Ewenlife в АГ "Заедно срещу тирозинемия" - Ewenlife

Асоциация за редки болести на Ewenlife

Ewenlife в AG "Заедно срещу тирозинемия"

срещу

Целият екип на EwenLife присъства на Общото събрание на Асоциацията „Заедно срещу тирозинемията“ на 19 ноември 2016 г.

Тази асоциация организира за първи път от създаването си конференция между здравни специалисти и семейства на болни деца. Във Франция се споменава за 70 случая на тази рядка, генетична и сериозна патология. Болестта присъства главно в Квебек, където се смята, че произхожда.

Това заболяване е свързано с ензимен дефицит, който предотвратява разграждането на аминокиселина, наречена тирозин. В резултат на това пациентите са принудени да следват драстична и изключително рестриктивна диета с ниско съдържание на протеини всеки ден. Семействата са принудени да инвестират в специализирани хранителни продукти, чието снабдяване не винаги е редовно.

Пациентите често трябва да приемат допълнителни аминокиселини. Но също така и изключително тежко лекарство, Orphadin, което позволява разграждането на тирозин.