Болест на пеперудите
Болестта на пеперудите включва група генетични заболявания, които включват кожата и лигавиците и болестта може да се прояви и в много различни органи. Тъй като кожата на засегнатите деца е толкова уязвима, колкото крилата на пеперуда, те са познати в разговорно наименование и като „деца на пеперуди“. В много случаи децата с болест на пеперудите се нуждаят от комплексна медицинска помощ за цял живот.
Този текст е написан по най-високите научни стандарти и е проверен от медицински специалисти.
Последна актуализация: 5 октомври 2020 г.
Обобщени са най-важните неща
Болестта на пеперудите (epidermolysis bullosa) е генетично заболяване на кожата, което често се проявява в детска възраст и се характеризира с образуване на мехури по кожата
Причината се крие в генетични промени, които водят до дефектни или липсващи структурни протеини в епидермиса или в граничната зона между епидермиса и дермата
Симптомите на болестта на пеперудите могат да се появят като мехури, рани или отворена кожа. Може да възникне и увреждане на дихателните пътища или стомашно-чревния тракт
Лекарите лекуват болестта симптоматично. Правилната грижа за рани и болката, както и превантивните мерки са от основно значение. Генната терапия може да бъде опция като причинно-следствена терапия в бъдеще
Забележка: Тази статия има за цел да предостави информация за болестта на пеперудите. Възможно е обаче някои от изброените тук услуги все още да не се предлагат от нашите лекари. Работим напълно, за да можем скоро да ви предложим специалист за други области на лечение. Ако имате въпроси относно нашата гама от услуги, моля не се колебайте да се свържете с нас по всяко време!
Какво разбира медицината под болестта на пеперудите?
Болестта на пеперудите, наричана от лекарите също епидермолиза булоза, е генетично обусловено кожно заболяване, което често се проявява в детска възраст и е придружено от образуване на мехури по кожата. Кожата на човешкото тяло е изградена от различни слоеве. Епидермисът, известен също като епидермис, е най-външният слой. „Булоза“ означава „мехурчест“, а окончанието „-лиза“ означава решение. Съответно, терминът епидермолиза булоза може да бъде буквално преведен като "отделяне на епидермиса във формата на мехур".
Какви са симптомите на болестта на пеперудите?
Симптомите на болестта на пеперудите се проявяват под формата на мехури, рани или отворени участъци от кожата, обикновено скоро след раждането. Те могат да възникнат при най-малкото механично натоварване. В зависимост от тежестта на заболяването може да възникне локално образуване на мехури, особено по ръцете и краката, до генерализирано образуване на мехури по кожата и лигавицата.
Генерализираните мехури, които засягат цялото тяло, могат да доведат до увреждане на вътрешните органи като дихателните пътища или стомашно-чревния тракт. Други оплаквания, от които засегнатите могат да страдат, включват сърбеж, болка, белези, кариес със загуба на зъби, функционално увреждане на ставите, както и хранителни и храносмилателни проблеми. Съществува и риск пръстите на ръцете и краката да растат заедно в резултат на нараняванията.
Какви са причините за болестта на пеперудите?
Лекарите разграничават интраепидермалното от субепидермалното образуване на мехури въз основа на причината за образуването на мехури. При интраепидермално образуване на мехури има дефект в клетъчно-клетъчната адхезия, което означава, че клетките на епидермиса вече не се слепват. Субепидермалното образуване на мехури се основава на дефект в дермо-епителната адхезия, което от своя страна означава, че целият епидермис се отделя от подлежащия кожен слой, дермата.
В резултат дори слабите сили на срязване са достатъчни, за да се отделят клетките една от друга, което означава, че собствената течност на тялото може да излезе в процепите и да се образуват мехури. Тези дефекти са причинени от генни промени, които гарантират, че някои протеини, отговорни за адхезията на клетките, се променят или изобщо не се образуват. Генетичните промени могат да бъдат наследени чрез различни модели на наследяване.
Какви форми има?
Болестта може да бъде разделена на четири основни форми, епидермолиза булоза симплекс, юнкционна епидермолиза булоза, дистрофична епидермолиза булоза и синдром на Kindler. Общото за всички форми е особената чувствителност на кожата. Разликите съществуват по отношение на различните генни промени и участващите протеини. Междувременно са известни около 40 подформи от четирите основни форми, които се различават по отношение на тежестта на заболяването и прогнозата.
Как лекарят диагностицира болестта на пеперудите?
В повечето случаи лекарят диагностицира болестта на пеперудите в ранна детска възраст или в ранна детска възраст. Първо, има подробно интервю за анамнеза, в което лекарят наред с другото пита дали роднините също страдат от подобни симптоми. В следващата стъпка лекарят оглежда мехурите или кожните дефекти.
Ако той може да изключи други заболявания, особено инфекции, които са придружени от образуване на мехури по кожата, подозрението за епидермолиза булоза обикновено е близо. За да може да се диагностицира болестта на пеперудите, следват специални изследвания, като например биопсия на кожата, при която обикновено се взема малка проба от кожата от пациента под местна упойка, както и генетичен анализ.
Кой е най-често засегнат от него?
Всички форми на епидермолиза булоза са редки. Около 500 души живеят в Австрия и около 30 000 в Европа. Заболяването се среща при всички етнически групи, като и двата пола са еднакво засегнати.
Какви са последиците от болестта на пеперудите за пациентите?
Пациентите имат повишен риск от развитие на плоскоклетъчен карцином, който е често срещана причина за смърт на засегнатите. Лекарите са успели да открият плоскоклетъчен карцином при деца под десет години, но обикновено те се появяват едва след пубертета. Освен това децата пеперуди също могат да бъдат значително ограничени в ежедневието си.
Проблеми могат да съществуват главно при ходене, хващане, хранене и грижи за тялото, така че нормалното желание на децата за физически упражнения и игра с връстниците им често е ограничено. Поради това в много случаи юношите и младите възрастни не са в състояние да реализират определени стремежи за кариера. Поради голямата нужда от грижи и многото посещения на лекар и болница, болестта може да бъде в тежест и за членовете на семейството.
Какви методи за лечение има?
Методите за лечение на болестта на пеперудите са насочени срещу съществуващите симптоми. Лекарите говорят за симптоматична терапия. Фокусът е върху адекватна грижа за рани и терапия за болка, както и превантивни мерки за избягване на наранявания, рани, мехури и сълзи.
Може да се наложат хирургически интервенции, ако има сраствания или контрактури. Тъй като децата пеперуди също често страдат от дефицит на протеини, течности и желязо, хранителните съвети могат да бъдат полезни, за да се адаптира диетата към нуждите на детето. Дори ако храносмилателните органи и хранопровода са повредени, трябва да се даде специално хранене с оглед на преглъщането и храносмилателните разстройства.
Наскоро изследователите са успели да разработят нов метод за лечение, при който в един случай са били използвани генетично модифицирани собствени стволови клетки на пациента, което е довело до регенерация на кожата. В бъдеще медицинските специалисти виждат генната терапия като най-добрия шанс за пълно излекуване при тежки случаи на болест на пеперудите.
Лечима ли е болестта на пеперудите?
Понастоящем не е възможно лечение на болестта на пеперудите. Използваните методи за лечение не са причинно-следствена терапия, която следователно действа срещу причината за заболяването, а по-скоро мерки, които служат за облекчаване на ефектите от епидермолиза булоза.
Какво мога да направя, за да подобря симптомите?
Симптомите често могат да бъдат облекчени с помощта на специални мехлеми и превръзки. Тъй като отворените рани обикновено са по-болезнени от свързаните рани, превръзката трябва да се смени възможно най-бързо. Освен това терапията на болката трябва да започне на ранен етап, в който участва не само дерматолог, но и невролог. Физиотерапевтичните мерки или редовните физически упражнения подобряват силата и подвижността и по този начин допринасят решаващо за избягване на контрактури и поддържане на мобилността.
Каква е прогнозата за децата пеперуди?
Прогнозата за болестта на пеперудите варира от отделен случай, тъй като тежестта на симптомите варира от човек на човек. Много засегнати деца се нуждаят от медицински грижи и постоянни грижи през целия живот, докато някои не се нуждаят от допълнителна външна помощ. Някои деца пеперуди имат нормална продължителност на живота въпреки заболяването си. При някои форми на булозна епидермолиза обаче има съкратена продължителност на живота, например ако са засегнати други системи от органи като дихателните пътища или ако кожните тумори се появят рано.
Какви съвети има за ежедневието?
За да облекчите кожата и да предотвратите допълнително дразнене на кожата, препоръчително е да се въздържате от използването на козметични артикули изцяло. Като алтернатива трябва да се използва само дерматологично тествана козметика, ако е възможно. Сърбежът или надраскването на засегнатите области трябва да се избягва напълно. В противен случай симптомите могат да се увеличат и патогените влизат в тялото през отворените рани. Има и някои специални функции, които трябва да имате предвид, когато става въпрос за облекло. Меките и дишащи материали са най-подходящи. От друга страна, грубите шевове и стегнатите ластици са по-малко препоръчителни.
През лятото UV защитното облекло също може да бъде полезно. Препоръчително е също да носите меки, дишащи обувки. Обменът на идеи с други засегнати хора в групи за самопомощ също може да бъде полезен. Тук болните хора и техните роднини могат да споделят опит, да си оказват подкрепа и да обсъждат или дори да намаляват страховете. Освен това техниките за релаксация като йога или медитация могат да помогнат за справяне с обикновено стресиращото ежедневие на засегнатите и за възстановяване на вътрешния баланс.
Здравноосигурителните компании поемат разходите?
Здравноосигурителните компании обикновено покриват разходите, направени за диагностични и лечебни мерки. За някои услуги обаче може да се прилага такса или приспадане.