DCMedical Внезапна смърт; причинени; на сърдечни проблеми има генетични причини
Внезапната смърт от сърдечни проблеми (инфаркт) има генетични причини, казват изследователите. Сега търсят решения за предотвратяването му.
Внезапна смърт от сърдечни проблеми (инфаркт) засяга 220 000 възрастни в САЩ всяка година, повечето от които нямат предишни симптоми на сърдечен проблем. Идентифицирайки редки варианти на ДНК, които значително увеличават риска от внезапна сърдечна смърт, изследователи, ръководени от Масачузетската обща болница (MGH) и Широкия институт на MIT и Харвард, поставиха основите на усилията за идентифициране на хора, които биха могли да се възползват от стратегиите за превенция преди да страдат от симптоми.
Учените също така са установили, че такива варианти присъстват при около 1% от асимптоматичните възрастни - съответстващи на 3 милиона души в САЩ, показва medicalxpress.com.
Резултатите са представени на научните срещи на Американската сърдечна асоциация и публикувани в Journal of the American College of Cardiology.
Генетичен вариант, липсващ в контролната група
Авторите извършиха секвениране на гени в 600 случая на внезапна сърдечна смърт при възрастни и 600 здрави хора като контролна група - най-голямото подобно проучване до момента и първото, което използва контролна група. Клиничен генетик прегледа всички идентифицирани варианти на ДНК, класифицирайки 15 клинично важни патогенни варианта.
„Изненадващо, всичките 15 патогенни варианта са възникнали в случаи на внезапна сърдечна смърт и нито един в контролната група“, казва водещият автор Амит В. Хера, доктор по медицина, кардиолог и асоцииран директор на звеното за прецизна медицина в MGH. Център за геномна медицина и Инициативата за сърдечно-съдови заболявания на Broad Institute. Установено е, че разпространението на патогенен вариант е 2,5% в случая на засегнатите и 0% в контролната група.
След това изследователите изучават гените на 4525 възрастни на средна възраст без признаци на сърдечни заболявания, установявайки, че 41 (0,9%) носят патогенен вариант. Тези индивиди са били наблюдавани повече от 14 години и тези, които са наследили патогенен вариант, са имали 3 пъти по-висок риск от смърт от сърдечно-съдови причини.
"В моята клинична практика често срещам семейства, опустошени от внезапна и неочаквана смърт. Това откритие показва, че генетичните тестове - ако са широко достъпни - могат да осигурят начин за идентифициране на високорискови индивиди, които остават незабелязани." Ако бъдат идентифицирани, имат разнообразни доказани подходи за предотвратяване на появата на болестта в рутинната клинична практика “, каза Khera.
В допълнение към Khera, изследователският екип беше ръководен паралелно от Sekar Kathiresan, PhD, главен изпълнителен директор на Verve Therapeutics; Антъни Филипакис, д-р, кардиолог и главен директор по данни в Broad Institute и д-р Кристин Албърт, катедра по кардиология в Института за сърдечни заболявания Smidt в Cedars-Sinai.
Въз основа на тези резултати, Khera и колеги планират да проведат тестове за генетично секвениране на хиляди възрастни пациенти в MGH и свързани болници, които са се включили в изследователска програма, предназначена да разбере как влияят генетичните и екологични фактори относно риска от големи заболявания. Те се стремят да открият 1% от хората с редки генетични варианти, свързани със сърдечни заболявания, и предлагат програми за превенция, съобразени с програма за сърдечно-съдова генетика или нова клиника за превантивна геномика на MGH, която Khera ръководи и е включени в първичната медицинска помощ.
„Надеждата ни е да предоставим на нашите пациенти по-добро разбиране, прогнозиране и предотвратяване на лоши здравни резултати - особено необратими трагедии като внезапна сърдечна смърт - използвайки генетична информация“, каза Кера.