Фактор II Фактор VMTHFR-генотип - Подробности за биоклиничния анализ

Необходимо е да попълните формуляра за съгласие.

фактор

Тестът определя:

  • Фактор II G20210A
  • Фактор V G1691A (Лайден)
  • MTHFR C677T
  • MTHFR A1298C

Препоръчва се събирането на реколтата два дни след спиране на лечението с хепарин с високо молекулно тегло. Препарат с ниско молекулно тегло хепарин може да се прилага и да се събира 12 часа след последната доза.

Относно анализа - Фактор II/Фактор V/MTHFR-генотип

Общ преглед

Фактор II (протромбин) - G20210A: Наличието на алел А е свързано с повишени нива на протромбин (> 30%), което ще предизвика състояние на лека хиперкоагулация.

Носителите на тази мутация са три пъти по-склонни да развият церебрална тромбоза и дълбока венозна тромбоза.

Рискът се увеличава значително във връзка с фактор V Leiden.

Лайденски фактор V: Активираният протеин С (APC) обикновено действа върху фактори Va и VIIIa, участващи в коагулационната каскада.

Клинично значение

Мутацията на гена, която определя синтеза на фактор V, има за ефект появата на резистентност към APC, проявяваща се чрез намаляване на способността му да ензимно разгражда фактор Va. Състоянието е отговорно за 20-50% от случаите на венозна тромбоемболия и е важен рисков фактор за наследствена тромбофилия.

MTHFR (метилентетрахидрофолат редуктаза) - C677T, A1298C мутации: MTHFR е ензим, който катализира редукцията на 5,10-метилен тетрахидрофолат до 5-метилентетрахидрофолат, кофактор в реметилирането на хомоцистеин към метионин.

В случай на мутации метаболизмът на хомоцистеина намалява, което води до хиперхомоцистеинемия, особено при хора с дефицит на фолиева киселина.