Често задавани въпроси - Prader-Willi France
Уебсайтът на сдружението Prader-Willi France
Какво е синдром на Prader-Willi ?
Това е рядко и сложно генетично заболяване, проявяващо се от раждането като тежка мускулна слабост (неонатална хипотония), което причинява затруднения при храненето при новородени.
Впоследствие те се нуждаят от много по-нисък прием на калории от нормалния, за да не напълнеят. Ако не се въведе строга нискокалорична диета, придружена от редовна физическа активност, тези деца ще развият затлъстяване, което може да бъде животозастрашаващо.
Забелязваме късно или непълно пубертетно развитие, много променливи учебни затруднения, но които изискват подкрепа, ако искаме тяхната училищна интеграция да бъде успешна, също променливи поведенчески проблеми, висок праг на устойчивост на болка, чести нарушения на съня и нисък ръст в зряла възраст ( при липса на лечение с хормон на растежа). Но най-поразителната черта остава търсенето на храна, свързано с липсата на чувство за пълнота.
Управлението на синдрома трябва да бъде мултидисциплинарно, ранно, адаптирано към индивида и семейството. Хората с това заболяване са наясно с погледа на другите; те са свръхчувствителни и имат проблеми с контролирането на емоциите си. Фрустрациите, свързани с тяхното заболяване, са отчасти отговорни за поведенческите проблеми.
Колко често се среща PWS ?
Във Франция не съществува проучване, но се съобщава за честота от около едно на всеки 15 до 20 000 раждания в различни страни (САЩ, Обединеното кралство). Това би направило PWS едно от 10-те най-често срещани генетични заболявания. Според тези критерии очакваното население във Франция ще бъде от порядъка на 2000 души. PWS засяга хора от двата пола и всички раси.
Какво знаем за генетичните причини за PWS ?
Този синдром е свързан с аномалия на хромозома 15, отсъствие или загуба на функция на някои гени от хромозома 15 от бащин произход.
В 70% от случаите е установено, че липсва малък фрагмент от хромозома 15, наследена от бащата (заличаване).
В 25% от случаите липсва хромозома 15 от бащин произход и има две копия на хромозома 15 от майчин произход (дизомия). При PWS обаче засегнатите гени не се експресират, когато са от майчин произход. Активни са само бащините гени.
В останалите случаи наблюдаваме или изместване на гените (транслокация), или промяна в структурата на хромозома 15.
SPW представлява голям интерес за генетиците поради механизмите, които прилага. Разбирането на PWS също може да помогне да се хвърли светлина върху механизмите на затлъстяването.
Наследствен ли е PWS ?
Въпреки че PWS е свързан с различни аномалии на хромозома 15, обикновено се смята, че не е наследствен, а че е свързан със спонтанен генетичен инцидент, който се е случил по време или непосредствено след зачеването. В много малък брой случаи (по-малко от 2%) генетична мутация, която не засяга родителите, се предава на детето. Ето защо е важно да се характеризира точно генетичният дефект в молекулярната биология, за да се направляват генетичните съвети, дадени на семействата.
Появяват ли се проблеми с преяждането от раждането?
Не. Поради своята хипотония, бебетата с PWS нямат сили да кърмят достатъчно, за да наддават на тегло. Често им се налага да ги хранят със сонда в продължение на няколко седмици, докато техният тонус се подобри. Едва след това, обикновено на възраст между 18 месеца и 4 години (но понякога много по-рано), се проявява ненаситен апетит. След месеци на проблематично наддаване на тегло, което изискваше цялата им енергия, родителите обикновено са твърде щастливи да видят как детето им най-накрая се храни нормално и не забелязват първите признаци на затлъстяване.
Важна ли е ранната диагностика ?
Ранното диагностициране е от съществено значение, тъй като ранното лечение може да повлияе на хода на заболяването. Грижите са идеално мултидисциплинарни, адаптирани към индивида и семейството: диета за избягване на затлъстяване, кинезис и психомоторни умения за борба с хипотонията, логопедична подготовка за реч и др. Лечението с хормон на растежа подобрява забавянето на ръста и намалява мастната маса.