Доклад за случая от Ингеборг, б

основана през 1993 г. в Нойштадт ан дер Айш

  • Текущ
  • SHG
  • HFI
    • Описание HFI
    • Симптоми и биохимия
    • Диагностична стратегия
    • Характеристики
    • Диета при HFI
    • Витамини
    • Техническа информация
  • FM и FDPM
    • Описание FM
    • Диета във FM
    • Описание FDPM
  • Доклади
    • Доклади от случаи
    • Доклади в пресата
    • Доклади за пътуване
  • Речник
  • за нас
    • управление
    • времева линия
  • Наляво
  • Карта на сайта
  • Форум

Доклад за случая от Ингеборг, б. 1958 г.

Доволен: не. Храна за кърмачета, съдържаща захар или плодове или зеленчуци, е била повърната. Майката хранела детето според неговите желания, в противен случай се отказвало да се яде и пие. Никой не можеше да каже на родителите защо е така.
Син на семейството, род. 6 декември 1949 г., умира на 27 февруари 1950 г. Според родителите детето повръща след всяко хранене и развива жълтеница!

случая

На 21.01.1996 г. съществуват следните оплаквания, които не са били приети от лекаря: повръщане, подуване на корема, диария или кашави изпражнения, глад, раздразнителност, умора, натъртвания, всичко е напрегнато, затруднена концентрация. Неизвестна HFI продължи.

Лабораторни стойности (без строго диета с ниско съдържание на фруктоза):
31 август 1995 г. ... GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, кръвна захар 88 mg/dl.

EDTA кръв за молекулярно-генетична диагностика:
04/11/1996 ... мутацията A149P, откриваема в екзон 5 и на двата алела.

Макар и отвращение към сладкото и плодовете от детството
е била само диета с ниско съдържание на фруктоза до юли 1997 г. (!)
спазва. Следните оплаквания все още продължават: плосък корем, болка в горната част на корема, кашави изпражнения, раздразнителност, умора, главоболие.

На 5 юли 1997 г. поредната консултация за диета. От сега нататък строго диета с ниско съдържание на фруктоза.
На 13 септември 1997 г. ни беше казано, че оплакванията явно са намалели.
На 13 декември 1997 г. ни се съобщава следното: „Състоянието ми е в състояние
Чакай малко, едва ли има останали грешки в диетата. Има хипогликемия
Страдам, когато мисля, че мога да пропусна едно хранене ”.