Дефицити на симптомите на цикъла на урея и обстоятелства, водещи до тази диагноза през

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

водещи

Получете достъп Получете достъп

Вестник по вътрешни болести

Добавете към Мендели

Въведение

Дефицитите на урейния цикъл (UCD) са патологии, засягащи предимно новородени, характеризиращи се с дефицит на един от шестте ензима или един от транспортерите, участващи в цикъла. Тъй като този цикъл осигурява елиминиране на азота под формата на урея, инхибирането на цикъла причинява хиперамонемия, която може да бъде фатална. Този ензимен дефицит се дължи на генетична мутация. Новороденото, след свободен интервал, представя анорексия с плач, след това гадене с или без повръщане, свързано с нарушения на съзнанието, които могат да доведат до кома, конвулсивни припадъци или дори смърт. Ако патологията е по-малко тежка, разкритието може да бъде по-късно, в детството или понякога в зряла възраст [1]. Някои пациенти също могат да бъдат клинично асимптоматични, но носят мутация, която оставя достатъчна ензимна активност за физиологичното функциониране на тялото им. Последните се диагностицират по време на семейно разследване около индексно дело. Целта на това проучване е да се опише кохорта от възрастни пациенти, за да се характеризира по-добре представянето на дефицити на уреен цикъл, диагностицирани в зряла възраст.