CRISPR се използва за търсене на лечение за мускулна дистрофия
Проучване, ръководено от д-р Анджела Лек и д-р Луис Кункел от педиатричната болница в Бостън, показва, че технологията за генетично редактиране CRISPR-Cas9 може да се използва за идентифициране на гени, които играят важна роля в развитието на фако-скапулохумералната мускулна дистрофия. (FSHD), с надеждата, че подобно лечение може да бъде идентифицирано, отбелязва Medicalxpress.
„По същество използвахме техниката CRISPR, за да идентифицираме форми на лечение на FSHD“, каза д-р Лек, водещ автор на изследването.
Изследователите се основават на предишни открития, които показват, че генът DUX4, който произвежда протеина DUX4 по време на развитието на плода, води до клетъчна смърт и мускулно недоразвитие. Те искаха да знаят дали има редица гени, които, след като бъдат модифицирани, могат да позволят на клетките да оцелеят дори в присъствието на протеина DUX4.
За да открият онези гени, които биха могли да бъдат използвани за идентифициране на лечение, изследователите създадоха поредица от клетъчни култури, взети от пациенти, страдащи от мускулна дистрофия, но също така и поредица от модели животни, в случая риби зебра. По този начин те успяха да докажат, че елиминирането на тези гени, които играят роля в появата на хипоксия, може да "прочисти" DUX4 клетките. Експерименти, проведени върху риби, показват, че след деактивирането на този ген, те показват подобрение в мускулната структура.
„Най-обнадеждаващата констатация за това проучване е, че установихме, че има одобрени от FDA лекарства (н.р. Администрация по храните и лекарствата), които могат да преодолеят токсичния ефект на DUX4. Сега имаме редица лекарства, готови за тестване и за да разберем кое е най-подходящото дългосрочно решение за пациенти с FSHD “, обясни д-р Лек.
Изследването е публикувано в Science Translational Medicine.