Чернодробна гликогеноза All at l; училище

Ти си тук

Внимание

Съветът на Ордена на лекарите припомня, че информацията за естеството на заболяването, от което страда детето, остава по собствена преценка на родителите и детето. Не може да се упражнява натиск върху тях по този въпрос.

1. Какво представляват гликогенозите ?
2. Защо ?
3. Какви симптоми и какви последици ?
4. Някои фигури
5. Лечение
6. Последствия върху училищния живот
7. Кога да обърнете внимание ?
8. Как да подобрим училищния живот на болните деца ?
9. Бъдещето

Какво представляват гликогенозите ?

Едгар фон Гирке, немски лекар, през 1929 г. описва пациенти с хепатомегалия (голям черен дроб) и хипогликемия при кратко гладуване. Анализът на черния дроб под микроскоп установи, че чернодробните клетки са претоварени с гликоген. Оттогава гликогенозата тип I се нарича още "болест на фон Гирке".
Гликогенозите са група заболявания, причинени от затрудненията на чернодробните клетки и/или мускулите да използват глюкозата, която са съхранявали в тях под формата на гликоген. Те се наричат още „Гликогенни болести от претоварване“. Тъй като симптомите могат да бъдат много различни при различните гликогенози, в тази глава ще говорим само за гликогенозите, при които черният дроб е засегнат предимно и които излагат засегнатите лица на хипогликемия няколко пъти на ден. Това са гликогеноза тип I, III, VI, VI, IX и 0. Децата с най-висок риск от хипогликемия (гликогеноза тип I и III) трябва да приемат измерени количества въглехидрати в много точно време и редовно, за да се избегне хипогликемичен дискомфорт.

Защо ?

При гликогенозата тип I е недостатъчен механизмът за отстраняване на глюкозата от чернодробните клетки. Следователно гликогенолизата и глюконеогенезата са блокирани.
За гликогенозите от тип III и IV дефицитът е във възможностите за създаване или счупване на клонове на нивото на гликогеновите вериги.
За гликогенозите от тип VI и IX дефицитът се намира в ензима, който позволява разграждането на гликогена.
И накрая, за гликогеноза тип 0, това не е строго казано гликогеноза, тъй като в чернодробните клетки няма претоварване с гликоген. Всъщност, тъй като ензимът гликоген синтетаза е дефицитен, черният дроб, обратно, съдържа много недостатъчно количество гликоген.

Тези гликогенози са заболявания с генетичен произход, чието предаване е автозомно-рецесивно, с изключение на гликогеноза тип IX, чието предаване е свързано с X. Тъй като гените за тези различни гликогенози са добре идентифицирани, пренаталната диагностика може да бъде предложена на родители, чието дете е носител на тежка форма на гликогеноза.

Какви симптоми и какви последици ?

Тези чернодробни гликогенози имат обща поява на хипогликемия. Симптомите на хипогликемия понякога са силен дискомфорт, с бледност, изпотяване и понякога гърчове. Черният дроб е голям (с изключение на гликогеноза тип 0), тъй като е претоварен с гликоген, придавайки на корема подут вид.
Хипогликемията се проявява с кратко гладуване от няколко часа (понякога се появяват постоянно по-малко от два часа след хранене), поради което заболяването може да не е очевидно през първите седмици от живота, тъй като е нормално бебето да се храни в редовни интервали и събуждане през нощта за ядене.

Някои числа

Всеки тип гликогеноза тип I и тип III има честота на 1/100 000 раждания, докато при гликогеноза тип VI честотата е приблизително 1/70 000. Всяка година във Франция се раждат от 5 до 10 деца с гликогеноза тип I.

Лечение

Лечението на деца с гликогеноза тип I е ограничително и изисква през първите години от живота активното участие на родителите ежедневно. Това лечение има няколко аспекта: