Диагностика и управление на генетичното затлъстяване през 2018 г.

публикувано на 27.02.2018

генетичното

Автори: C. Poitou, B. Dubern

Затлъстяването, дефинирано от излишните телесни мазнини, е сложно заболяване в резултат на взаимодействието между много генетични и екологични фактори. Фенотипната експресия на генетичните фактори, участващи в затлъстяването, е променлива, което дава възможност да се разграничат различни клинични ситуации на затлъстяване в зависимост от засегнатите гени: синдромно затлъстяване, което свързва тежкото затлъстяване с ранно начало с участието на множество органи; моногенно затлъстяване, причинено от автозомно-рецесивни мутации в гени на лептин-меланокортиновия път; затлъстяване, дължащо се на мутации в гена MC4R (рецептор на меланокортин 4), характеризиращо се със затлъстяване с различна тежест и отсъствие на свързан специфичен фенотип. Тези редки форми на затлъстяване се различават от затлъстяването с полигенна наследственост, известно като общо затлъстяване, най-честата клинична ситуация, която няма да обсъждаме в този преглед.