БОЛЕСТ НА ШАРКОТА - ALS - Причини, симптоми, лечение, наследственост, диагноза

Болестта на Шарко или ALS (амиотрофна латерална склероза), понякога наричана още болест на Лу Гериг, е бързо прогресиращо неврологично заболяване, което почти винаги е фатално и което директно атакува нервните клетки (неврони), отговорни за контрола на доброволните мускули.

Болестта на Шарко принадлежи към групата на болестите, известни като заболявания на двигателните неврони, които се характеризират с прогресивна дегенерация и смърт на тези двигателни неврони.

Кои са засегнати от болестта на Шарко ?

The Болест на Шарко е заболяване, което може да засегне всяко лице и от всякаква етническа принадлежност.

The Болест на Шарко най-често поразява хора на възраст между 40 и 60 години, което не пречи на по-млади или възрастни индивиди да развият това заболяване.

Имайте предвид, че мъжете са по-засегнати от жените.

В 90 до 95% от случаите Болест на Шарко се случва съвсем случайно, без да има ясно свързани рискови фактори. Пациентите нямат фамилна анамнеза за заболяването и не се счита, че членовете на техните семейства са с повишен риск от развитие на това заболяване.

Болест на Шарко и наследственост

Около 5-10% от пациентите с Болест на Шарко, са наследствени.

Наследствената форма на Болест на Шарко обикновено е резултат от начин на наследяване, който изисква само един родител, носещ гена, отговорен за болестта.

Около 20% от случаите в резултат на генетично предаване са резултат от специфичен дефект, който води до мутация в ензима, известен като "супероксиддисмутаза 1" (SOD1). Изследванията на тази мутация дават улики за вероятните причини за смъртта на моторния неврон.

Наследствени форми на Болест на Шарко не се дължат всички на мутацията на SOD, което предполага съществуването на други генетични причини, които все още не са установени до момента !

Какви са симптомите на болестта на Шарко ?

The Болест на Шарко води до мускулна слабост с широк спектър от увреждания. В крайна сметка всички мускули под доброволен контрол са засегнати и пациентите губят силата си и способност за движение на ръцете, на крака и всички тяло.

Когато мускулите на диафрагмата и гръдната стена загубят двигателните си умения, пациентите губят способността си да дишат и са принудени да бъдат облечени дихателна подкрепа. Повечето хора с Болест на Шарко умре от а дихателна недостатъчност, обикновено в рамките на 3 до 5 години от появата на симптомите. Въпреки това, около 10% от пациентите с Болест на Шарко оцелеят максимум десет години.

въпреки че Болест на Шарко обикновено не вреди на умствените способности на човек, няколко скорошни проучвания твърдят, че някои пациенти с Болест на Шарко Може да се наложи промени на когнитивни функции като например депресия както и въпроси за вземане на решения и на памет.

The Болест на Шарко не засяга способността на човек да вижте, Усещам, да опитам, чувам, докосвам или да разпознава. Обикновено пациентите поддържат контрол на очните мускули както и функциите на пикочен мехур ичерво, въпреки че в по-късните стадии на заболяването повечето пациенти ще се нуждаят от помощ при тоалетна.

Последствия

Появата на Болест на Шарко може да бъде толкова фина, че симптоми често се пренебрегват.

Първите симптоми могат да включват:

На мускулни контракции
На крампи
На мускулна скованост
A мускулна слабост засягащи ръка или крак
На нарушения на речта
На проблеми нивото на нос
На трудности в мастират или да лястовица

Тези заболявания постепенно се превръщат в пристъпи на слабост, които стават все по-очевидни, които могат да стигнат дотаматрофия, което кара лекаря да подозира Болест на Шарко.

Проблеми с ръката, ръката, говора

Частите на тялото, засегнати от първите симптоми на Болест на Шарко зависят от това кои мускули в тялото са повредени първо.

В някои случаи, симптоми засягат първо единия крак, който пациентите забелязват при ходене или бягане, спъвайки се все по-често.

Някои пациенти виждат ефектите от болестта върху ръка или обятия изпитвате затруднения при изпълнението на прости ежедневни задачи, изискващи ръчна сръчност, като закопчаване на риза, писане или завъртане на ключ в ключалка. Други пациенти забелязват, че имат проблеми с говора.

Разпространение на болестта на Шарко

Каквато и да е част от тялото Болест на Шарко достигна първи, мускулна слабост иатрофия се разпространява в други части на тялото с напредването на болестта.

Пациентите все по-трудно го правят ход, в лястовица (дисфагия), до говорете или да образуват думи (дизартрия).

Симптоми, включващи двигателни неврони

Симптоми на Болест на Шарко включващи висшите двигателни неврони са:

На стегнати мускули и твърда(спастичност) и
На преувеличени рефлекси(хиперрефлексия), включително свръхактивен рефлекс

Анормален рефлекс, често наричан знак на бабински (палецът се простира нагоре, когато подметката на крака се стимулира по определен начин) също показва увреждане на горните двигателни неврони.

Увреждане на двигателния неврон

The двигателни неврони са нервни клетки, разположени в мозък, на мозъчен ствол и гръбначен мозък и които служат като контролни единици и жизненоважни комуникационни връзки, които съществуват между нервната система и доброволните мускули на тялото.

Съобщения, предавани от двигателни неврони разположени в мозъка (наречени горни двигателни неврони) се предават на двигателни неврони в гръбначния мозък (наречени долни двигателни неврони) и техните специфични мускули.

В Болест на Шарко, на висши двигателни неврони и долни двигателни неврони дегенерират или умират, преставайки да изпращат съобщения до мускулите. Тъй като не могат да функционират, мускулите постепенно отслабват и отпадат (атрофия).