишните клетки - говори се също за соматична мутация. Предполага се, че генът мутира по време на ембрионално развитие или в ранна детска възраст, така че мутацията не е в генома от самото начало. Това означава, че дефектът на гена GNAS не е наследствен.

Фиброзна дисплазия: прегледи и диагностика

За да диагностицира фиброзна дисплазия, лекарят първо се интересува от симптомите и Медицинска история (Anamnese). Например той пита за възможна болка, в кои ситуации се появява и дали е засегната една или повече области. По време на физически преглед той ще разгледа ненормалните области и ще ги почувства, за да провери за промени. Лекарят може да вземе кръв от засегнатото лице. В случай на фиброзна дисплазия нивата на калций и фосфат в кръвния серум са нормални; но ензимът алкална фосфатаза може да бъде увеличен. Тази кръвна картина принадлежи към група ензими, които освен всичко друго могат да показват промени в метаболизма на костите.

Най-важният начин за диагностициране на фиброзна дисплазия е Рентгеново изследване. Не са редки случаите, когато рентгенови лъчи доведат подозрението до рядкото заболяване, например след счупване на кост. Лекарят вижда често вретеновидна форма, наподобяваща матирано стъкло, удебелена област в засегнатата кост, където костната структура е заменена от съединителна тъкан. Понякога промените изглеждат като костни кисти. Външният костен слой (кора) също обикновено е по-тънък, отколкото в здрава кост. A Компютърна томография (CT) помага на лекаря да разгледа по-отблизо промените. Изследваният човек лежи в специално устройство, което прави много прецизни рентгенови лъчи на тялото под формата на изображения на напречно сечение, слой по слой. Друга процедура за изобразяване е тази Сцинтиграфия на скелета. Този преглед на ядрената медицина разкрива промени в костния метаболизъм. Ако се подозира полистозна фиброзна дисплазия, сцинтиграфията на скелета ще помогне да се проследят всички засегнати кости (огнища).

Ако се промени само една кост (моностотична фиброзна дисплазия), правилната диагноза, използваща образни техники, понякога може да бъде трудна, тъй като някои други заболявания са подобни (например костна киста, доброкачествен фиброзен хистиоцитом, хемангиом, хондросарком). В този случай лекарят ще вземе такъв Тъканна проба на променената област (биопсия), която след това се изследва под микроскоп. При фиброзна дисплазия има типична структура на съединителната тъкан с различна плътност, съдържаща колаген, преминат от малки трабекули на костната тъкан (костна трабекула). На повърхността им се намират само няколко „първични костни клетки“ (остеоблази), но колагеновите влакна са подредени в лъчи.

Фиброзна дисплазия: лечение

Причинна терапия не е възможна при фиброзна дисплазия. Ако са засегнати бедрената кост или пищяла, може да има смисъл да се облекчи костта например с шина. Това може да предотврати възможни фрактури на костите в нестабилните области. Това обаче трябва да се обсъди с опитен ортопедичен хирург, тъй като понякога се появяват допълнителни костни деформации, особено по време на растежа. Следователно може да има повече смисъл да укрепвате околните кости и мускули с физическа терапия със силови упражнения.

Ако фиброзната дисплазия причинява силна болка, може да се използва болкоуспокояващо средство (аналгетици) за нейното задържане. Сравнително нов терапевтичен подход са така наречените бисфосфонати - лекарства, които също се използват за лечение на остеопороза и други костни заболявания. Изглежда, че имат благоприятен ефект върху костната болка и склонността към фрактури, които придружават фиброзна дисплазия.

В редки случаи фиброзната дисплазия е толкова изразена, че например костите в лицето са силно деформирани; тогава една операция може да бъде полезна от естетически съображения.