Фактор V Лайден - кръвна картина; Лабораторни стойности »
С един поглед
Кога да проверите за фактор V Лайден?
Защо се изследва за фактор V мутация на Leiden/протромбин?
За определяне на наследствена генна мутация, която увеличава риска от венозна тромбоемболия (VTE - неподходящ кръвен съсирек, който спира притока на кръв във вените).
Кои заболявания трябва да се изследват за фактор V мутация на Leiden/протромбин?
По време на или след необясним тромботичен епизод, особено при относително млади пациенти (под 50 години) и при липса на други тромбофилни рискови фактори.
Кой пробен материал се използва за извършване на фактор V мутация на Leiden/протромбин?
С кръв от вена на ръката.
Материалът на пробата
Какво се разследва?
Фактор V и протромбин са фактори на кръвосъсирването. Тези протеини (протеини) са z. Б. активирана стъпка по стъпка в така наречената коагулационна каскада в случай на съдова травма. Крайната точка на коагулационната каскада е образуването на кръвен съсирек, който затваря увредената част на съда.
Фактор V Leiden е вариант на фактор V, който се различава от фактор V чрез аминокиселинен обмен. Тази разлика се основава на генетична точкова мутация - промяната в един от нуклеотидите на гена, който кодира производството на фактор V протеин.
Този променен протеин има нормална функция при съсирването на кръвта; той обаче се разгражда отново значително по-бавно от нормалния фактор V от активирания протеин С (APC) по време на коагулационната каскада.
Протромбиновата мутация G20210A не води до променена форма на протромбиновия протеин, а по-скоро генетичната точкова мутация се крие в промотора на гена и по този начин води до повишен синтез на протромбин и по този начин до по-високи плазмени нива на протромбин. Тази мутация и произтичащата от нея повишена протромбинова мутация са свързани с повишен риск от ВТЕ.
Фактор V Leiden и протромбиновата мутация са мутации, които са независими една от друга; съответното разследване служи за установяване дали една от двете мутации е налице, дали засегнатото лице е хетерозиготно или хомозиготно за тази мутация или има нормалния вариант, така наречения див тип.
Как се получава образцов материал за разследването?
От кръв от вена на ръката.
Тест на фактор V Лайден
Как се използва тестът?
Обикновено се изискват прегледи за болест на фактор V и протромбин G20210a заедно с други тестове за хиперкоагулация, за да се помогне за диагностициране на причината за венозна тромбоемболия (VTE) (като така наречената диагностика на тромбофилия).
Те се използват за намиране на причината за първия тромботичен епизод, особено при относително млади пациенти (на възраст под 50 години), когато не са известни очевидни задействащи фактори (напр. Продължителна почивка в леглото) или тромбозата е възникнала на необичайно място - като върху вените на червата (мезентериални) или мозъка (мозъчните).
Изпитът може да бъде полезен и при разследване на причината за повтарящи се спонтанни аборти. Подозира се, че причината са малки кръвни съсиреци в съдовете на плацентата.
Вместо директно откриване на болест на фактор V, понякога се използва функционално изследване на резистентността към активиран протеин С (APC). В около 95% от случаите на APC резистентност има и мутация на фактор V заболяване; други генетични причини за APC резистентност са отговорни за до 5%.
Ако APC резистентността е подозрителна, трябва да се определи генната мутация на фактор V на Leiden, за да се определи дали засегнатото лице е хомозиготно или хетерозиготно за мутацията. Продължителността на антикоагулацията (терапия с лекарства за разреждане на кръвта) зависи от това. APC резистентността вече не може да бъде надеждно определена при пациенти на антикоагулация.
Мутацията FII G20210A винаги трябва да бъде диагностицирана чрез генетичен тест, който директно търси тази мутация. Това изследва дали пациентът е хомозиготен или хетерозиготен за тази промяна. Не се препоръчва директно измерване на нивата на протромбин, тъй като не може надеждно да разграничи индивидите с мутация и дивия тип.
Рискове и предпазни мерки
Кога фактор V Leiden също трябва да бъде изследван като предпазна мярка?
Наличието на тази мутация увеличава риска от развитие на тромбоза. При оценка на резултатите обаче трябва да се отбележи, че рискът от тромбоза се регулира от голям брой фактори. Тези фактори могат да насърчат тромбозата (рискови фактори) и също така да предпазват от нея (защитни фактори). Следователно много хора не получават VTE, въпреки че имат мутация (и).
Тест - когато има смисъл?
Кога тестът може да бъде полезен?
Протромбинова мутация и болест на фактор V се изискват, когато пациентът преживее първата си венозна тромбоемболия (VTE) относително млад (под 50-годишна възраст) или на необичайно място.
Трябва също да се обмисли определяне, ако пациентът има лична или фамилна анамнеза за повтарящи се ВТЕ, първата ВТЕ от орална контрацепция, бременност, ХЗТ или необясними повтарящи се аборти.
Ако е известно, че член на семейството има мутация на Factor V Leiden или FII G20210A, тестването може да бъде полезно. Все още безсимптомно лице, което знае, че има една или повече мутации, може да повлияе на други контролируеми фактори на коагулацията като орална контрацепция, тютюнопушене и хиперцистеинемия и напр. намаляване на риска чрез антикоагулация по време на операция или продължителна мобилизация.
Генетичните тестове за фактор V Leiden Mutation и FII G20210A мутация трябва да се извършват само веднъж в живота, тъй като те не се променят.
Резултатът от теста
Какво означава резултатът от теста?
В 95% от случаите устойчивостта на APC се дължи на фактор V Leiden. Ако е налице резистентност, мутацията на фактор V Leiden трябва да бъде потвърдена с генетичен тест.
Фактор V Leiden е най-често срещаното тромбофилно разстройство на съсирването. Разпространението сред хората от европейски произход е около 5%. Пациент с фактор V Leiden може да бъде хетерозиготен (т.е. има едно копие на променения ген и едно копие на нормалния ген, наречен див тип) или хомозиготен (по-рядко две копия на променения ген).
Хетерозиготите са с около 5-10% по-голяма вероятност да развият VTE, отколкото общата популация; рискът при хомозиготи от развитие на ВТЕ в даден момент от живота.
Наличието на мутация на pt 20210 с променено генно копие се нарича хетерозиготно, това на две променени копия се нарича хомозиготно. Мутацията FII-G20210A е по-рядка от фактор V Leiden; те се срещат при около 1-2% от населението.
полезна информация
Какво друго трябва да знаете? ?
Болестта на фактор V, мутацията на протромбина и другите придобити или наследствени дефицити на тромбофилни фактори (риск от развитие на кръвни съсиреци, дефицит на протеини С и S) са независими един от друг. Така че можете да носите повече от една промяна.
Съответните рискове от тромбофилните фактори могат да се добавят; в някои форми комбинацията от два фактора е значително по-неблагоприятна от двата фактора сами ("потенциран риск").
Псевдохомозиготният фактор V Leiden е много рядък. Причинява се от наследствена хетерозиготна мутация на фактор V от Лайден и хетерозиготен дефицит на фактор V. Пациентите с тези мутации имат понижени нива на нормален фактор V и променен фактор V протеин Leiden. Рискът от тромбоза е същият като този на човек, хомозиготен по мутация на фактор V от Лайден.
Бележки и грешки
Стабилност и транспорт на проби
Тестовете за фактор V Leiden и мутацията FII-G20210A обикновено се провеждат с кръв от EDTA. Цитираната кръв е възможна и като материал за изследване; хепариновата кръв обаче не е подходяща. Пробите могат да се изпращат при стайна температура (поща).
Разрушителни фактори и препратки към специални характеристики
Възможна е и молекулярна диагностика при перорално антикоагулирани пациенти. Функционалното изследване (APC резистентност) може да бъде нарушено от антикоагуланти.
Насоки за контрол на качеството
Съгласно насоките на Германската медицинска асоциация (RILIBÄK) няма задължение за участие във външни кръгови тестове за откриване на мутация на фактор VLeiden и мутация на протромбин G20210A. Вътрешният контрол и определянето на точността и точността, разбира се, трябва да се извършват редовно. Възможно е доброволно участие в кръгови тестове.
Често задавани въпроси (ЧЗВ)
Ако някой с мутация на фактор V бъде поставен на дългосрочна антикоагулация?
Носителите на фактор V мутация на Лайден имат много висок риск от развитие на друга тромбоза след първата тромбоза. Като правило за тях е препоръчително по-дълго, вероятно няколко години антикоагулация. Антикоагулацията на пациенти, които все още не са претърпели тромбоза, обикновено ще бъде показана само за други тромбофилни рискови фактори.
Как се лекува тромбоза на дълбоките вени (VTE)?
Независимо от основната причина, VTE винаги се лекува с краткосрочна антикоагулация (обикновено три до шест месеца с комбинация от хепарин и перорални антикоагуланти като marcoum). В края на този период се използват съществуващите рискови фактори, за да се провери дали е необходима допълнителна терапия.