Еритропоетична протопорфирия Витамини и минерали - InforMed портал за медицина и начин на живот

Еритропоетичната протопорфирия, при която протопорфирин се произвежда в костния мозък, червените кръвни клетки и кръвната плазма, причинява фоточувствителност на кожата.

Симптоми и диагноза

Симптомите обикновено започват в детството. Болка и подуване се развиват веднага след като слънчевата светлина е ударила кожата. Тъй като образуването на мехури и белези са рядкост, лекарите не винаги забелязват болестта. Диагнозата също е трудна, тъй като протопорфиринът е много слабо разтворим и не се екскретира с урината. Следователно диагнозата се поставя, когато се открият повишени нива на протопорфирин в плазмата и червените кръвни клетки.

По неизвестни причини тежестта на еритропоетичната протопорфирия варира в широки граници сред засегнатите, дори в рамките на едно семейство. Един човек може да развие сериозно заболяване, докато близък роднина със същата генна мутация има малко или никакво повишаване на порфирина и няма симптоми.

---