Болест на Кройцфелд-Якоб - Medic Chat

Болестта на Кройцфелд-Якоб е рядко и фатално състояние, което причинява бързо влошаващо се мозъчно увреждане. Симптомите на болестта на Кройцфелд-Якоб са подобни на тези при други подобни на деменция мозъчни разстройства, като болестта на Алцхаймер. Но болестта на Кройцфелд-Якоб обикновено прогресира много по-бързо.

Имате въпроси относно вашия случай?

Попитайте един от повече от 170 лекари онлайн

Бързо и лесно. Проверени лекари. Поверително и анонимно

Видове болест на Кройцфелд-Якоб

Различните видове Кройцфелд-Якоб са причинени от натрупването на приони в мозъка. Но причината това да се случи е различна за всеки тип.

Кройцфелд-Якоб спорадичен

Въпреки че спорадичният Кройцфелд-Якоб е много рядък, той е най-често срещаният тип Кройцфелд-Якоб, представляващ приблизително 8 от 10 случая.

Не е известно какво предизвиква спорадично Кройцфелд-Якоб, но може да се случи така, че нормалният прион протеин да се промени спонтанно в прион или нормален ген да се промени спонтанно в дефектен ген, който произвежда приони.

Creutzfeldt-Jakob спорадично е по-вероятно да се появи при хора със специфични версии на прионния протеинов ген.

Понастоящем не е установено нищо, което повишава риска от развитие на спорадични Кройцфелд-Якоб.

Кройцфелд-Якоб придоби

Има ясни доказателства, че придобитият Кройцфелд-Якоб се причинява от същия щам приони, който причинява спонгиформна енцефалопатия по говедата („болест на лудата крава“).

Всички случаи, определени от придобития Кройцфелд-Якоб, са възникнали при хора със специфична версия на прионния протеинов ген, който влияе върху начина, по който тялото образува редица аминокиселини.

Придобитият Кройцфелд-Якоб може да се предаде чрез кръвопреливане, въпреки че това е много рядко и са взети мерки за намаляване на риска от.

Кройцфелд-Якоб наследствен

Наследственият Кройцфелд-Якоб е рядка форма на Кройцфелд-Якоб, причинена от наследствена мутация (аномалия) в гена, който произвежда прионния протеин. Измененият ген изглежда произвежда неправилно сгънати приони, които причиняват Кройцфелд-Якоб.

Всеки има две копия на прионния протеинов ген, но мутантният ген е доминиращ. Това означава, че трябва само да наследите мутирал ген, за да развиете това състояние. Така че, ако родителят е преместил гена, има 50% шанс той да бъде предаден на деца.

Тъй като наследствените симптоми на Кройцфелд-Якоб обикновено не започват, докато човек не навърши 50 години, много хора с това състояние не знаят, че децата им са изложени на риск да наследят това състояние, когато решат да създадат семейство.

Кройцфелд-Якоб ятрогенен

Ятрогенният Кройцфелд-Якоб е видът, при който инфекцията се разпространява от някой с Кройцфелд-Якоб чрез медицинско или хирургично лечение.

Повечето случаи на ятрогенен Кройцфелд-Якоб са възникнали чрез използването на човешки растежен хормон за лечение на деца със забавен растеж.

Между 1958 и 1985 г. хиляди деца са лекувани с този хормон, който по това време е извлечен от хипофизната жлеза (жлеза в основата на черепа) на човешки трупове.

Малцинство от тези деца са развили Кройцфелд-Якоб, тъй като хормоните, които са получавали, са били взети от заразени с Кройцфелд-Якоб жлези.

Няколко други случая на ятрогенен Кройцфелд-Якоб са настъпили, след като хората са получили трансплантации на заразена твърда мозъчна обвивка (тъканта, която покрива мозъка) или са влезли в контакт с хирургически инструменти, замърсени с Кройцфелд-Якоб.

Това е така, защото прионите са по-твърди от вирусите или бактериите, така че нормалният процес на стерилизация на хирургическите инструменти нямаше ефект.

Спонгиформна енцефалопатия по говедата

Спонгиформната енцефалопатия по говедата е сравнително ново заболяване, което се появява за първи път през 80-те години.

Една от теориите защо се развива енцефалопатията е, че една по-стара прионна болест, която засяга овце, наречена скрейпи, може да е мутирала.

Тогава болестта можеше да се разпространи върху крави, които са били хранени с месо и кости от заразени овце, които съдържат следи от този новопреместен прион.

Кройцфелд-Якоб е заразен?

На теория Кройцфелд-Якоб може да се предава от един засегнат човек на друг, но само чрез инжектиране или чрез консумация на заразен мозък или нервна тъкан.

Няма доказателства, че Кройцфелд-Якоб се разпространява спорадично чрез редовен ежедневен контакт с засегнатите или чрез въздушни капчици, кръв или сексуален контакт.

симптоми

Моделът на симптомите може да варира в зависимост от вида на болестта на Кройцфелд-Якоб.

При Кройцфелд-Якоб спорадично симптомите засягат главно функционирането на нервната система (неврологични симптоми) и тези симптоми се влошават бързо в рамките на няколко месеца.

При придобития Кройцфелд-Якоб обикновено първо се развиват симптоми, които засягат поведението и емоциите на човек (психологически симптоми).

След това те са последвани от неврологични симптоми около 4 месеца по-късно, които се влошават през следващите няколко месеца.

Наследственият Кройцфелд-Якоб има същия тип модел като спорадичния Кройцфелд-Якоб, но често отнема повече време, за да прогресират симптомите - обикновено около 2 години, а не няколко месеца.

Ятрогенният модел на Кройцфелд-Якоб е непредсказуем, защото зависи от това как човек се е изложил на инфекциозния протеин (прион), причинил болестта.

Първоначални неврологични симптоми

Първоначалните неврологични симптоми на спорадични Кройцфелд-Якоб могат да включват:

трудности при походката, причинени от проблеми с баланса и координацията
неясна реч
изтръпване или парене в различни части на тялото
виене на свят
проблеми със зрението като двойно виждане и халюцинации

Първоначални психологически симптоми

Придобитите първоначални психологически симптоми на Кройцфелд-Якоб могат да включват:

тежка депресия
интензивно чувство на отчаяние
отхвърляне на семейството, приятелите и света около тях
безпокойство
раздразнителност
проблеми със съня (безсъние)

Разширени неврологични симптоми

Разширените неврологични симптоми на всички форми на Кройцфелд-Якоб могат да включват:

загуба на физическа координация, което може да повлияе на широк спектър от функции, като походка, реч и баланс (атаксия)
мускулни нарушения и спазми
загуба на контрол на пикочния мехур и загуба на контрол на червата
слепота
затруднено преглъщане (дисфагия)
загуба на речта
загуба на доброволно движение

Напреднали психологически симптоми

Разширените психологически симптоми на всички форми на състоянието включват:

загуба на паметта, която често е тежка
проблеми с концентрацията
объркване
възбуда
агресивно поведение
загуба на апетит, което може да доведе до загуба на тегло
параноя
необичайни и неподходящи емоционални отговори

Последните етапи

Повечето хора с болестта на Кройцфелд-Якоб ще умрат в рамките на една година от появата на симптомите.

Тъй като състоянието прогресира до своя краен етап, хората ще се нуждаят от грижи нон-стоп, ще загубят способността си да говорят и няма да могат да общуват със своите болногледачи.

Неминуемо смъртта обикновено настъпва или в резултат на инфекция като пневмония (белодробна инфекция) или дихателна недостатъчност, ако белите дробове вече не функционират и човек не може да диша. Това е така, защото обездвижването, причинено от болестта, може да направи хората с това състояние уязвими.

При тези обстоятелства не може да се направи нищо, за да се предотврати смъртта.

причини

Болестта на Кройцфелд-Якоб се причинява от анормален инфекциозен протеин в мозъка, наречен прион. Протеините са молекули, изградени от аминокиселини, които помагат на клетките в тялото да функционират. Те започват като поредица от аминокиселини, които след това се сгъват в триизмерна форма. Тази „протеинова гънка“ им позволява да изпълняват полезни функции в клетките на тялото.

Нормалните (безвредни) прионни протеини се намират в почти всички телесни тъкани, но са на най-високо ниво в мозъчните и нервните клетки. Точната роля на нормалните прионни протеини е неизвестна, но се смята, че те играят роля при транспортирането на съобщения между определени мозъчни клетки.

Понякога възникват грешки по време на сгъването на протеини и прионният протеин не може да бъде използван от тялото. Тези неправилни прион протеини обикновено се елиминират от тялото, но могат да се натрупат в мозъка, ако не бъдат елиминирани.

Как прионите причиняват болестта на Кройцфелд-Якоб?

Прионите са неправилно сгънати прионни протеини, които се натрупват в мозъка и причиняват други прионни протеини. Това кара мозъчните клетки да умират, освобождавайки повече приони, които заразяват други мозъчни клетки. В крайна сметка групи мозъчни клетки се убиват и в мозъка могат да се появят депозити от неправилно сгънати прионни протеини, наречени плаки.

Прионните инфекции също причиняват малки израстъци в мозъка, така че той става подобен на гъбите.

Увреждането на мозъка причинява умствени и физически увреждания, свързани с Кройцфелд-Якоб и в крайна сметка води до смърт.

Прионите могат да оцелеят в нервната тъкан, като мозъка или гръбначния мозък, много дълго време, дори след смъртта.

Лечение

Няма доказано лекарство за болестта на Кройцфелд-Якоб, но се провеждат клинични проучвания за изследване на възможните лечения.

Понастоящем лечението включва опити да поддържате човека възможно най-удобен и намаляване на симптомите с лекарства.

Например психологическите симптоми на Кройцфелд-Якоб, като тревожност и депресия, могат да бъдат лекувани със седативи и антидепресанти, а мускулните спазми или треперене могат да бъдат лекувани с лекарства като клоназепам и натриев валпроат.

Всяка болка може да бъде облекчена чрез използване на силни успокоителни на основата на опиати.

Директива предварително

Много хора с Кройцфелд-Якоб изготвят директива предварително (известна също като предварително решение).

Авансовата директива е начинът, по който човек предварително оповестява предпочитанията си за лечение, ако не може да съобщи по-късно решенията си, защото е твърде болен.

Въпросите, които могат да бъдат обхванати от директива предварително, включват:

ако човек с Кройцфелд-Якоб иска да бъде лекуван вкъщи или в болница, след като достигне последния стадий на заболяването
какъв вид лекарство биха били готови да приемат при определени обстоятелства
ако искаха да имат тръба за хранене, вече нямаше да могат да поглъщат храна и течности
ако са готови да дарят някой от техните органи за следкланично изследване (мозъкът на хората с Кройцфелд-Якоб е особено важен за текущите изследвания)
ако загубят белодробната си функция, ако са готови да бъдат реанимирани чрез изкуствени средства - например чрез поставяне на дихателна тръба

Лечение на симптомите на Кройцфелд-Якоб

За повече информация как могат да бъдат лекувани някои от специфичните симптоми на болестта на Кройцфелд-Якоб, прочетете повече за:

атаксия (загуба на физическа координация)
инконтиненция на урината (загуба на контрол на пикочния мехур)
чревна инконтиненция (загуба на чревен контрол)
дисфагия (затруднено преглъщане)
дистония (мускулни спазми и скованост)
слепота и загуба на зрение

Грижи и помощ в напредналите етапи на Кройцфелд-Якоб

С напредването на Кройцфелд-Якоб хората с това състояние ще се нуждаят от медицинска помощ и практическа подкрепа.

В допълнение към помагането при хранене, измиване и мобилност, някои хора може да се нуждаят от допълнителна помощ. Тръба, поставена в пикочния мехур, често е необходима за отстраняване на урина (катетър).

Много хора също ще имат проблеми с преглъщането, така че те трябва да получават храна и течности през захранваща тръба.

Възможно е да се лекува човек с Кройцфелд-Якоб у дома, в зависимост от тежестта и развитието на неговото състояние.

Грижата за някой с Кройцфелд-Якоб може да бъде мъчителна и трудна за справяне, така че много хора предпочитат да използват специализираните услуги на болница или убежище.

Диагностична

Диагнозата на болестта на Кройцфелд-Якоб обикновено се основава на медицинска история, симптоми и редица тестове.

Неврологът (лекар, специалист по нарушения на нервната система) ще извърши поредица тестове, за да изключи други състояния с подобни симптоми, като болестта на Алцхаймер, Паркинсон или мозъчен тумор.

Единственият начин да се потвърди диагнозата на Кройцфелд-Якоб е да се изследва мозъчната тъкан чрез извършване на мозъчна биопсия или, по-често след смъртта, при следкланично изследване на мозъка.

Тестове за Кройцфелд-Якоб

Неврологът ще изключи други състояния с подобни симптоми. Той също така ще провери съществуването на общи признаци на Кройцфелд-Якоб чрез извършване на следните тестове:

ЯМР на мозъка - използва силни магнитни полета и радиовълни, за да създаде подробен образ на мозъка и може да представи специфични аномалии на Кройцфелд-Якоб
ВЗЕМЕТЕ - записва мозъчната активност и може да повдигне ненормални електрически модели, наблюдавани при Кройцфелд-Якоб спорадично
лумбална пункция - процедура, при която игла се вкарва в долната част на гръбначния стълб, за да се извлече проба от цереброспинална течност (която обгражда мозъка и гръбначния мозък), така че да може да се тества за специфичен протеин, който показва, че може да имате Creutzfeldt- Якоб
биопсия на сливиците - може да се вземе малко парче тъкан от сливиците и да се провери за необичайни приони, открити в придобития Кройцфелд-Якоб (не присъства в други видове Кройцфелд-Якоб)
генетичен тест - обикновен кръвен тест, за да разберете дали имате мутация в гена, който произвежда нормални протеини; положителен резултат може да показва наследствена прионна болест

Мозъчна биопсия

По време на мозъчна биопсия хирург прави малка дупка в черепа и премахва малко парче мозъчна тъкан с помощта на много тънка игла. Извършва се под обща анестезия, което означава, че човекът ще бъде в безсъзнание по време на процедурата.

Тъй като мозъчната биопсия има риск да причини мозъчно увреждане или гърчове, тя се извършва само в няколко случая.

предотвратяване

Въпреки че болестта на Кройцфелд-Якоб е много рядка, трудно е да се предотврати. Това е така, защото повечето случаи се случват спонтанно по някаква неизвестна причина (спорадични Кройцфелд-Якоб), а някои са причинени от наследствена генетична грешка (наследствена Кройцфелд-Якоб).

Методите за стерилизация, използвани за предотвратяване на разпространението на бактерии и вируси, не са напълно ефективни срещу инфекциозния протеин (прион), който причинява Creutzfeldt-Jakob. Но мерките, предприети по отношение на повторната употреба на хирургично оборудване, доведоха до факта, че болестта на Кройцфелд-Якоб, разпространена чрез медицинско лечение (ятрогенна Кройцфелд-Якоб), е много рядка.

Съществуват и мерки за предотвратяване на разпространението на Кройцфелд-Якоб, придобити чрез безопасността на хранителната верига и кръвта, използвана за преливане.

Безопасност на хранителната верига

Тъй като връзката между спонгиформната енцефалопатия по говедата (СЕГ или „болест на лудата крава“) и придобитата болест на Кройцфелд-Якоб е потвърдена, има строг контрол за спиране на СЕГ в човешката хранителна верига.

забрана за хранене на селскостопански животни със смеси от месо и кости
отстраняване и унищожаване на всички части от трупа на животно, което би могло да бъде заразено със СЕГ
забрана за механично възстановено месо (остатъци от месо, оставени върху трупа, който е притиснат от костите)
тестове при всички говеда на възраст над 30 месеца (опитът показва, че инфекцията при говеда под 30 месеца е рядка и дори заразените говеда все още не са развили опасни нива на инфекция)

Преливане на кръв

Предприети са стъпки за свеждане до минимум на риска от замърсяване на кръвопреливането. Тези стъпки включват:

забрана на хората с потенциален риск от Кройцфелд-Якоб да даряват кръв, тъкан или органи (включително яйца и сперма за лечение на плодовитост)
неприемане на дарения от хора, получили кръвопреливане
отстраняване на бели кръвни клетки, които могат да имат най-голям риск от предаване на Кройцфелд-Якоб, от кръв, използвана за преливане

Често задавани въпроси за болестта на Кройцфелд-Якоб

Болестта на Кройцфелд-Якоб може да бъде предотвратена по този начин
- изключително използване на синтетичен човешки хормон на растежа, вместо този, получен от човешките хипофизни жлези
- унищожаване на хирургически инструменти, използвани върху мозъка или нервната тъкан на пациент, болен или подозиран за болест на Кройцфелд-Якоб
- използване на комплекти за еднократна употреба в гръбначния стълб (лумбални пункции)