Други форми на мускулна дистрофия - Probl; здравословни проблеми; деца - msd ръководства за възрастни
, MDCM, Медицински колеж Weill Cornell | Нюйоркска презвитерианска болница-Медицински център Корнел
Facioscapulohumeral дистрофия е най-честата форма на мускулна дистрофия. Прогресивната мускулна дистрофия на Дюшен е втората най-често срещана форма на мускулна дистрофия, както и най-сериозната. Псевдохипертрофичната мускулна дистрофия на Бекер е свързана с прогресивна мускулна дистрофия на Дюшен, но нейните симптоми са по-леки и се появяват по-късно. Други мускулни дистрофии, по-рядко срещани и всички наследствени, също причиняват мускулна слабост, която се влошава.
Вродена мускулна дистрофия
Вродената мускулна дистрофия не се отнася до определена дистрофия, а всяка дистрофия, налична от раждането. Вродените мускулни дистрофии се причиняват от мутации в различни гени, включително тези, необходими за нормалната мускулна функция и структура.
Новородените с вродена мускулна дистрофия имат силно нарушен мускулен тонус (хипотония или "мудност").
Лекарите подозират вродена мускулна дистрофия при всички новородени, които нямат мускулен тонус. Диагнозата обикновено се основава на мускулна биопсия и генетични тестове.
Лечение
Лечението на вродената мускулна дистрофия се основава на физическа терапия, която може да помогне за поддържане на мускулната функция.
Естро-Драйфусова дистрофия
Начинът на предаване на тази дистрофия е променлив. Засегнати са само момчетата, но жените могат да носят гена, който причинява заболяването. Носителите са хора, които имат необичаен ген за определено заболяване, но които нямат видими симптоми или признаци на това заболяване.
Симптоми
Мускулите отслабват и мускулната загуба (атрофия) започва преди 20-годишна възраст. Най-засегнатите мускули са тези на горната част на ръката, прасците и сърцето. Мускулите на ръцете и краката са в постоянно свиване в огънато положение, като по този начин образуват контрактури. Сърдечният мускул също може да бъде засегнат. Когато се случи, това често води до внезапна смърт.
Диагностична
Лекарите подозират дистрофия на Emery-Dreifuss въз основа на симптомите на новороденото и семейната история.
Обикновено се правят кръвни тестове за измерване нивото на ензима креатин киназа в кръвта, електрическо изследване на мускулната функция (електромиография), мускулна биопсия (изследване на проба от намалена мускулна тъкан под микроскоп) и генетични тестове за потвърждаване на диагноза.
Лечение
Физиотерапия за предотвратяване на контрактури
Физиотерапията може да помогне за предотвратяване на контрактури.
Пейсмейкърът може да помогне за удължаване на продължителността на живота при ненормални сърдечни ритми.
Facioscapulohumeral мускулна дистрофия
(Мускулна дистрофия на Landouzy-Déjerine)
Facioscapulohumeral мускулна дистрофия (DMFSH) се наследява по автозомно доминиращ начин. Следователно един анормален ген е достатъчен, за да причини заболяването, което може да се появи както при мъжете, така и при жените. Това е най-честата мускулна дистрофия; среща се при около 7 на 1000 души.
Симптоми
Симптомите на фацио-скапуло-хумералната мускулна дистрофия обикновено започват на възраст между 7 и 20 години. Мускулите на лицето и раменете все още са засегнати; Следователно детето изпитва затруднения с подсвирване, затваряне на очите правилно или вдигане на ръце. Някои хора с болестта също имат падащ крак (палецът пада надолу). Загуба на слуха и проблеми с очите също са чести.
Слабостта рядко е тежка, при много хора състоянието не е инвалидизиращо и продължителността на живота е нормална. Други обаче се нуждаят от инвалидна количка като възрастни. В една форма, която се развива през ранна детска възраст, мускулната слабост бързо прогресира и води до тежка инвалидност.
Диагностична
Диагнозата на фациоскапулохумералната мускулна дистрофия се основава на характерни симптоми, възраст на поява на симптомите, фамилна анамнеза и резултати от генетични анализи.