Болест на Meulengracht: Вродено метаболитно разстройство
Болестта на Meulengracht е наследствено, вродено транспортно и метаболитно нарушение на черния дроб. Кои симптоми се появяват, кои лекарства са проблемни и как може да се повлияе на заболяването.
С един поглед:
Какво представлява болестта на Meulengracht?
Има много синоними на генетичното метаболитно разстройство, което най-често се нарича болест на Meulengracht: болест на Gilbert-Meulengracht, синдром на Gilbert-Meulengracht, icterus intermittens juvenilis, фамилен нехемолитичен иктер или функционална хипербилирубинемия. Въпреки че латинският термин "Morbus" означава "болест" на немски, от медицинска гледна точка това не е истинско заболяване, тъй като болестта на Meulengracht не уврежда черния дроб и симптомите са доста безвредни. Ето защо синдромът на Gilbert-Meulengracht се използва все по-често.
Ензимният дефект при болестта на Meulengracht е наследствен. Поради така нареченото автозомно-рецесивно наследяване съществуват фамилни клъстери на метаболитното разстройство. Децата с един засегнат родител са изложени на значително по-висок риск да страдат и от метаболитно разстройство. Ако и двамата родители имат генетичен състав, децата винаги го наследяват.
В Германия около пет до девет процента от населението е засегнато от синдрома на Гилберт-Меуленграхт, но десет до седемнадесет процента от всички германци имат генетичен състав. При мъжете и тъмнокожите хора цифрите са по-високи, отколкото при жените и светлокожите. Симптомите са особено чести на възраст между 15 и 40 години, но могат да бъдат засегнати и други възрастови групи.
Причината за болестта на Meulengracht
Причината за болестта на Meulengracht е функционално разстройство на така наречената UDP-глюкуронозилтрансфераза, ензим, който прави жълто-червения жлъчен пигмент билирубин водоразтворим и следователно лесен за отделяне. Билирубин се произвежда, когато червените кръвни клетки (еритроцити) се разграждат и подновяват след около 120 дни живот. Червеният кръвен пигмент хемоглобин, който се отделя по време на това разграждане, произвежда билирубин в черния дроб, далака и костния мозък.
Билирубинът също се произвежда в организма по втори начин. В мускулите има протеин, наречен миоглобин. Той има свойства, подобни на хемоглобина и снабдява мускулите с кислород. Разграждането на миоглобина е подобно на това на хемоглобина. Ако има повишено разграждане на мускулните клетки по време на енергична мускулна дейност, се освобождава повече миоглобин и се произвежда повече билирубин.
Първо, билирубинът е в неразтворима във вода форма, която не може да се екскретира през червата или бъбреците. Следователно неразтворимият във вода билирубин се транспортира до черния дроб, където се превръща във водоразтворима форма от UDP-глюкуронозилтрансферазата. След това това може да се отдели през червата и бъбреците.
При синдрома на Gilbert-Meulengracht този ензим не работи правилно и нивото на неразтворимия във вода билирубин се увеличава. В изразени случаи функцията може да бъде намалена със 70 процента на моменти. Тъй като остатъчната активност на UDP-глюкуронозилтрансферазата все още е достатъчна и тялото може да конвертира билирубина и по други начини, симптомите на болестта на Meulengracht са доста безвредни. По-тежък генетичен дефект, от друга страна, води до така наречения синдром на Crigler-Najjar, при който UDP-глюкуронозилтрансферазата е почти или напълно без функция. Това е животозастрашаващо заболяване.
Кои симптоми се предизвикват от болестта на Meulengracht?
Повечето хора със синдром на Gilbert-Meulengracht нямат или имат много леки симптоми. Основните характеристики са това, което е известно като склерен терус (пожълтяване на конюнктивата на очите, което иначе изглежда бяло) и, в по-редки случаи, лека жълтеница (пожълтяване на кожата). Жълтият цвят се появява, когато билирубинът изтича от кръвоносните съдове в тъканите и се отлага там. И двете са винаги само временни и не винаги са пряко свързани с текущата стойност на билирубина.
В повечето случаи обаче симптомите са особено изразени, когато се образува повишен билирубин и не може да бъде достатъчно преобразуван поради ензимния дефект. Следните фактори могат да предизвикат повишени нива на билирубин: