Dixion-Healthcare - синдром на Klippel-Trenoneus-Weber
Синдром на Klippel-Trenoneus-Weber (синоним: хипертрофична хемангиектазия, ангиоостеохипертрофичен синдром; nevus varicosus osteohipertrophicus) - съдова факоматоза с нарушено съдово развитие на крайниците. Сравнително рядко заболяване, чиито минимални диагностични признаци са пламтящ невус в крайника, придружен от хипертрофия на меките тъкани или костите на този крайник.
В момента синдромът обхваща широк спектър от различни аномалии на съдовете на крайниците, което води до тяхното разширяване. Състои се от групи с преобладаване на венозни малформации, артериовенозни фистули, смесени венозно-лимфни малформации.
Синдромът на Klippel-Trenoneus-Weber е по-чест при мъжете, въпреки че в повечето случаи се среща спорадично.
Етиология и патогенеза синдромът не е добре разбран. Съществува предположение за автозомно доминиращо наследяване.
Клинично пълен синдром на Klippel-Trenoneus-Weber включва следното:
1) пламтящ невус на засегнатата област на крайника;
2) разширени вени;
3) хипертрофия на костите и меките тъкани на засегнатия крайник (частичен гигантизъм) поради интензивна васкуларизация с наличие на артериовенозни анастомози.
4) Най-характерните кожни прояви са едностранни капилярни малформации като пламтящ невус, почти винаги вроден и само от време на време в ранна детска възраст; те са сегментни и варират значително както по разпространение, така и по цвят, вариращи от светло розово до тъмно лилаво. Обикновено невусите се локализират на засегнатия (главно долен) крайник, по-рядко на няколко крайника и/или багажника, като обикновено се включват долната част на крака, седалището, корема или долната част на тялото и в около 50% от случаите постепенно избледняват. В 68% от случаите синдромът протича без пламтящ невус. В същото време малки кавернозни ангиоматозни невуси, ангиокератоми, лезии, наподобяващи телеангиектатични грануломи, както и други съдови малформации, включително лимфни и венозни (обикновено вродени) малформации, са доста чести.