Фенилкетонурия - SWISS PKU
КАКВО Е ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?
Фенилкетонурията (PKU) е наследствено метаболитно разстройство. Засегнатите не могат да разградят аминокиселината фенилаланин (Phe), която е неразделна част от всички животински и растителни протеини. Това се дължи на дефектен ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза (PAH), който обикновено е отговорен за превръщането на фенилаланин в друга аминокиселина, наречена тирозин.
Следователно с дефектен ензим PAH и нормална диета, голямо количество фенилаланин ще се натрупва в тялото. Ако не се лекува, това води до нарушаване на мозъчното съзряване и непоправими физически и психически увреждания. Ако обаче диетата е адаптирана към това разстройство, засегнатите деца се развиват физически и психически здрави и могат да водят нормален живот. От 86 339 новородени, прегледани в Швейцария и Княжество Лихтенщайн през 2014 г., 5 са били засегнати от PKU.
Метаболитното нарушение PKU е открито от норвежкия лекар Ивар Асборн Фолинг през 1934 г., когато открива, че разграждането на фенилаланин е нарушено при деца с умствени увреждания. Едва около 20 години по-късно немският професор Хорст Бикел, заедно с други изследователи, разработва диета с ниско съдържание на фенилаланин, която позволява да се намали количеството на фенилаланин в организма.
Защо се разболявате от ФКУ?
Генетичният състав винаги се случва два пъти в клетките на човешкото тяло, тъй като цялата генетична информация се наследява веднъж от майката и веднъж от бащата. Дали информацията се използва от майката или бащата при развитието на тялото зависи от свойствата на генетичната информация. Ако генетичната информация е така наречената рецесивна, това свойство е „потиснато“ и не се появява. Ако наследственият фактор е доминиращ (т.е. „подсилен“), това свойство се развива.
Промененият ген, който е отговорен за развитието на PKU, се унаследява рецесивно. Това означава, че заболяването ще се появи само ако детето е наследило PKU предразположението от майката и бащата. Може да се предположи, че около всеки седемдесети жител на Швейцария носи генетичния състав, който причинява ПКК.
ГЕНЕТИКА
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА ФКУ
В началото на 60-те години американецът Робърт Гатри разработва тест за ранно откриване на фенилкетонурия, поради което е наречен тестът на Гатри.
Този тест е неразделна част от скрининга за новородени в Швейцария от 1965 г. насам. Тестът се прави през първите няколко дни от живота, като се взема кръвна проба от новороденото.
Ако PKU се диагностицира при дете, трябва внимателно контролирана диета с ниско съдържание на фенилаланин да започне незабавно. Количеството протеин се намалява до такава степен, че се усвоява само толкова фенилаланин, колкото може да се разгради от метаболизма на детето. Така че диетата с ниско съдържание на протеини не води до симптоми на дефицит, диетата се допълва от аминокиселинна смес без фенилаланин, която също съдържа витамини, минерали и микроелементи. Развитието на детето се наблюдава непрекъснато и нивата на фенилаланин се определят редовно с помощта на кръвни тестове.
Това гарантира, че диетата непрекъснато се адаптира към нуждите на растящото дете. Ако диетата се спазва стриктно, засегнатите деца се развиват физически и психически здрави.
В допълнение към диетата с ниско съдържание на протеини, има лекарство с активната съставка сапроптерин, което може да компенсира липсата на разграждане на фенилаланин. Само 30% от всички страдащи от ПКК реагират на това лекарство и повишаването на толерантността към фенилаланин варира значително при отделните хора. По правило, въпреки терапията със сапроптерин, диета с намалено съдържание на протеини не може да бъде напълно избегната. Въпреки това, лекарството може да бъде голямо облекчение чрез евентуално разхлабване на диетата.