Дистония Тим страда от рядкото разстройство на движението

Редки и много болезнени

Тим има дистония

15.02.2016 г., 14:23 ч. | Аня Шпейтел, t-online.de

Въпреки болестта си, Тим се радва на живота. (Източник: частен)

Тим (12) е прикован към инвалидна количка от детската градина. Дълго време родителите му не знаеха какво не е наред със сина им. Дистонията с рядкото двигателно разстройство не е диагностицирана до десетгодишна възраст. И все пак семейството се опитва да води нормален живот.

Дистониите са неврологични разстройства на движението, които в най-лошия случай могат да засегнат цялото тяло. Тази най-тежка форма - наречена генерализирана дистония - започва в детска възраст и обикновено се диагностицира късно поради своята рядкост. В Германия има общо около 160 000 души, които страдат от различни форми на дистония.

Отнеха години да се диагностицира

В продължение на седем години и половина Янина и Томас не знаеха какво точно не е наред със сина им: „Когато Тим беше на две години и половина, той започна да ходи на пръсти, след това походката му ставаше все по-нестабилна и той често падаше. Когато беше малко под шест, имаше нужда от първата си инвалидна количка "казват родителите.

Малко след това Тим не можа да грабне нищо с ръцете си и почти по същото време рядкото му заболяване отне гласа му. Тъй като Тим страда от генерализирана дистония. Списъкът с възможните причини за тези двигателни нарушения е дълъг. С Тим те се основават на заболяване за съхранение на желязо, за което е отговорна изключително рядката генна мутация. Едва през 2013 г., когато Тим беше на десет години, специалистите разбраха.

Дистонията е трудно забележима

Генерализираната дистония обикновено започва в детството, локално на единия крак или - много по-рядко - на ръката. „Първо се появяват неспецифични симптоми: смес от болка, напрежение и дърпане, които могат бързо да се появят при деца чрез игра, спорт или дори след продължителна разходка“, казва неврологът и невропедиатър Флориан Хайнен.

Дистонията може да бъде разпозната по нейния ход. „Ако болката се засили в продължение на няколко седмици, кракът вече не може да бъде приведен в нормално положение и в резултат детето само накуцва, трябва да го разгледате по-отблизо“, съветва ръководителят на детската неврология в Dr. детска болница на фон Хаунерше в Мюнхен.

„Много лекари никога не са виждали клиничната картина“

Но дори ако педиатрите се обадят на колеги, обикновено минават години, преди дистонията да бъде призната като причина за двигателните нарушения: генерализираната дистония е наоколо. 3,5 до десет засегнати лица на 100 000 души толкова рядко, че много лекари никога не са виждали тази клинична картина при един от своите пациенти, казва Хайнен. "Така че на първо място се подозира ортопедичен проблем или аномалията в движението се погрешно диагностицира като психично разстройство."

Резултатът са странни лоши пози

Последиците от дистонията са лоша стойка и неправилни движения, които изглеждат причудливи и могат да бъдат много болезнени: мускулите се спазмират, крайниците се движат неволно, лицето се гримасира, главата или шията се изтеглят встрани, гласът отказва или пациентите не могат поглъщайте повече. Понякога тези оплаквания се проявяват само поотделно, като пациенти като Тим са почти всички заедно.

Дистонията има голямо разнообразие от причини

Колкото и различна да е дистонията по своята тежест, причините, поради които тя може да доведе до функционално разстройство в мозъка, също са различни: Около 45 процента от случаите на дистония се развиват въз основа на определено основно заболяване („вторична“ дистония) - като напр. с Тим с неговата генетична болест за съхранение на желязо.

Останалите 55 процента от случаите са описани като „първични“ или „идиопатични“ форми на генерализирана дистония. По света се провеждат изследвания, за да се разберат по-добре дистоничните разстройства на движението. Засега няма лечение за дистония, само симптомите могат да бъдат облекчени.

Възможни са различни терапии

В зависимост от причината се използват различни лекарства и процедури. Това варира от заместването на липсващи вещества в мозъчния метаболизъм (като L-DOPA), до поддържаща физическа или професионална терапия всеки ден, ортези и контрол на стойката до ботулинов токсин, лекарствени помпи и дълбока мозъчна стимулация в специализирани неврохирургични центрове.

Терапиите улесняват живота с дистония

Когато група от експерти и обширни генетични тестове ясно показаха откъде идва изразената спастичност и парализа на Тим, терапията му беше адаптирана, за да може момчето да живее по-лесно със своята болест.

"Тим има имплантирана лекарствена помпа под коремната стена, която денонощно освобождава лекарствения баклофен директно в нервната си течност. Това помага много добре срещу лошата спастичност на краката му", съобщава майка му Янина. Преди това Тим е получавал местни инжекции с ботулинов токсин в мускулите на крака. „Ефектът му първоначално беше добър, но с времето намаля и за съжаление изобщо не помогна срещу спастичността.“

Тим е нежен, но силен

От ноември 2013 г. Тим също има назогастрална сонда: "Поради затрудненото му преглъщане всяко хранене продължи около час и половина и беше свързано с много стрес. Назогастралната сонда ни облекчава и гарантира, че Тим приема достатъчно храна", казва майката. Момчето от близо до Гьотинген скоро ще празнува 13-ия си рожден ден, но тежи едва 28 килограма и е високо 1,40 метра.

Колкото и деликатен да изглежда неговият човек, Тим е характерно силен: „Тим едва ли може да направи нещо сам“, казва Янина. "Той може просто да контролира главата си и да изведе ръцете си напред. В инвалидната си количка Тим е закопчан с колан, в противен случай ще падне. Тим носи всичко това с хладнокръвие", казва майка му гордо. "Главата му е напълно годна, но той не може нито да се движи, нито да говори. Въпреки това той никога не хленчи, много се смее и се наслаждава на това, което може да направи."

„Не трябва да мислите, че хората с дистония не могат да направят нищо“

Поради техните двигателни разстройства, страдащите от дистония често се смятат, че имат психически ограничения. „Не бива да мислите, че засегнатите не могат да направят нищо, само защото се движат по различен начин или са трудни за устно разбиране, ако изобщо“, апелира Хайнен. "Като правило те са много психически годни и ако отделите време, за да установите наистина контакт с засегнатите, ще срещнете прекрасни хора."

Наслаждавайте се на живота възможно най-добре

Тим особено обича да бъде сред хората: той има много приятели в училището си за инвалиди. Когато се прибира в 16 ч., Той предпочита да остави мама или татко да го бутат през града, строителния или технологичния пазар, или те отиват на малка обиколка с велосипед със специален велосипед, където Тим седи отпред като в инвалидна количка. Ако времето е твърде лошо за това, най-важното е да се гушкате: „Тим се нуждае от много физически контакт“, казва Янина. "Той винаги иска да се хване за ръце или да бъде прегърнат отзад на дивана. След това гледаме телевизия, слушаме музика, четем нещо или просто се гушкаме."

Въпреки че болестта на Тим и терапиите му отнемат много време и продължителността на живота на Тим е силно ограничена от тежките физически увреждания, семейството се опитва да води живот възможно най-нормален. „Ние се грижим да останем позитивни“, казват родителите. "Ето защо се придържаме към хобитата си и от време на време излизаме да хапнем като двойка, на кино или на концерт. Тогава гледа детегледачка или баба Тим."

Тим обича плажа

Освен това семейството е създало място за сила: караваната им със специално оборудване за нуждите на Тим е в къмпинг за инвалиди, непосредствено до Фемарн. „Там Тим го обича“, казва Томас. "Той обича да седи на плажа и да наблюдава какво правят хората." Така че Тим е точно в средата на живота.

Още информация: Германското общество за дистония e.V. (DDG) подкрепя засегнатите, както и техните семейства и приятели: www.dystonie.de

Кистозна фиброза:Как Антония (14) живее с нелечимата болест
Майката се страхува от изключване:Лена (7) има витилиго „болест на белите петна“
Фармацевтична компания разбива надеждата:Десетгодишната Хана има деменция при деца
Редки заболявания Синдром на Уилямс-Беурен:Какво става с Жозефин?

Важно ЗАБЕЛЕЖКА: Информацията по никакъв начин не може да замести професионален съвет или лечение от обучени и признати лекари. Съдържанието на t-online не може и не трябва да се използва за самостоятелно поставяне на диагнози или започване на лечение.