Дистония и университетски редки болести

Йоана Блага

Синоними (термини, използвани за различни форми на дистония): DYT1à25 (моногенни дистонии), musculorum deformans дистония, първична торсионна дистония, писателски спазми, тортиколис, генерализирана дистония с ранно начало, дистонично-дискинетична церебрална парализа, посттравматична дистония.

Определение: двигателно разстройство, причинено от ненормален мускулен тонус, характеризиращо се с постоянни или периодични мускулни контракции, водещи до необичайни движения и/или пози.

В зависимост от възрастта на настъпване: ранно/детство/юношество/млад възрастен/възрастни хора.
В зависимост от локализацията на симптомите: фокално/сегментно/полукръвно/генерализирано.
В зависимост от етиологията: първичен/вторичен - с генетичен детерминизъм: моногенен AR, AD/структурни промени в базалните ганглии/невродегенеративни/метаболитни.

Епидемиология: Въпреки че дистонията е третото най-често срещано разстройство на движението след доброкачествения фамилен тремор и болестта на Паркинсон, генетичната дистония е рядко заболяване. DYT1, моногенна дистония, причинена от мутации в гена TOR1A, има честота 0,3-1/10000.

Специфични рискове при извънредни ситуации:

Дистония с високоинтензивни контракции в крайниците и фрактури
Дистония в ларингеалните мускули в стридор, дихателна недостатъчност
Дистоничен статус

Чести дългосрочни лечения при пациенти с дистония:

Трихексифенидил (Romparkin), LevoDopa-CarbiDopa (Nakom), Madopar (LevoDopa-Benserazide), Gabapentin, Tetrabenazine, Baclofen, Benzodiazepine
Ботулинов токсин, прилаган локално във фокални/сегментни форми
Интратекално прилаган баклофен (ITB)
DBS (дълбока мозъчна стимулация)
Палидотомия, таламотомия, палидоталамотомия.

усложнения: Дистоничен статус

Редки, но тежки, потенциално животозастрашаващи събития, характеризиращи се с повишена честота и продължителност (часове-дни-седмици) на дистонични епизоди, под формата на продължителни мускулни контракции или под формата на бързи и повтарящи се контракции.
Като обостряне на честотата/продължителността на дистоничните припадъци при известни пациенти с дистония.
Първият признак на дистония (рядко).
По-често при вторични дистонии срещу първични дистонии.
Често се задейства от спусъка
- инфекциозен
- травматично
- емоционална
- лекарства - корекция на дозата/прекратяване на терапията/въвеждане на друго лекарство или при известен пациент с дистония (напр. халоперидол, пимезид, бензодиазепини могат да влошат дистонията, може да доведе до дистоничен статус) или при пациент без анамнеза за дистония (напр. високи дози метоклопрамид при педиатрични пациенти)
- DBS или ITB неизправност

Усложнения на дистоничния статус

Остра дихателна недостатъчност: последица от бульбарно увреждане (фарингеална и ларингеална дистония), дихателни мускули (дистония на диафрагмата и дихателните мускули), придружено от изтощение и възможна аспирационна пневмония.
Остра бъбречна недостатъчност: последица от тежка рабдомиолиза поради продължителни и повтарящи се мускулни контракции. (Серумен CPK 5x нормална стойност, изследване на урината: хематурия + на пръчката, без червени кръвни клетки в уринарната утайка)
Метаболитна + респираторна ацидоза, анемия, хиперкалиемия, хипокалциемия
Хиперпирексия: последица от продължителни мускулни контракции
Дисфагия, анартрия
фрактури
Храносмилателен кръвоизлив, илеус
Изтощение
Смърт

Специфична доболнична медицинска помощ: кардио-респираторен мониторинг (пулс, АН, пулсова оксиметрия), капилярно време на пълнене, диуреза, приложение на охлаждащи одеяла в случай на хиперпирексия, +/- лека седация.

Препоръки за спешните отделения на болниците

Оценка на текущото състояние на пациента: BP, AV, ЕКГ, CRT, пулсова оксиметрия, диуреза, серумен CPK, изследване на урина (стик + утайка), Astrup, йонограма, хематология, биохимия (черен дроб, бъбреци + параметри, предложени от основното състояние),
Идентифициране на възможен спусък: възпалителни маркери, изображения - гръден кош, корем, череп (с цел идентифициране на възможна инфекция)

Оценка на текущото състояние на пациента спрямо епизодите на предишна дистония: анамнеза
- Същото местоположение като предишните епизоди?
- Този епизод продължава по-дълго от обикновено?
- болка?
- Той успява да заспи?
- Лекарства: продължете препоръчваните/прекратени дози?
Вероятна е дългосрочна хоспитализация, това трябва да се обясни на пациента/роднините

Спешни ситуации: остра дихателна недостатъчност - може да се наложи трахеостомия/интубация + механична вентилация, остра бъбречна недостатъчност - може да се наложи диализа

Препоръки за спешни случаи: седация + мускулна релаксация + поддържащо лечение (ако симптомите не се подобрят), анестезия (мускулна парализа)

Незабавно лечение:

хоспитализация в ATI услуга, интубация/трахеостомия + механична вентилация, ако е необходимо, течности, антибиотична терапия (ако е необходимо), корекция на хидроелектролитичен и киселинно-алкален дисбаланс, в случай на рабдомиолиза: течности, алкализиране на урината при необходимост диализа
лека седация (хлоралхидрат +/- диазепам/мидазолам) под обща анестезия в случай на тежка дистония
перорално хранене (назогастрална сонда/гастростомия) или iv.
след стабилизиране на пациента се въвеждат специфични терапии за контрол на дистонията:
- Неинвазивни: Лекарства: Еднократно или в комбинация: Levodopa (1-месечен курс на Levodopa трябва да се изпробва при всеки пациент с дистония като диагностично/терапевтичен тест за допа-чувствителна дистония (синдром на Segawa), антихолинергици (трихексифенидил), антидопаминергици, тетрабиазазин, бензодиазин, антиепилептици (валпроева киселина, карбамазепин, фенитоин, ацетазоламид), габапентин (в дистоничен статус от болестта на Уилсън).
- Инвазивни: Интратекален баклофен, DBS, операция (палидотомия, таламотомия - рядко се използва от въвеждането на DBS)

Ориентация: Отделение за интензивно лечение (+ Нефрология според нуждите).

Лекарствени взаимодействия:

Суксаметоний влошава рабдомиолизата
Кардиологични нежелани реакции на пимозид

пропофол
Недеполяризиращи мускулни парализатори (панкуроний)

Предпазни мерки:

При пациенти с дистония е важна приемствеността на лекарствата, посочена от невролога
Избягване на задействащи фактори: ранно откриване и лечение на инфекции
Периодично неврохирургично наблюдение за калибриране и проверка на интратекалния катетър за приложение на баклофен и DBS оборудване.

Допълнителни терапевтични мерки и хоспитализация:

Хоспитализацията обикновено е дълготрайна в случай на дистоничен статус (седмици-месеци).