Болест на Тей-Сакс
Болестта на Тей-Сакс е болест, която се предава по наследство, характеризираща се с много бързо развитие, увреждане на централната нервна система и мозъка на детето.
За първи път болестта е описана от английския офталмолог Уорън Тей и американския невролог Бърнард Сакс през 19 век. Тези изтъкнати учени са направили безценен принос за изследването на това заболяване. Болестта на Тей-Сакс е рядко заболяване. Определени етнически групи са предразположени към него. Често това заболяване засяга населението на французите от Квебек и Луизиана в Канада, както и евреите, живеещи в Източна Европа. Като цяло честотата на случаите на заболяването в света е 1: 250 000.
Причини за заболяването
Болестта на Тей-Сакс се среща при човек, който наследява мутантни гени от двамата родители. В случая, когато само един от родителите е носител на гена, детето може да не се разболее. Но от своя страна тя се превръща в носител на болестта в 50% от случаите.
Ако човек има променен ген, тялото му спира производството на определен ензим - хексозаминидаза А, който е отговорен за разграждането на сложни естествени липиди в клетките (ганглиозиди). Не е възможно тези вещества да бъдат отстранени от тялото. Тяхното натрупване води до запушване на мозъка и увреждане на нервните клетки. Това е, което причинява болестта на Tay-Sachs. Снимки на болни могат да се видят в тази статия.
Диагностика
Подобно на други наследствени заболявания на новородените, това заболяване може да бъде диагностицирано рано. Ако родителите подозират, че бебето им страда от синдром на Tay-Sachs, спешна нужда от консултация с оптометрист. В края на краищата първият признак на това ужасно заболяване е черешово-червено петно, което се наблюдава при изследване на очното дъно на дете. Петното възниква поради натрупването на ганглиозиди в клетките на ретината.
Това е последвано от тестове като скринингов тест (обширна кръвна картина) и микроскопски анализ на невроните. Скринингов тест показва дали се получава производството на протеин от хексозаминидаза тип А. Анализът на невроните разкрива дали те съдържат ганглиозиди.
Ако родителите предварително знаят, че са носители на опасен ген, тогава е необходимо също да се подложат на скринингов тест, който се провежда на 12 седмица от бременността. По време на изследването се взема кръв от плацентата. В резултат на теста ще стане ясно дали детето е наследило мутантните гени от родителите си. Този тест все още се провежда при юноши и възрастни с появата на подобни симптоми на заболяването и лоша наследственост.
Развитие на заболяването
Новородено със синдром на Тей-Сакс външно изглежда като всички деца и изглежда доста здраво. Често се случва, когато такива редки болести не се появяват веднага, а при въпросната болест - само след шест месеца. До 6 месеца детето се държи по същия начин като връстниците си. Тоест, той държи добре главата си, предмети в ръцете си, издава някакви звуци, може би започва да пълзи.
Тъй като ганглиозидите в клетките не се разцепват, се натрупва достатъчно количество от тях, за да може бебето да загуби придобитите умения. Детето не реагира на хората около него, погледът му е насочен към една точка, появява се апатия. След определен период от време се развива слепота. По-късно лицето на детето става като марионетка. Обикновено децата с редки заболявания, свързани с умствена изостаналост, не живеят дълго. В случай на болест на Tay-Sachs, бебето става инвалид и рядко живее до 5 години.