еритромелалгия

еритромелалгия това е рядко заболяване, характеризиращо се с пареща болка и локална топлина, придружено от зачервяване на крайниците. В медицинската литература относно класификацията и номенклатурата има объркване. Има разлика между идиопатична еритромелалгия и това втори често се свързва с миелопролиферативни нарушения.

Болестта се нарича още еритермалгия, Болест на Мичъл или червена невралгия. Това е невроваскуларно състояние на периферните нерви, при което кръвоносните съдове периодично се блокират и възпаляват. Характеризира се със силна пареща болка и зачервяване на кожата, свързано с запушени кръвоносни съдове. Атаките са редовни и обикновено се предизвикват от топлина, натиск, лека физическа активност, безсъние и стрес.

еритромелалгия може да се появи като първично или вторично заболяване.

Вторична еритромелалгия може да възникне с невропатия на периферните влакна от всякаква причина, есенциална тромбоцитоза, хиперхолестеролемия, отравяне с гъбички и тежки метали и някои автоимунни заболявания.
Първична еритромелалгия причинява се от мутация в натриевите канали.

Първичната еритромелалгия може да бъде класифицирана като спорадична или фамилна, с фамилна форма, наследена от автозомно доминиращ модел. И двете форми могат да бъдат класифицирани като непълнолетни или с настъпване в зряла възраст. Ювенилното начало настъпва на 20-годишна възраст и често преди 10-годишна възраст. Докато генетичната причина за спорадичната форма за младежи и възрастни е известна, това не е така при семейната форма с настъпване на възрастни.

Основните симптоми на еритромелалгия са тези на еритема, подуване, болезнено усещане за парене в крайниците. Тези симптоми обикновено са симетрични и засягат долните крайници по-често от горните. Симптомите могат да засегнат ушите и лицето. За вторична еритромелалгия атаките обикновено предшестват и се ускорява фоново състояние. За първична форма атаките могат да продължат от минути до часове и да се случват рядко или често няколко пъти на ден. Често причиняващи фактори могат да бъдат упражнения, топлина и консумация на алкохол и кофеин или какъвто и да е натиск върху крайниците. При някои пациенти консумацията на захар или пъпеш причинява атаки. Много хора избягват да носят обувки или чорапи.

За вторична еритромелалгия лечение на основното заболяване е терапевтичен метод, въпреки че аспиринът може да намали симптомите. Включва избягване на задействания. Еволюцията на болестта може да влоши качеството на живот на пациента, неспособността да изпълнява работа, липсата на мобилност, депресията и социалното отчуждение.

Патогенеза

Патофизиологичните проучвания показват тромбоцитопения асоциирани, артериоларна фиброза, оклузия с тромбоцитни тромби. Известни са 10 мутации на натриеви напрежени канали. Генът, който ги кодира, се експресира главно върху ноцицепторите на дорзалния ганглиев корен и върху невроните на симпатиковия ганглий. Тези мутации определят първична еритромелалгия.

Причини и рискови фактори

Миелопролиферативни заболявания

Повечето съобщени случаи на еритромелалгия се дължат миелопролиферативни нарушения с тромбоцитоза. Настоящото разпространение на еритромелалгия при миелопролиферативни заболявания е неизвестно. Еритромелалгия се появява преди миелопролиферативни нарушения в 85% от случаите.

наркотици участващи в началото на заболяването включват перголид, бромокриптин, блокери на калциевите канали.
Други свързани нарушения Те включват:

системен лупус еритематозус
ХИВ инфекция
диабет
венозна недостатъчност
астроцитом
ревматоиден артрит
подагра.

Знаци и симптоми

Класическото описание е червени, болезнени, топли крайници, симптоми, влошени от излагане на топлина и подобрени от ниски температури. Епизодите могат да продължат от няколко минути до няколко дни. Често започвам с усещането за сърбеж, което прогресира до силна болка с качество на изгаряне. Болката може да бъде толкова силна, че пациентът не може да ходи, някои пациенти държат краката си в студена вода.

Долните крайници са засегнати по-често от горните. Включени са ходилата и пръстите на краката. Има и болки в коляното, но рядко наблюдавани. Участието обикновено е двустранно, но не симетрично.

Фактори, които изострят симптомите са екстремна топлина или задържане на крайника в определено положение. Фактори, които облекчават симптомите са ниски температури и покачване на крайниците. Свързаните симптоми включват феномена на Рейно между епизодите на еритромелалгия. В случаите, свързани с миелопролиферативни заболявания, еритромелалгията обикновено предшества диагностицирането на разстройството средно за 3 години. Драматичното подобрение на аспирина е типично и може да се използва за подпомагане на диагностиката.

Физическо изследване

изследването може да е нормално между епизодите
по време на епизод засегнатият крайник става топъл, чувствителен, зачервен
периферният пулс може да е нормален или да скача
може да се наблюдава акроцианоза и рядко прогресира до дигитална некроза
Исхемичните язви могат да се видят и да се заразят вторично.

Диагностична

Лабораторни изследвания

диференциална хемолевкограма търси миелопролиферативно заболяване
тромбоцитоза, повишен хематокрит

Хистологично изследване

Диференциална диагноза

Лечение

Медицинска терапия:
Оценката и лечението могат да бъдат проведени през амбулаторен. Местни мерки, каквито са охлаждане и повдигане на крайниците може да облекчи симптомите. При пациенти с миелопролиферативни нарушения химиотерапията за намаляване на броя на тромбоцитите обикновено облекчава симптомите. Някои пациенти с полицитемия вера могат да реагират флеботомия. Инхибиране на тромбоцитите е полезен при пациенти с тромбоцитоза. Аспирин често се използва, но анагрелид може да бъде и ефективно. Оптималната фармакологична терапия за еритромелалгия все още е неизвестна. Има съобщени случаи на лечение с пропранолол, епинефрин, габапентин, натриев нитропрусид, ваксина срещу коремен тиф.

Излагането на известни задействащи фактори трябва да се избягва. Пациентите, които реагират на аспирин, имат ниска заболеваемост. Може да възникнат спонтанни ремисии. Ранното начало на заболяването не се повлиява от терапията и не отзвучава. Усложненията се появяват по-често при пациенти с тромбоцитно-медиирано заболяване.
Пациентът ще бъде наблюдаван за възможни усложнения, отговор на лечението и развитие на миелопролиферативно разстройство, тъй като еритромелалгията предхожда клиничния вид на истинска полицитемия и есенциална тромбоцитемия.