Чернодробна гликогеноза Болести за съхранение на гликоген Ендокринология и метаболизъм


ЛЕЧЕНИЕ

Прогноза В миналото много пациенти с болест тип I са починали и прогнозата е била запазена за оцелелите. Обсъдените по-горе дългосрочни усложнения се наблюдават при всички възрастни, чиято болест не е била адекватно лекувана в детска възраст. Ранното диагностициране и започване на ефективно лечение са подобрили резултатите, но не е известно дали дългосрочните усложнения могат да бъдат избегнати чрез ефективен меолитен контрол.
Генетика Болест за съхранение на гликоген тип I е автозомно рецизивно състояние. Както тип Ia, така и тип Ib заболяване са докладвани в много етнически групи, но тип Ia е по-рядко срещан при чернокожите. Структурният ген за глюкозо-6-фосфатаза е разположен в хромозома 17; 3 често срещани мутации (R83C, BOX, Q347X) са отговорни за 70% от известните алели на заболяването. Откриването на носител и пренаталната диагностика са възможни чрез използването на молекулярни техники.

болести

Болест тип III със съхранение на гликоген (дефицит на ензим за лизис на клонове, гранична декстриноза) Болестта от тип III е резултат от дефицит на ензим за лизис на клонки на гликоген. Ензимът за лизис на клонове и фосфорилазата са отговорни за пълното разграждане на гликогена; когато лизисният ензим на клоните е дефицитен, лизисът на гликоген е непълен и се натрупва абнормен гликоген, който има къси външни вериги и наподобява декстрин на границата.