Диабет тип MODY

MODY тип диабет е специална форма на диабет, различна от автоимунния диабет тип 1. Свързана е с аномалия в регулирането на секрецията на инсулин.

кръвната захар

Това е рядка форма на диабет (по-малко от 2% от захарния диабет).

Проявява се в детска или юношеска възраст, откъдето идва и името: Диабет на младите хора с зряла възраст или диабет от възрастен тип при млади хора.

Това е фамилен диабет с "автозомно доминиращо" наследство. Засяга половината от хората от всяко поколение на едно и също семейство и от двата пола.

Генетичен произход

Диабетът тип MODY има известен генетичен произход.

Хронологичен ред на откриване

Мутации в гена Локализация на хромозомите Година на откритието
МОДИ 1 HNF-4-алфа хромозома 20 1991 г.
МОДИ 2 Глюкокиназа хромозома 7 1992 г.
МОДИ 3 HNF-1-алфа хромозома 12 1994 г.
МОДИ 4 IPF-1 * хромозома 13 1997 г.
МОДИ 5 HNF-1-бета хромозома 17 1997 г.
МОДИ 6 NeuroD1 хромозома 2 1999 г.
  • HNF = Хепатоцитен ядрен фактор;
  • IPF = фактор за повишаване на инсулина;
  • NeuroD1 = Неврогенен диференциращ фактор 1

Честота на тези мутации

Във Франция В други страни
Глюкокиназа Половината от семейства MODY По-рядко, по света
HNF-1-алфа ген Една четвърт от семействата MODY По-често в Европа, САЩ, Япония
Други гени Много рядко Много рядко

В 15 до 20% от семействата мутациите все още не са идентифицирани.

Други аномалии

Освен захарен диабет, някои мутации са свързани с други аномалии:

  • Мутации в гена HNF-1-a (MODY 3): бъбречна аномалия, водеща до гликозурия, независима от хипергликемия
  • Мутации в гена HNF-1-b (MODY 5): бъбречни малформации: поликистозна бъбречна болест

Механизми на хипергликемия

MODY тип 2: Глюкокиназа

Когато глюкозата навлезе в В клетките на островчетата Лангерханс в панкреаса, глюкокиназата (ензим) свързва фосфора с глюкозата.

Мутациите в глюкокиназния ген водят до намаляване на:

  • активността на ензима глюкокиназа
  • свързването на фосфора с глюкозата
  • трансформацията (или метаболизма) на глюкозата в b клетката
  • на производството на енергия (ATP) в клетка b
  • секреция на инсулин