Дюшен (неговата миопатия)

5028 Медицински термини
30 Медицински изделия
257 Признаци и симптоми
47 Диетични рецепти
26 Първа помощ
5735Medicamente
333 Лечебни растения
364 Медицински анализ
21 Майчино здраве
55Здраве на детето

2 Акупунктура
172 Спешна медицина - 903
18 Алергология и клинична имунология
1Андрология
34 Директор на болници и поликлиники
43Заместник директор на болници и поликлиники
36 Бактериологична лаборатория
43 Инфекциозни заболявания
4Chair професор
8 Хемодиализа
Всички специалитети

Наследствено заболяване, характеризиращо се с мускулна дегенерация. Миопатията на Дюшен е най-честата и най-тежка от мускулните дистрофии, засягаща 1 момче от 2500. Начинът й на предаване е рецесивен и свързан със секса, което означава, че болестта се предава от жени и засяга само момчета. Анормалният ген се намира на една от X-хромозомите на майката. Продуктът на този ген, дистрофин, съществува в много ниски концентрации в мускулите на засегнатите лица. Днес е възможно да се открие това заболяване в антенаталната фаза чрез биопсия на хорионни вили или чрез амниоцентеза.

Знаци и симптоми - Миопатията на Дюшен започва в ранното детство, след като се научи да ходи. Мускулите на долните крайници са първи засегнати, последвани от тези на горните крайници. Все по-трудно е детето да ходи и постепенно настъпва парализа. Електромиограмата позволява да се потвърди мускулната природа на нарушенията; мускулна биопсия потвърждава диагнозата. Еволюцията е бърза и тежка: ходенето става невъзможно до 12-годишна възраст и изисква използването на инвалидна количка; дихателната недостатъчност става хронична; докосването на сърцето е често срещано.

Лечение - Лечението цели борба със симптомите и използва кинезитерапия и ортопедия. Понастоящем има два основни начина за изследване на лечението на това състояние. Инжектирането на миобласти (млади мускулни клетки) в засегнатите мускули е довело до обнадеждаващи резултати при животните, но все още се използва само по ограничен начин при хората. Вторият метод, който все още е в областта на изследванията, призовава за генна терапия: той се състои във въвеждане на нормалния ген на дистрофин в засегнатата клетка.