Болест на Менкес (MK, MNK) - ZHMA

Болест на Менкес (MK, MNK)

Синоними

  • Синдром на Менкес
  • Стомашна болест на косата
  • Транспортна болест на мед

варианти

ген OMIMЛокус Екзони Наследяване
ATP7A300011Xq21.122 (26) *Х-свързан рецесивен

* (Брой аналитични фрагменти)

MLPA анализ

Акредитирана процедура: да (-); не (ATP7A)

методология

Използвайки полимеразната верижна реакция (PCR), екзоните на o. G. Гени, включително съседни интронни области, се усилват и след това директно се секвенират.

Откриването на заличавания и дублирания се извършва чрез MLPA анализ (Multiplex-Ligation-зависим-Product-Amplification).

Диагноза

- Анализ на ДНК последователност и MLPA анализ на гена ATP7A

материал

Продължителност

доставка

Пощенска служба или вътрешна транспортна услуга

разходи

Ако има медицинска индикация, разходите ще бъдат таксувани с помощта на фиш за препоръка тип 10 (EBM). Генетичните услуги на човека не са свързани с бюджета.

В случай на частни пациенти, таксуването се основава на номера на графика за такси за лекари (GOÄ). При поискване ще бъде направена оценка на разходите.

Без медицински показания, т.е. H. По ваше желание разходите ще бъдат изчислени въз основа на GOÄ (проста скорост на увеличение).