Допълнителни разходи за диета с ниско съдържание на протеини при деца и юноши с фенилкетонурия
Процес на партньорска проверка/Ръкопис (оригинал) изпратен: 31 януари 2019 г./Ревизията е приета: 11 юни 2019 г.
Фенилкетонурията (PKU) е едно от нарушенията на метаболизма на ароматните аминокиселини [1]. В PKU основната аминокиселина фенилаланин (Phe) не може да бъде разградена или само в малка степен [2]. Болестта е вродена и се наследява като автозомно-рецесивен признак [3]. PKU е едно от целевите заболявания при продължителния скрининг за новородено и се определя чрез кръвен тест [4]. През 2016 г. разпространението в Германия е 1: 7 914 [5].
Phe, който не е необходим за собствените функции на организма, се разгражда до тирозин при здрави индивиди, използвайки ензима фенилаланин хидроксилаза (PAH). Тетрахидробиоптеринът (BH4) е необходим като кофактор за тази реакция [6]. При пациенти с PKU, различни мутации в кодиращия ген променят ензима PAH, така че Phe може да бъде разграден до тирозин само в малка степен или изобщо [3]. Следователно Phe е z. Т. чрез алтернативни пътища на разграждане чрез трансаминиране и декарбоксилиране u. а. разграждат се до фенилпировиноградна киселина, фенилактатна киселина и фенилоцетна киселина и се екскретират с урината [7]. Тъй като не всички Phe могат да бъдат разбити по алтернативните пътища, той се натрупва в кръвта и в тъканите (например мозъка) [2]. При липса на лечение концентрацията на Phe в кръвта се увеличава и възпрепятства транспорта на други незаменими аминокиселини в мозъка [8].
Фенилкетонурията (PKU) е вродено нарушение на метаболизма на ароматните аминокиселини. Нарушеното разграждане на излишния фенилаланин (Phe) до тирозин води до натрупване на Phe и образуването на нежелани метаболити. В същото време се наблюдава намалено образуване на меланин и катехоламини поради липсата на тирозин като изходни аминокиселини. Основата на терапията за избягване на разнообразните клинични симптоми е диета с намалена протеинова, т.е. намалена Phe. Специалното хранене изисква, в допълнение към обширното обучение на диетолозите, използването на специални храни. В рамките на настоящото проучване беше установено, че диетичното лечение на ФКУ, в зависимост от възрастовата група, е между 67 и 164 евро на месец по-скъпо от диетата на здрав юноша. В допълнение към допълнителните финансови изисквания трябва да се вземе предвид и времето, необходимо за изпълнение на диетата.
Ключови думи: Фенилкетонурия, диета с ниско съдържание на протеини, намаляване на Phe, хранителна терапия, разходи
Рецензиран / Изпратен ръкопис (оригинален принос): 31 януари 2019 г./Ревизията е приета: 11 юни 2019 г.
Допълнителни разходи за диета с ниско съдържание на протеини при деца и юноши с фенилкетонурия
Фенилкетонурията (PKU) е вродено нарушение на метаболизма на ароматните аминокиселини. Нарушеното разграждане на фенилаланин (Phe) до тирозин води до натрупване на Phe и производството на нежелани метаболити. В същото време липсата на тирозин води до намалено образуване на меланин и катехоламини. Терапията за избягване на различните клинични симптоми се основава на диета с ниско съдържание на протеини или ниско съдържание на Phe. В допълнение към изчерпателните инструкции от специалисти по хранене, тази специална диета изисква консумация на специфични храни. В резултат на настоящото проучване беше установено, че в зависимост от възрастовата група диетичното лечение на ФКУ струва между 67 и 164 евро повече на месец, отколкото диетата на здрав юноша. Освен увеличеното финансово търсене, трябва да се има предвид и допълнителното време, отделено за прилагане на диетата.
Ключови думи: Фенилкетонурия, диета с ниско съдържание на протеини, намаляване на Phe, хранителна терапия, разходи
Пълната статия може да бъде намерена и в ERNÄHRUNGS UMSCHAU 11/2019 от страница M653 до M659.