Център за миелопролиферативен синдром за левкемия и лимфом, клиника Щутгарт
Миелопролиферативните синдроми също са заболявания на костния мозък, които могат да бъдат проследени обратно до придобит генетичен дефект в стволовите клетки на костния мозък.
Генетичната промяна води до повишено производство на бели кръвни клетки, червени кръвни клетки, кръвни тромбоцити и/или съединителна тъкан на костния мозък. Всички миелопролиферативни синдроми, особено ХМЛ, имат повишен риск от развитие на остра левкемия. Различните форми на миелопролиферативни синдроми се диференцират, четирите най-често срещани са:
- Хронична миелоидна левкемия (ХМЛ) (вж. Левкемия)
- Полицитемия вера (PV)
- Есенциална тромбоцитемия (ET)
- Първична миелофиброза (ПМФ)
Полицитемия вера (PV)
При полицитемия вера има неестествено увеличение на червените кръвни клетки, но кръвните тромбоцити (тромбоцити) и белите кръвни клетки също често са повишени. Мутация в гена JAK2 може да бъде открита при най-засегнатите пациенти. Големият брой на червените кръвни клетки и съпътстващите промени в състава на кръвните клетки могат да доведат до нарушения на кръвообращението и съдови блокажи, но е възможно и кървене. Лечението се състои от понижаване на червените кръвни клетки чрез кръвопускане и/или медикаменти, както и профилактика на тромбоза чрез мерки за изтъняване.
Есенциална тромбоцитемия (ET)
При ЕТ образуването на кръвни тромбоцити (тромбоцити) е значително увеличено. В резултат на увеличения брой тромбоцити и тяхната нарушена функция (тромбоцитоза), от една страна, често има нарушения на кръвообращението и съдови запушвания (инфаркт, инсулт, ...), от друга страна, също има повишен риск от кървене. Лечението се състои в намаляване на броя на тромбоцитите с лекарства.
Първична миелофиброза (ПМФ)
При първична миелофиброза се наблюдава повишено образуване на съединителнотъканни влакна в костния мозък. Този процес е известен като фиброза на костния мозък. Увеличаването на фибрите постепенно измества здравословното образуване на кръв от костния мозък и частично го премества в черния дроб и далака (екстрамедуларно образуване на кръв). В хода на заболяването се получава така наречената недостатъчност на костния мозък, с недостатъчно образуване на трите реда кръвни клетки и значително увеличаване на черния дроб и далака. Въпреки че сега има лекарства, които могат да повлияят благоприятно на образуването на съединителна тъкан в костния мозък, болестта може да бъде излекувана само чрез трансплантация на костен мозък/стволови клетки. Съответната фиброза на костния мозък може също да се развие в хода на P. vera или есенциална тромбоцитемия. След това се говори за вторична миелофиброза. Лечението е същото като при първична миелофиброза.