Дефицит на глутарил-КоА дехидрогеназа (DGCDH) Глутарна ацидурия тип 1

Автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с енцефалопатични атаки с централни (стриатални) лезии, водещи до необратимо неврологично разстройство с дистонична дискинезия.

dgcdh

Част от неонаталния скрининг в Швейцария от 2014 г. (забележка: по-възрастните пациенти не са провеждали този тест)

Лист, написан и утвърден от Ballhausen на 22.03.2018

Живот/усещане на човека (QoL)

Строгата диета с ниско съдържание на естествени протеини е доста рестриктивна в ежедневието.

В зряла възраст: проблем с разходите за храни с ниско съдържание на протеини, които се възстановяват само от застраховка за инвалидност (AI) до 20-годишна възраст.

Разберете

Дефицит на глутарил-КоА дехидрогеназа чрез хомозиготни или хетерозиготни мутации, съставени от гена, кодиращ глутарил-КоА дехидрогеназа (GCDH; OMIM * 608801) върху хромозома 19p13.

Проява: по време на първата интеркурентна инфекция (често между 6 и 18 месеца) от следните симптоми:

  • загуба на придобивания
  • тежко неврологично разстройство с дистонична дискинезия (опистотонус, дистония, атетоидна поза)
  • ЯМР на мозъка: централни лезии (стриатални), двустранна фронтотемпорална атрофия
  • развитие на макроцефалия