Фенилкетонурия - д-р

Лекувайте диабет, хранителни и метаболитни заболявания

Фенилкетонурията е автозомно рецесивно предадено генетично заболяване, причинено от дефицит на фенил-аланил-хидроксилаза.

киселина орто-хидрокси-фенил-оцетна

Дефицитът на фенилаланил хидроксилаза предизвиква натрупването на фенилаланин (аминокиселина) и някои от неговите метаболити:

  • фенил-пировиноградна киселина;
  • фенил-млечна киселина;
  • орто-хидрокси-фенил-оцетна киселина.

Излишъкът от фенилаланин инхибира тирозин хидроксилазата с ниско производство на меланин, което обяснява намалената пигментация на пациентите.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ - КЛИНИЧНА ТАБЛИЦА

Фенилкетонурията се формира с течение на времето, първите признаци се появяват след първия триместър на живота.

Специфичната за фенилкетонурия триада се състои от:

  • Невро-психични страдания:
    • IQ на умствена изостаналост между 30 и 60, обикновено 40;
    • понякога: аутизъм, контрол на сфинктера, раздразнителност, конвулсивен синдром, намален език.
  • Соматично забавяне:
    • намалено развитие на тегло на ръст.
  • Намалена пигментация:
    • Бяла кожа;
    • руса коса;
    • сини очи

Фенилкетонурията е свързана с тази триада:

  • особена миризма на урина (мишка, плевня);
  • хроничен сквамозен дерматит. фенилкетонурия

СИГУРНОСТНА ДИАГНОСТИКА

  • фенилкетонурията има повишение на плазмения фенилаланин с повече от 20 mg/dl;
  • също фенилкетонурията е придружена от повишена екскреция с урината от:
    • фенил-пировиноградна киселина;
    • орто-хидрокси-фенил-оцетна киселина.

Важно е диагнозата да се постави при новороденото преди появата на клинични признаци, тъй като ограничителната диета във фенилаланин предотвратява появата им и осигурява нормално соматично и невро-психическо развитие.

Скринингът се извършва в родилните болници след първите три дни от живота.

ДИФЕРЕНЦИАЛНА ДИАГНОСТИКА

Диференциалната диагноза трябва да изключва друга етиология на хиперфенилаланинемия при новороденото или в случай на късна диагноза, за да се елиминират други причини за енцефалопатия със спастичност, конвулсивен синдром, умствена и соматична изостаналост.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечението е изключително диетично и се състои от:

  • намаляване на приема на фенилаланин до минимума, необходим за осигуряване развитието на органи (60-90 mg/kg за кърмачета и 20 mg/kg след навършване на 1 година);
  • диетата трябва да бъде индивидуално коригирана така, че плазменият фенилаланин да се поддържа на стойности между 2 и 10 mg/dl (за предпочитане под 6 mg/dl);
  • времето на започване трябва да бъде възможно най-рано между 10-ия и 14-ия ден или поне през първия месец от живота или най-късно през първия триместър;
  • при малки бебета диетата се основава на специални търговски препарати, към които при намаляване на фенилаланин под 10 mg/dl се добавя малко количество мляко, но достатъчно, за да се осигури дневната нужда;
  • при деца се използват храни без/с ниско съдържание на фенилаланин:
    • ябълки, лимони, моркови, домати, нишесте, ориз, захар, растително масло, малко количество мляко;
    • към които се добавят смеси от аминокиселини, мастни киселини, минерали, витамини х 3/ден.

По отношение на диетата прогнозата е добра.

Жените с фенилкетонурия могат да раждат деца с умствена изостаналост и микроцефалия, ако имат повишен плазмен фенилаланин.

Препоръчва се преди/по време на бременност диетата да се следи стриктно, така че фенилаланинът да е под 10 mg/dl (за предпочитане под 6 mg/dl).