Диагностицирайте или излекувайте болестта на Steinert
Това е най-новият пример за форма на съвременен медицински парадокс; такъв, който поради напредъка в областта на генетиката все повече разделя диагностиката и терапията. Този пример се отнася до болестта на Steinert; неговите новини са резултат от съвсем скорошна публикация на списанието Nature Communications. 1
Болестта на Щайнерт е известна още като "миотонична дистрофия тип 1". Пациентите с това генетично заболяване страдат от отслабени скелетни мускули, свързани с различни сърдечни заболявания. Това е особено изтощително заболяване, за което в момента няма специфично лечение.
„Тази мускулна дистрофия се характеризира с миотония и с мултисистемно участие, свързващо в различна степен мускулен дефицит, сърдечен ритъм и/или нарушения на проводимостта, катаракта, ендокринни увреждания, нарушения на съня, плешивост. Bouhour (Отделение за електроневромиография и нервно-мускулни патологии, Неврологична болница, Брон, Рона). Това е и най-честата мускулна дистрофия при възрастни; разпространението му се изчислява средно на 1/20 000 жители. Тя възлиза на приблизително 1 на 530 в канадското население на Saguenay-Lac St Jean, където пациентите произхождат от същата двойка, имигрирала в Канада през 17 век. Диагнозата за сигурност изисква техника на молекулярна генетика. Тя се основава на идентифицирането на характерната генетична аномалия, разположена в 19q13-2.
Предаването на болестта е автозомно доминиращо „с явление на очакване“: от поколение на поколение началото на заболяването е все по-рано и болестта все по-тежка. Ние знаем почти всичко за молекулярната близост на патофизиологията на това заболяване. Аномалията съответства на амплификацията на повторение на CTG тринуклеотид, разположен в 3 "некодиращата област на гена, кодиращ DMPK протеина. Последният е протеин киназа. Той е локализиран в сърдечния мускул, триадите и саркоплазматичния ретикулум на скелетните мускулни клетки и ендоплазмен ретикулум на епителните клетки на лещата.
Въпреки важността на вече свършената работа по това заболяване, много въпроси трябва да бъдат изяснени
"В мускулите на възрастни пациенти с болест на Steinert, експресията на гена DMPK е намалена", казва Orphanet. Това намаляване на производството на протеини е следствие от секвестирането в ядрото на клетките на пратените РНК, носещи CUG амплификация (транскрипция на CTG триплети); това секвестиране предизвиква натрупване на някои протеини, които имат цитотоксичен ефект, като променя алтернативното снаждане на пратеници РНК, кодиращи други протеини: хлорния канал CLCN1, инсулиновия рецептор, сърдечния тропонин, протеина Tau, MTM1 (свързан с миотубуларин протеин 1). „Всичко това отчасти обяснява миотонията и някои системни нарушения, наблюдавани при пациентите.