Болестта на Гоше е трудна за идентифициране, но добре управлявана

Националната асоциация за редки и вродени заболявания (Riros) обръща внимание на заболяване, което е трудно да се идентифицира, но може да се лекува добре във връзка с Международния ден на Гоше.

Според тяхното съобщение целта на първия Международен ден на Гоше през 2014 г. е да повиши осведомеността за болестта, нейните симптоми и лечимостта на 1 октомври всяка година, като по този начин помага на засегнатите да разпознаят лезията и да живеят пълноценен живот чрез терапия.

Болестта на Гоше е лесно и безболезнено и лечимо вродено метаболитно заболяване, причинено от липсата на специален ензим - ензимът глюкоцереброзидаза, който помага за разграждането на остарелите клетки. В резултат на това мастните вещества се натрупват в тялото, най-вече в далака, черния дроб, костите. По този начин, наред с други, могат да се развият увеличен далак, увреждане на черния дроб, нарушения на съсирването на кръвта.

---