Болезнена адипоза - невролипоматоза
Болезнена адипоза, Деркумна болест или невролипоматоза е необичайно прогресиращ синдром с неизвестна етиология, характеризиращ се с множество болезнени липоми които се появяват в зряла възраст, засягащи по-често жени в постменопауза, които са със затлъстяване. Дебютът е коварен. Болката се дължи на компресията на липомите на нервите и се описва от пациентите като "болка, която боли". Болката се усилва с увеличаване на липомите във връзка с менструация. Замяната на естроген при менопауза не намалява болката.
От първоначалното описание на болестта на Деркум, клиничният спектър се е променил, включително днес затлъстяване, умора, слабост, психични промени като депресия, объркване и деменция.
Диагностичните критерии за невролипоматоза включват четири основни симптома:
- болезнени множество мастни маси
- генерализирано затлъстяване, особено по време на менопаузата
- астения, слабост и умора
- психични промени с емоционална нестабилност, депресия, епилепсия, объркване и деменция.
- нарушения на съня
- сухота в очите и устата
- раздразнително черво
- кокцидодиние
- вулвовагинности
- вулводиния
- синдром на карпалния тунел
- Синдром на Tietze
- дисфункция на щитовидната жлеза
- трохантър
- тендонит
- фибромиалгия.
Никое лечение не може да промени хода на заболяването и наличните са само симптоматични. Показани са системни кортикостероиди, интравенозни анестетици, аналгетици. Липосукцията значително подобрява болката и качеството на живот.
Патогенеза и причини
Счита се за невролипоматоза като наследен от автозомно доминиращ модел, по линия майка-дъщеря. Механизмите на заболяването все още са неизвестни. Произходът на болката е несигурен. Мастните натрупвания причиняват компресия на нервите със слабост и болка. Хистологичното изследване не показва разлики в тези тумори в сравнение с нормалните липоми.
Предполага се, че болезнената адипоза е израз на множество фамилни липоми, автозомно доминиращо състояние.
Знаци и симптоми
Болезнена адипоза се среща при хора на възраст 45-60 години. Никога не се наблюдава при деца и рядко при жени под 45 години. Жените забелязват възли, които изглеждат ново или вече започват да растат. Те описват болка и дискомфорт в техния регион, свързани със слабост. Преди началото на заболяването пациентът е само с леко затлъстяване, но скоро наднормено тегло. Болката се увеличава с нарастването на мастната тъкан и във връзка с менструацията.
Липомите се появяват на всяко място, с изключение на главата и торса. В зависимост от степента на болката могат да бъдат идентифицирани различни видове:
- тип I, юкста-аурикуларен тип, с болезнени гънки или мазнини в коленете и бедрата
- тип II, дифузна, генерализирана, болката се простира в горната част на ръката, ходилата
- тип III, липоматоза, нодуларен тип, с интензивна болка в и около множество липоми, прикрепени към съседна тъкан.
хипералгезия наблюдава се при лек натиск и докосване на мастната тъкан под кожата. Болката зависи от температурата и времето, намалява, когато е горещо и сухо и когато налягането е високо. Горещите вани имат краткотраен успокояващ ефект. Естрогенната терапия за менопаузата не намалява болката.
Други симптоми и признаци Те включват:
- тенденция на подуване на пръстите, с парестезии чрез компресия на средния нерв
- обща умора, умерена физическа активност или нарушения на съня влошават умората
- тенденция към натъртване чрез образуване на деликатни съдове в мазнините, тестовете за коагулация са нормални
- скованост сутрин и след почивка
- главоболие, възпалено гърло, мигрена, болка в очите
- когнитивна дисфункция, проблеми с концентрацията и паметта
- епизоди на депресия, чувство на горещина.
Диагностична
Лабораторни изследвания
- леко повишени нива на холестерол
- скоростта на утаяване на еритроцитите е малко висока
- коагулационните тестове са нормални
- се появяват хипертония и диабет тип 2
- повишаване на алфа-1 антитрипсин, орозомукоид, хаптоглобин, комплемент
- топлината, произведена от измерените мастни клетки, е два пъти по-голяма от стойността на хората с наднормено тегло
- процентът на мононенаситени мастни киселини е висок, нивото на веществото Р в ликвора е ниско.
Хистологично изследване
Диференциална диагноза
- прогресивна липодистрофия
- Синдром на протея
- фибромиалгия
- Синдром на Madelung
- неврофиброматоза
- Синдром на Кушинг
- Миастения гравис.