Диагностика и лечение на синдрома на Bardet-Biedl - здраве в мрежата

Основни критерии: затлъстяване, ретинопатия, наличие на излишен пръст, необичайно развитие на половите органи, затруднения в ученето, бъбречни аномалии;
Незначителни критерии: забавяне на усвояването на речта, фонетични разстройства, къси или затворени пръсти, забавяне на психомоторното развитие, склонност към много пиене и уриниране в големи количества, лоша координация на движенията, захарен диабет, сърдечно-съдови аномалии.

Наличието на 4 основни критерия или 3 основни критерии плюс 2 второстепенни критерия потвърждава наличието на синдром на Bardet-Biedl.

За отбелязване! По принцип не е необходимо диагностично потвърждение чрез генетично тестване.

След като диагнозата бъде установена, се извършват други изследвания, за да се определи най-подходящото лечение:

Офталмологичен преглед за проверка за наличие на някакви очни аномалии. Например, фундус или електроретинограма (ERG) могат да открият ретинопатия. Измерване на зрителното поле се прави след 7-годишна възраст, тъй като изисква съдействието на пациента. Офталмологичният преглед също така дава възможност да се оцени зрителната острота и се проверява дали пациентът не проявява късогледство (замъглено зрение отдалеч), далекогледство (замъглено зрение в близост), астигматизъм (изкривено зрение) или катаракта (помътняване на лещата);
Изследванията на кръв и урина се извършват веднъж годишно, за да се проверят за диабет, бъбречни аномалии, излишни липиди в кръвта и т.н.;
Ултразвукът или CT сканирането могат да визуализират възможни бъбречни или гинекологични малформации.