Целиакия в л; дете - какво е новото швейцарско медицинско ревю
обобщение
Целиакия (CD) е автоимунно заболяване с генетично предразположение, вторично поглъщане на глутен и може да се появи на всяка възраст. Познаваме: а) класическите форми на бебето; б) моно или пауци-симптоматични форми; в) тихите форми главно в популации в риск и г) латентните форми при хора, които впоследствие могат да развият вилозна атрофия. Антитела срещу антитрансглутаминаза (TTG) (AC) представляват златния стандарт за скрининг с общ IgA анализ. Чревната биопсия остава правило за диагнозата със сигурност при повечето специалисти. Безглутеновата диета остава единственото прието лечение. През последните години той е облекчен от възможността за консумация на овес без риск от вилозна атрофия.
Въведение
Целиакия (CD) е описана за първи път през 1888 г. и след това постепенно се индивидуализира като хронична диария със синдром на малабсорбция. 1 В началото на 50-те години беше идентифицирана патогенната роля на пшеницата, а по-точно на глутена. 2 Чревните лезии са разпознати няколко години по-късно, по-специално с първата дуоденална биопсия, направена при деца през 1957 г. 3
През следващите шестдесет години CD постепенно преминава от чисто храносмилателна единица, диагностицирана почти изключително при малки деца, до сегашната си дефиниция: системно заболяване поради анормален имунен отговор, вторичен при поглъщането на глиадин при деца. Индивиди от всички възрасти, генетично предразположени и се изразяват чрез различни клинични картини с различна интензивност. 4
Честота и епидемиология
Епидемиологичните проучвания на CD се увеличават през последното десетилетие с противоречиви резултати от страна на държава. Докато разпространението изглежда намалява в някои региони (Великобритания, Ирландия) 5,6, то очевидно се увеличава в Швеция и остава стабилно във Финландия. 7,8 От друга страна, болестта изглежда доста рядка на американския и азиатския континент.
Последните проучвания също се фокусират върху разпространението на тихи CD, което изглежда се увеличава като цяло (изчислено на 1/200 в Европа със скорости, достигащи до 1/91 в Италия и 1/85 в Унгария). 9 В Швейцария само едно проучване определя разпространението на тази форма на 1/131. 10
Патогенеза
Понастоящем е доказано, че генетичните фактори играят основна роля в предразположението към CD. Осем до 10% от роднините са носители на CD. Степента на съответствие между хомозиготни близнаци е 70%. В момента връзката на CD с някои алели от HLA системата е добре установена. Алелът DQ2 се открива при 90% от пациентите, DQ8 най-често се среща при останалите 10% от пациентите. 11.
На молекулярно ниво тези алели предполагат наличието на специфични хетеродимери, които разпознават определена последователност от пептидите на глиадин и които, представени на Т-лимфоцитите на lamina propria, биха предизвикали реакция на стимулиране на тези, водещи до специфични чревни лезии. на МС. Смята се, че трансглутаминазата (TTG), повсеместният ензим в организма, играе роля на специфично дезамидиране на някои остатъци от глутамин, които сами по себе си са от съществено значение при свързването на пептидите с хетеродимерите DQ2 и DQ8. 4
Въпреки това, някои данни твърдят за съществуването на други рискови фактори вътре и извън системата HLA, по-специално степента на съвпадение от само 30% между първи братовчеди, докато е 70% при монозиготни близнаци. 11 Многобройни текущи генетични проучвания вероятно ще хвърлят светлина върху ролята на някои други гени през следващите години.
Клинична
Класическа целиакия
Обикновено симптомите започват след въвеждането на глутен между шест и двадесет и четири месеца от живота (в Швейцария се препоръчва да не се въвежда глутен преди навършване на шест месеца). Сред преобладаващите симптоми при кърмачета и малки деца са забавяне на растежа, хронична диария, подуване на корема, намалена мускулна маса, хипотония, липса на апетитност и раздразнителност. Тази възраст и тази форма на представяне са най-известни, но по-малко типичните форми в момента се наблюдават все повече и повече и вече не трябва да се пренебрегват. Целиакичната криза, както беше описана в началото на 19 век, днес се наблюдава рядко.
Атипична цьолиакия
Често симптомите се проявяват в по-късна възраст, отколкото при класическата форма. Те са по-малко на брой (моно или пауци-симптоматична форма). Те могат да бъдат храносмилателни като повтарящи се коремни болки с гадене, повръщане и подуване на корема. Дори проява под формата на запек (упорит) трябва да предполага атипична форма на целиакия. Атипичният CD може да се прояви изключително чрез изолирани екстрадигестивни симптоми: забавяне на растежа, забавяне на пубертета, желязодефицитна анемия, нарушения на зъбния емайл. Може да се наблюдава и повишаване на трансаминазите.
Тиха или безсимптомна целиакия
Това е случайно откритие на глутенова ентеропатия при пациент без симптоми по време на ендоскопия по други причини или по време на систематично търсене в редица добре известни в момента лица (таблица 1).
Латентна или потенциална цьолиакия
Въпреки серологиите, положителни за CD и HLA генотип, положителни за DQ2 и DQ8, човек може да бъде изправен пред нормална или само леко променена чревна биопсия. Тази група пациенти е изложена на риск от развитие на CD по-късно в живота. Винаги трябва да се има предвид, че нелекуваният CD е свързан с риск от развитие на други заболявания и усложнения. 12