Фенилкетонурия (PKU)
Общ преглед
Фенилкетонурията е генетично заболяване, при което липсва ензимът фенилаланин хидроксилаза или има много ниско ниво в кръвта (PAH). Този ензим е необходим за превръщане на фенилаланин, аминокиселина в храната, в друга аминокиселина, наречена тирозин.
Ако PKU не се лекува веднага след раждането, фенилаланинът се натрупва в кръвта и мозъчната тъкан, което води до умствена изостаналост и увреждане на централната нервна система.
Ако всички тези проблеми се лекуват веднага след раждането, повечето от тях обикновено могат да бъдат предотвратени. PKU се оценява в 1 случай в САЩ на 14 000 до 20 000 живородени. По-често се среща при белите и индианците, отколкото при цветнокожите, азиатците или испанците.
Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.
Съдържание на статията
причини
PKU е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че за да се прояви болестта, човекът трябва да наследи ген с хромозомен дефект от всеки родител. Ако наследява гена от самотен родител, човекът носи гена, но не показва заболяването.
симптоми
Симптомите на фенилкетонурия обикновено се появяват в рамките на няколко месеца след раждането, паралелно с увеличаването на фенилаланин в кръвта на бебето, идва от протеини в кърмата или млечните формули. Преди раждането тялото на майката филтрира излишния фенилаланин и защитава нероденото бебе.
Ранните симптоми на фенилкетонурия, които се появяват в 50% от случаите с това заболяване, са:
- миризмата на плесен по кожата, косата и урината
- повръщане и диария, водещи до загуба на тегло
- кожни състояния като сухота или сърбящи копривна треска (екзема)
- чувствителност към светлина (фоточувствителност).
Ако детето има тежък ензимен дефицит или ако болестта не бъде открита и лекувана достатъчно бързо, нивата на фенилаланин се увеличават в мозъчната тъкан и засягат мозъчната функция и централната нервна система.
Симптомите могат да станат тежки около 8-седмична възраст и могат да включват:
- ненормално поведение като епизоди на възбуда, многократно люлеене, удряне по главата и ухапване на ръцете (често при по-големи деца)
- загуба на умения и сръчност, свързани с тежка умствена изостаналост
- забавяне на растежа и развитието
PKU също влияе върху синтеза на меланин, който е източник на пигмент в кожата, очите и косата. Около 90% от децата с ПКУ имат руса коса, светла кожа и сини очи.
разследвания
В рамките на няколко дни след раждането всички деца в САЩ се изследват за фенилкетонурия (PKU). Тестът за фенилкетонурия използва 2,3 капки кръв, взета от петата на детето, за да се измери нивото на фенилаланин. Нивата на фенилаланин са повишени при деца с PKU.
Националните здравни институти на САЩ (NIH). препоръчва изпращане на кръв за анализ в рамките на 24 часа след събирането и получаване на резултати 7 дни след раждането. Тъй като фенилаланинът може да отнеме няколко дни в тялото на новороденото (след кърмене или хранене чрез адаптирано мляко), може да се препоръча повторно тестване.
За тези с PKU също се препоръчва редовно измерване на фенилаланин в кръвта:
- През първата година от живота тестването за фенилаланин трябва да се прави ежеседмично
- между една година и 12 години тестването трябва да се прави два пъти месечно
- след 12 години веднъж месечно
- при бременни жени, които имат ПКУ два пъти седмично.
PKU е автозомно-рецесивно заболяване. Това означава, че за да се прояви болестта, човекът трябва да наследи ген от всеки родител. Ако наследява гена от самотен родител, човекът е носител, но не показва заболяването. Рискът от предаване на автозомно-рецесивно заболяване зависи от наследствената (фамилна медицинска) история. Препоръчва се да се получи информация от лекуващия лекар за генетичния тест, ако лицето се интересува от потвърждаване или опровержение на състоянието на носителя за гена PKU.
Лечение - общо
Лечението на фенилкетонурия е трайно намаляване на количеството протеин в диетата. Протеините съдържат фенилаланин, аминокиселина, необходима за нормалния растеж и развитие. Хората с PKU нямат ензима, който метаболизира фенилаланин. Много високите нива на фенилаланин в кръвта могат да доведат до необратимо увреждане на мозъка и увреждане на нервната система.
генетика
Вроден имунитет срещу придобит имунитет
Националните здравни институти на САЩ (NIH). препоръчва храненето на новороденото с формула, която не съдържа фенилаланин, възможно най-скоро след диагностицирането на заболяването и не по-късно от 7 или 10 дни след раждането. В някои случаи бебето може да бъде кърмено, но тази възможност трябва да бъде обсъдена с лекаря. През първата година от живота нивата на фенилаланин трябва да се тестват ежеседмично.
Въпреки че всяко увреждане на мозъка или нервната система е необратимо, шансовете за развитие на тези проблеми са по-ниски, ако лечението на фенилкетонурия започне на възраст от 3 седмици. Бебето ще расте и ще се развива нормално, ако диетата съдържа минимални количества фенилаланин. В няколко случая децата могат да развият поведенчески проблеми или затруднения в ученето (като забавяне на езика, хиперактивност, тревожност или липса на концентрация) въпреки ранното лечение.
Диета с ниско съдържание на протеин трябва да се спазва последователно през целия живот. Докато детето расте, диетата е индивидуализирана и коригирана според специфичните нужди на детето. Взети са предвид нивата на апетит, скоростта на растеж, развитието, поведението, болестта, кулинарните предпочитания и нивата на фенилаланин в кръвта.
Редовното наблюдение на нивата на фенилаланин е много важно. На възраст между една година и 12 години тестването трябва да се прави два пъти месечно, а след 12-годишна възраст до зряла възраст тестването трябва да се прави веднъж месечно. Повишените нива на фенилаланин при юноши и възрастни влияят отрицателно върху IQ (интелигентния индекс) и когнитивните функции като съзнание, знания, мислене, учене и преценка.
Фенилкетонурия на майката
Американската академия по педиатрия и Националните здравни институти на САЩ предоставя препоръки и насоки за профилактика и лечение на фенилкетонурия при жени, които са или ще бъдат бременни. По принцип жените в детеродна възраст трябва да спазват диета за фенилкетонурика и да получават достатъчно хранителни вещества, за да поддържат променяща се бременност.
Най-добре е да започнете диета за фенилкетонурия, преди да забременеете. Жените с ПКУ, които не спазват диета преди или по време на бременност, са с 93% по-голяма вероятност да раждат дете с вродена умствена изостаналост. Повишените нива на фенилаланин при майки по време на бременност могат да доведат до раждане на деца с необичайно малки главни крайници (микроцефалия), нарушения на растежа и вродени сърдечни заболявания.
Жените с фенилкетонурия, които желаят да забременеят, също трябва да се тестват редовно, съгласно препоръките на лекарите, за да следят нивата на фенилаланин. Три месеца преди зачеването трябва да се достигнат ниски нива (под 6 mg/dl) на фенилаланин. Препоръчителните нива са между 2 и 6 mg/dl. Бременните жени трябва да се изследват два пъти седмично, докато бебето се роди.
Амбулаторно лечение
Домашното лечение на фенилкетонурия се фокусира върху управлението на фенилкетонурия през целия живот.
- препоръчително е да се следват указанията за диетата. Препоръчително е да познавате болестта възможно най-добре и да обяснявате последиците от това заболяване на детето. Акцентира се върху важността на спазването на диета при фенилкетонурия и се препоръчва да се включи детето в избора на подходяща диета. Винаги е добра идея да се консултирате с диетолог за идеи относно видовете храни, рецепти и как да осигурите хранителните нужди на детето. Възрастните с PKU също ще се възползват от този тип информация. Трябва да се отбележи, че храните с ниско съдържание на фенилаланин често имат по-високи разходи
- препоръчва се сътрудничество с лекуващия лекар. Трябва да се планира програма за измерване на нивата на фенилаланин. Необходими са периодични тестове през целия живот и честотата зависи от възрастта и тежестта на ензимния дефицит.
- контрол на майчината фенилкетонурия. Жените с фенилкетонурия, които искат да забременеят, следват препоръките на Американската академия по педиатрия. Повишените нива на фенилаланин при майките могат да бъдат причина за раждането на дете с умствена изостаналост или други състояния като необичайно малка глава (микроенцефалия). Спазването на диета за фенилкетонурика преди и по време на бременността ще помогне да се поддържа здравето на нероденото бебе. Жените с PKU трябва да се тестват за нива на PKU два пъти седмично по време на бременност.
- препоръчва се генетично изследване. Ако има фамилна анамнеза за PKU, се препоръчва дискусия с лекар относно генетичен тест. Ако човек има дете с ПКУ, генетичното консултиране преди нова бременност може да бъде полезно.
Препоръчва се група за подкрепа. Ако човек има дете с PKU, в един момент може да поиска да се присъедини към други хора, които са изправени пред подобни проблеми.
Нормално е да се чувствате разочаровани, когато живеете с PKU или се грижите за човек с PKU. Подобни чувства не бива да се потискат пред лекаря. Също така може да помогне на детето да се присъедини към група за подкрепа, където то може да изрази чувствата си.