Фенилкетонурия и околната среда - Maxicours

Ядрено-магнитен резонанс на мозъка показва аномалии на бялото вещество.

този курс

Бременните фенилкетонурични жени имат висок риск от спонтанен аборт или от раждане на дете с вродени дефекти.

При нелекувани индивиди се открива необичайно високо ниво на фенилаланин, аминокиселина, изобилна в храната, от съществено значение за синтеза на протеини.

Генът PAH се намира в специфична област на хромозома 12. Над този ген са идентифицирани над 150 различни алела. Има връзка между генотипа и фенотипа, следователно между наблюдаваните мутации и остатъчната активност на ензима (която работи повече или по-малко в зависимост от случая).

Липсата на PAH води до блокиране на превръщането на фенилаланин в тирозин. Фенилаланинът не се разгражда нормално; той се натрупва в кръвта и тъканите на пациента. Отчасти се трансформира в токсични производни, отговорни за прогресивното разрушаване на мозъка.