Диагностика на малформации по време на бременност
Кой трябва да се обърне към генетиката, когато планира бременност, не забравяйте да се случи, преди тя да настъпи?
Има такова нещо като генетични рискови групи. Тези групи включват:
- семейни двойки с наследствени семейни заболявания;
- жени с неблагоприятна анамнеза: с многократни спонтанни аборти, раждане на все още дете, безплодие без установена медицинска причина;
- излагане на бъдещи родители на неблагоприятни фактори: радиация, продължителен контакт с вредни химикали, използване на тератогенни лекарства по време на зачеването, т.е. причиняване на деформации на плода, действие;
- жени под 18 и над 35 години и мъже над 40 години, защото на тази възраст рискът от мутации в гените се увеличава.
По този начин почти всяка втора двойка (все по-често жените раждат след 35 години, лекарите диагностицират безплодие и първите бременности завършват със спонтанни аборти) трябва да се консултират с генетик, когато планират бременност.
Кога е необходимо да се консултирате с генетик в началото на бременността Ранната бременност е най-важният и уязвим период от формирането на плода. Различни неблагоприятни ситуации могат потенциално да нарушат развитието на органите на бъдещото дете. Пациентите се притесняват как това ще повлияе на развитието на детето и дали е необходимо да се направи аборт, ако поради небрежност в ранните етапи на бременността:
- се разболя от грип, ТОРС, рубеола, варицела, херпес, хепатит, заразени с ХИВ и др.
- приемал лекарства, анотациите на които показват „противопоказан при бременност“;
- взеха алкохол, наркотици, пушени („Пияно зачеване“ - колко опасно е?);
- зъбите са лекувани с рентгеново изследване, направена е флуорография;
- слънчеви бани, езда, алпинизъм, гмуркане, боядисване на коса, пиърсинг и др.
Лабораторна диагностика на малформации по време на бременност
И сега настъпи желаната бременност. Възможно ли е на ранните етапи да разберете дали всичко е наред? Съвременната медицина отговаря на този въпрос положително. На разположение на акушер-гинеколозите и генетиците има много диагностични методи, които позволяват с голяма вероятност да се прецени наличието на малформации, дори когато детето е в утробата. Шансовете за точност се увеличават благодарение на напредъка в ултразвуковите технологии и лабораторната диагностика. И през последните години все по-широко се използват скринингови изследователски методи. Скринингът е масово скринингово проучване. Извършва се за всички бременни жени за идентифициране на рисковата група. Защо се провежда за всички? Тъй като статистиката показва, че сред майките, родили деца с болест на Даун, само 46% са били над 35 години. И само 2,8% са имали анамнеза за раждане на деца с хромозомни заболявания или малформации. Това още веднъж доказва, че хромозомната патология е не толкова на рисковите пациенти, колкото на младите, неусложнени семейства, които нямат никакви заболявания.
Скрининговите методи включват определяне на биохимични маркери (BM) в кръвния серум на майката и ултразвук на плода. Тези BM в първия триместър са свързани с бременността плазмен протеин A (PAPP-A) и човешки хорион гонадотропин (hCG). Във втория триместър тези BM са алфа-фетопротеин (AFP), hCG и естриол. През първия триместър изследването на BM се извършва от 8 до 12-13 седмици от бременността (ранен пренатален скрининг), през втория - от 16 до 20 седмици от бременността (късен пренатален скрининг или тройно изследване).
AFP е основният кръвен компонент на развиващия се плод. Този протеин се произвежда от феталния черен дроб, екскретира се с урината в кухината на яйцеклетката, абсорбира се през феталните мембрани и попада в кръвта на майката. Изследвайки кръвта от вената на майката, може да се прецени нейното количество.
Трябва да се каже, че увеличаването или намаляването на количеството AFP с фактор 2,5 или повече в сравнение с нормата е важно за диагнозата. Така например, при аненцефалия (отсъствие на мозъка), този показател се увеличава със 7 пъти!
HCG - това е протеин, произведен от хорионни клетки, т.е. черупка на яйцеклетката. Произвежда се в тялото на жените от 10-12 дни след зачеването. Неговата дефиниция ви позволява да потвърдите началото на бременността с помощта на тест у дома. Реакцията върху тестената лента е качествена, т.е. показва наличието или отсъствието на този хормон. Количественото му определяне позволява да се прецени хода на бременността: например при извънматочна или неразвита бременност скоростта на нарастване на hCG не съответства на нормата. Също така, промяната в този хормон може да показва хромозомната патология на плода.
Естриолът започва да се произвежда в черния дроб на плода и впоследствие в плацентата. По концентрацията на този хормон може да се съди за състоянието на плода. Обикновено нивата на естриол се повишават през цялата бременност.