Ефективна диагностика
Ефективна диагностика на невроендокринни тумори на гастро-ентеро-панкреатичната система
Диагнозата се поставя чрез анамнеза, клинични и лабораторни изследвания и образни процедури, значението на които е представено накратко по-долу. Обсъдените тук диагностични процедури трябва да бъдат интерпретирани и оценени по отношение на чувствителността, специфичността, необходимостта, наличността, експертизата и разходите.
За пациенти с невроендокринни тумори трябва да се отговори на следните въпроси в началото на заболяването и многократно по време на заболяването:
- Къде се намира първичният тумор и ресектируем ли е?
- Налични ли са метастази и ресектируеми ли са?
- Как трябва да се оцени биологията на тумора и има ли функционален синдром?
- Има ли риск от втори тумори и има ли фамилна тежест?
NETs могат да се появят и в контекста на мутации на зародишна линия (Множествена ендокринна неоплазия (MEN) тип I, тип II A и II B, III, както и болестта на Von-Hippel-Lindau и неврофиброматоза, вижте статията за класификация и патогенеза на NET). Поради това е важна точната семейна история. Зародишните мутации също могат да възникнат de novo и следователно трябва да се обмислят отново и отново, за да може да се включи потомството на пациента в програми за мониторинг на ранен етап, особено при МЕН тип II, при които - в зависимост от мутацията в RET онкогена - се препоръчва профилактична ранна тиреоидектомия.
Определянето на хромогранин А (CgA), който е компонент на секреторните везикули на ендокринно-разрушаващите клетки, се доказа като туморен маркер. В случай на функционално активни NET, по време на курса трябва да се определи излишъкът на освободен хормон или пратеник, напр. Гастрин при синдром на Zollinger-Ellison или продукт на разграждането на серотонина 5-хидрокси-индол оцетна киселина в урината или серотонин в серум при карциноиден синдром. Панкреатичният полипептид (PP) също се счита за добре подходящ туморен маркер, въпреки че по-рядко се определя като параметър на курса като CgA. Нивото на туморните маркери не винаги корелира тясно с туморната маса, но бързото нарастване на CgA се разглежда като прогностично неблагоприятен признак на хода на заболяването. По принцип туморните маркери трябва да се определят само след диагностицирането на NET, а не за скрининг, ако има подозрение, за да се избегне скъпа и ненужна свръхдиагностика. Повишаването на CgA може да се случи и при хроничен атрофичен гастрит, бъбречна недостатъчност или неспецифични заболявания.
При образната диагностика ултразвукът, сцинтиграфията, CT, MRT и ендоскопските изследвания са се доказали като стандартни диагностични методи. Ултразвукът с контраст, ендозонографията и преди всичко позитронно-емисионната томография в комбинация с рентгенова компютърна томография (PET/CT) могат, като по-нататъшно развитие на тези техники, значително да подобрят чувствителността и специфичността на диагнозата. По принцип е препоръчително да се използва функционален образен метод за диагностика на цялото тяло и целенасочен метод с висока разделителна способност, както се препоръчва в насоките.
Ляво обзорно изображение (MIP) с данни за дисеминирани метастази (синдром на параганглиом/феохромоцитом), десни напречни PET/CT отделни секции. Метастазите се появяват на следните места (от горе вляво до долу вдясно): двустранен ретроорбитален (клиничен екзофталм), в галеята на черепа, паражугуларен в лимфен възел (едновременният абсцес в областта на шията не показва повишено поглъщане на състезател), медиастинален/парааортен и Параоезофагеални лимфни възли, интракардиални (потвърдени от ехокардиограма) и коремни пресакрални. Общо над 60 места за метастази бяха открити. След три терапии с адиорецептори, пациентът влезе в частична ремисия с продължителност над две години.
Ендоскопските изследвания са необходими, когато се търси първичен тумор в стомашно-чревния тракт. Ректалните NET често се отстраняват случайно като полипоидна маса по време на скринингова колоноскопия и често се разпознават като такива само след хистологично изследване. NET в терминалния илеум не винаги могат да бъдат открити ретроградно чрез клапата на Bauhin като част от колоноскопия; в този случай локализацията на първичния тумор може да бъде потвърдена чрез ендоскопия на капсули или двубалонна ентероскопия. Ендоскопията също играе важна роля в диагностиката на NET на стомаха, която често може да бъде отстранена ендоскопски чрез полипектомия или мукосектомия в NETs тип 1.