Д-р Бела Бауер д-р педиатър

Д-р Бела Бауер, педиатър, представя посетителите на блога за майчинство blog.bauerbela.ro с 50-годишен опит, симптоми и лечение на много детски заболявания. "Отново успяхме да прочетем много полезен съвет. Препоръчвам го на всички родители." К.Л.

Индекс

Четвъртък, 20 април 2017 г.

Симптоми и лечение на фенилкетонурия

Бела Бауер

PKU е автозомен, т.е. несвързан с пола ген, който не е свързан с ген на половата хромозома, фенилаланин хидроксилаза липса на ензим, наречен. Дефектният ген, отговорен за ензимния дефицит, се намира на дългото рамо на хромозома 12. Двама здрави генноносители имат 25% шанс да имат дете с подобно разстройство, с 25% риск от рецидив при братя и сестри. Ако само единият родител е болен, а другият родител не носи дефектния ген, детето няма да покаже ензимен дефицит.

Фенилаланинът е една от основните аминокиселини. Част от фенилаланин се превръща от ензима фенилаланин хидроксилаза, произведен от черния дроб в здраво тяло, в друга аминокиселина, тирозин, която също е предшественик на багрилото, наречено меланин и хормона адреналин. Тялото също се нуждае от тирозин от фенилаланин, за да ги направи.

Симптомите се появяват само при деца, които по някаква причина не са били подложени на скрининг веднага след раждането си и по този начин не са получили адекватни грижи в случай на възможна диагноза PKU.

НА фенилаланин е фенилаланин хидроликсаза при липсата му той остава неразграден или претърпява ненормални метаболитни пътища. Един от междинните продукти при неадекватен метаболизъм на фенилаланин е фенилацетатът, който се натрупва необичайно в урината и потта, за да се отдели от тялото. Следователно характерната миризма може да се усети върху кожата и дъха на пациентите. Въпреки че тази миризма често се оприличава на изпражненията на мишки, по-подходящо е да се спомене ацетоновото средство за премахване на лак, което вероятно е известно на мнозина.