Болест на Помпе Немско дружество за мускулни болести д
Името на това заболяване е получено от холандския патолог Помпе, който през 1932 г. за първи път успява да приведе аномалиите, свързани с болестта. През 1963 г. ензимът, кисела алфа-глюкозидаза, е описан за първи път и липсата му е причинена за болестта.
причина
Болестта на Помпе (дефицит на алфа-глюкозидаза) е вродено, автозомно-рецесивно наследяване, така нареченото лизозомно заболяване за съхранение. Лизозомите са най-малките клетъчни компоненти, в които се съхраняват и разграждат определени вещества (като гликоген = форма на съхранение на захар). Ензимът алфа-глюкозидаза, наред с други неща, е необходим за разграждането на съхранявания гликоген. Генетичните промени (мутации) в киселинния алфа-глюкозидазен ген водят до намалено образуване или активност на ензима и по този начин до нарушено разграждане на гликогена в лизозомите. Тогава прекомерното съхранение на гликоген води до функционални нарушения в няколко органа, особено в мускулите, сърцето и черния дроб.
Начало на заболяването
Болестта се разделя на инфантилна форма с началото на заболяването в ранна детска възраст и тип с началото на болестта в юношеска или зряла възраст. Началото на появата на симптомите, самите симптоми и ходът на заболяването са изключително променливи и течни. Началото на заболяването при новородени, през първите седмици от живота, е също толкова възможно, колкото и в зряла възраст. Тежка мускулна слабост, дихателна и сърдечна дисфункция (кардиомиопатия) могат да се появят скоро след раждането, но може да се окаже, че само намалената издръжливост по време на тренировка или лошата стойка са симптоми на заболяването. Определянето на ензимната активност на киселинна алфа-глюкозидаза в мускулите, в левкоцитите или във фибробластите е от решаващо значение за диагностиката. Ензимните дейности над 50% от нормата не са свързани със симптоми. Напоследък могат да се използват така наречените тестове за суха кръв, за да се тества ензимният дефицит в кръвта лесно и безопасно. Тогава все още е необходим втори тест за окончателно потвърждаване на диагнозата.
честота
Поради много големия клиничен спектър от симптоми, не може да се направи точна информация за броя на засегнатите хора и са възможни само оценки на честотата на заболяването в популацията. Освен това различните честоти се срещат в различните етнически групи. В световен мащаб се приема честота от около 1 на 40 000 до 1 на 300 000 живородени деца. В Централна Европа честотата се оценява на около 1: 100 000. Това означава, че в Германия има около 800 засегнати, но само малък брой от тях са толкова силно засегнати, че имат забележими симптоми. Понастоящем броят на ясно диагностицираните засегнати лица в Германия е около 250.
Симптоми
Клиничните симптоми, както и началото и протичането на болестта на Помпе могат да бъдат много различни. Във формата, която започва в ранна детска възраст, са особено забележими изразена мускулна слабост и хипотония, слабост при пиене или преглъщане, както и разширяване на езика (макроглосия) и черния дроб (хепатомегалия). По-нататък съхраняването на гликоген в сърдечния мускул води до често масово разширяване на сърцето. В някои случаи сърдечната недостатъчност или сърдечните аритмии също могат да бъдат първите симптоми. При други засегнати деца нарушенията на дишането дават основание да се потърси медицинска помощ. Неспецифичните симптоми на заболяването могат също да включват повишено изпотяване, стомашно-чревни разстройства и нарушения на физическото и психическото развитие. Понякога се откриват и нарушения на функцията на вътрешното ухо.
Ако симптомите се проявяват само в юношеска или зряла възраст, се съобщават за затруднения при упражненията или изкачването по стълби, при ставане от седнало или легнало положение или дори само при леко изтощение и чести мускулни крампи. Поглеждайки назад към детството, по-специално възрастните помнят липса на скорост и издръжливост, чести падания или забележим модел на походка. В хода на заболяването акцентът е върху несигурността и слабостта в (проксималните) мускули на крака и гърба близо до багажника, така че са необходими помощни средства за ходене или по-късно инвалидна количка. Като правило, така наречените тазобедрени адуктори и седалищните мускули са особено засегнати (т. Нар. Тренделенбургска походка с люлки на тазобедрената става), докато мускулите на долната част на крака са засегнати само леко. Слабостта на дихателните мускули води до необходимост от периодична или постоянна вентилация при около една трета от засегнатите. Това може да се развие независимо от тежестта на слабостта на мускулите на крайниците.