Болест на Уилсън; Германска чернодробна помощ e
Какво е това?
Болестта на Уилсън се нарича още болест за съхранение на мед и е рядко наследствено заболяване. Поради генетичен дефект тялото не може да отдели достатъчно количество мед.
Медта сама по себе си е основен микроелемент, който се съдържа главно в шоколада, черния дроб, зърното, бобовите растения, соята и ядките. Погълнатата с храната мед достига черния дроб. Голяма част от медта се екскретира в жлъчката. По-малка част се предоставя на организма чрез свързващ мед протеин (церулоплазмин).
Този процес е нарушен при болестта на Уилсън. Медта се натрупва главно в черния дроб, мозъка и роговицата на окото и може да причини увреждане там.
Болестта почти винаги е фатална, ако не се лекува. Ранната диагностика и терапия обаче значително подобряват продължителността на живота и здравето на засегнатите.
Какви са симптомите?
Симптомите най-често се проявяват в детска възраст или в ранна възраст (на възраст от 5 до 35 години). В зависимост от възрастта те са различни и най-вече неспецифични: При децата болестта на Уилсън често се проявява като възпаление на черния дроб с повишени чернодробни стойности (GOT и GPT). Някои от децата вече имат цироза, когато са диагностицирани за първи път. При 5% от засегнатите болестта на Уилсън може да доведе до остра чернодробна недостатъчност поради много тежко възпаление.
При юноши и млади хора болестта на Уилсън често се забелязва първо от нарушения на централната нервна система: Те включват поведенчески проблеми, обучителни затруднения, депресия, психози, неконтролирано треперене (треперене), нарушения на говора и писането, както и затруднено преглъщане и нарушена походка. Специфична, типична за Уилсън промяна е така нареченият пръстен на Kayser-Fleischer, зеленикаво-кафяв пръстен около роговицата на окото.
Как се диагностицира болестта на Уилсън?
Медта може да се отлага в роговицата на окото, създавайки така наречения пръстен на Kayser-Fleischer. Първоначално подозрение за болестта на Уилсън често възниква по време на офталмологични изследвания. Пръстенът на Kayser-Fleischer се среща при до 95% от възрастните пациенти с болест на Уилсън с неврологични симптоми. При пациенти без неврологични симптоми пръстенът на Kayser-Fleischer се наблюдава в добрата половина от случаите. Децата с болестта на Уилсън обикновено нямат такива типични промени в очите.
Ако има пръстен на Kayser-Fleischer и намален церулоплазмин в кръвната картина, това често може да потвърди диагнозата.
Диагнозата е по-сложна, ако няма пръстен на Kayser-Fleischer. В този случай ниското ниво на церулоплазмин е по-малко значимо, тъй като може да бъде намалено и от други чернодробни заболявания. След това са необходими по-обширни изследвания, за да се провери подозрението за нарушен метаболизъм на медта.
Освен церулоплазмин, в кръвта се изследва и медта, както и съдържанието на мед в 24-часовата урина. Пункция на черния дроб може също да се използва за изследване на чернодробната тъкан за натрупване на мед и потвърждаване на диагнозата. Генетичният тест може да допълни диагнозата, но е много взискателен, тъй като има няколкостотин възможни мутации в гена ATP7B при болестта на Уилсън.
Как се лекува болестта на Уилсън?
Лечението на болестта на Уилсън настъпва след поставяне на диагнозата и продължава цял живот. Ако не се лекува, болестта на Уилсън на практика винаги е фатална. Водещата причина за смърт при нелекувана болест на Уилсън е напредналото увреждане на черния дроб.
Основната цел на терапията е да се премахне излишната мед от тялото. За тази цел се използват основно препарати на D-пенициламин, триентин и цинк. Това може да има благоприятен ефект както върху симптомите, така и върху състоянието на черния дроб, особено ако терапията се използва в ранните стадии на чернодробно заболяване. Неврологичните симптоми също могат да се подобрят, но за съжаление това не винаги е така. Ако лекарствената терапия е недостатъчна или започне твърде късно, чернодробната трансплантация може да бъде животоспасяваща.
Колко често се среща болестта на Уилсън?
Болестта на Уилсън е рядка. Насоките за EASL от 2012 г. изчисляват, че до един на 30 000 души ще развие болестта на Уилсън.
Има много повече здрави хора, които носят само един дефектен ген на ATP7B и могат да го наследят. Насоките изчисляват, че един от 90 до 150 души има един дефектен ATP7B.
Болестта на Уилсън увеличава риска от тежки курсове на Covid-19?
Понастоящем нямаме информация дали основната диагноза на болестта на Уилсън увеличава риска от сериозни заболявания на Covid-19. Известно е обаче, че пациентите с цироза на черния дроб - независимо от причината - по-често имат тежки курсове на Covid-19.
Допълнителна актуална информация за чернодробните заболявания и новия коронавирус може да бъде намерена на https://www.leberhilfe.org/coronavirus/
Кой е в риск?
Болестта на Уилсън е рядко наследствено заболяване. Децата, чиито родители носят дефектен ген на ATP7B, както и братя и сестри и деца с болестта на Уилсън са изложени на риск. Болестта може да се появи на всяка възраст, но обикновено става забележима със симптоми за първи път на възраст между 5 и 35 години.
Още информация
Допълнителна информация за болестта на Уилсън и адреси на специалисти могат да бъдат намерени в нашата партньорска асоциация Morbus Wilson e.V. на www.morbus-wilson.de
Кьолн | 10/2020 | Редакция на Leberhilfe