Болест на Гоше - животът ми с болестта на Гоше
Търпелив посланик Катрин
Здрасти! Казвам се Катрин и бих искал да споделя моята история с вас.
Никога не съм допускал пречки да ме възпират от пълноценен живот.
Моят девиз в живота: Вървете през живота със смелост и се осмелете да опитате нови неща ...
Полезни съвети за
живот с Гоше
Трябва ли да променя живота си напълно?
Подозрението за болестта на Гоше често е много заплашително - главно защото повечето от засегнатите не са наясно за какво става въпрос. В резултат на това могат бързо да възникнат много въпроси за това как болестта на Гоше засяга различни области от живота. Тук бихме искали да отговорим на тях.
Преди всичко важи:
Грижете се за здравето си и избягвайте негативни фактори като алкохол или пушене. Защото тялото ви вече е силно стресирано от болестта.
Трябва ли да сменя диетата си?
Обикновено е препоръчително съзнателно и балансирано хранене, но ако подозирате болест на Гоше или диагнозата вече е поставена, трябва да обърнете особено внимание на това, което ядете.
Укрепете костите си с достатъчно калций. Естествени източници на калций са млечните продукти, риба, спанак, броколи, ядки и семена. Освен това, след консултация с Вашия лекар, можете да насърчите укрепването на костите си със специални калциеви добавки.
Ако страдате от анемия, Вашият лекар ще препоръча богата на желязо диета. Посегнете към спанак, пълнозърнести храни или бобови растения като леща или боб. В този случай таблетките с желязо също могат да помогнат.
Мога ли все пак да спортувам?
Редовните упражнения поддържат форма и укрепват костите и мускулите. Ако подозирате болест на Гоше, по-добре е да обсъдите с Вашия лекар или физиотерапевт кои спортове са подходящи за Вас, за да избегнете наранявания или усложнения.
По принцип не трябва да практикувате контактни спортове като бойни изкуства, футбол или хокей на лед, ако имате увеличена далака, за да избегнете риска от нараняване на далака. Също така трябва да избягвате подобни спортове, ако кървите бързо или бързо натъртвате - два типични симптома на болестта на Гоше.
Увреждането на ставите или слабите кости също могат да ограничат спортните ви възможности, тъй като съществува риск от костни фрактури.
С малко предпазливост и добри съвети, съзнателното упражняване на много спортове не е проблем за хората с болестта на Гоше.
Мога ли да се чиракувам, уча или работя?
Дори и да подозирате болестта на Гоше, повечето пациенти с Гоше могат да водят напълно нормален живот, да получат образование, да учат и да работят. Трябва обаче да съобразите ежедневието си с последиците от болестта и например да планирате достатъчно време за редовни срещи на лекар.
Освен това трябва да сте наясно с ограниченията поради честа умора и липса на енергия, особено по време на физически натоварващи дейности. В това отношение е препоръчително да вземете предвид предизвикателствата на болестта на Гоше при планирането на кариерата си.
Съветите относно избора на професия и как да се справите с болестта на работното място винаги са полезни. Тук ще намерите пациентски организации, които могат да ви помогнат допълнително.
Мога ли да отида на почивка нормално?
Ако подозирате болест на Гоше или имате установена диагноза, трябва да включите Вашия лекар в планирането на ваканционно пътуване на ранен етап. Асоциациите на пациентите във вашата ваканционна страна също могат да ви помогнат с информация, съвети и други контакти.
Ако се лекувате с ензимно-заместителна терапия (EET), трябва да вземете почивката си между двуседмичните инфузионни срещи.
Дали децата ми ще наследят болестта?
Болестта на Гоше се основава на генетичен дефект - така че този въпрос минава през ума на много засегнати хора. Но бъдете сигурни: много малко вероятно е и вашите деца да развият болест на Гоше.
Генетичната мутация, която води до болестта на Гоше, се наследява рецесивно. Това означава, че заболяването се появява много рядко. Тъй като рецесивните функции, напр. сините очи винаги се характеризират с доминиращи черти, напр. кафяви очи, превъзмогнати. За да може рецесивната черта да надделее и да стане видима, и двамата родители трябва да предадат рецесивната черта на детето си.
Поради рядкостта на заболяването (1: 40 000 в световен мащаб), вероятността от това е много ниска, както показват следните възможности:
- Ако вашият партньор няма генетична промяна, децата ви ще носят дефектния ген, но няма да развият болестта.
- Ако вашият партньор също е носител на дефектен ген, но не показва признаци на заболяването, вашите деца имат 50% шанс да развият болест на Гоше.
- Ако вашият партньор също има болест на Гоше, вашите деца също ще развият болестта.
За да сте сигурни дали вашите роднини са засегнати от генетичния дефект, можете да направите генетичен тест в специализиран център за болест на Гоше. Рискът от развитие на заболяването при неродени деца може да се определи чрез пренатални прегледи при бременни жени.
Трябва ли да променя живота си напълно?
Трябва ли да сменя диетата си?
Подозренията за болестта на Гоше често са много заплашителни - особено защото повечето от засегнатите не са наясно за какво става въпрос. В резултат на това могат бързо да възникнат много въпроси за това как болестта на Гоше засяга различни области от живота. Тук бихме искали да отговорим на тях.
Преди всичко важи:
Грижете се за здравето си и избягвайте негативни фактори като алкохол или пушене. Защото тялото ви вече е силно стресирано от болестта.
Обикновено е препоръчително съзнателно и балансирано хранене, но ако подозирате болест на Гоше или диагнозата вече е поставена, трябва да обърнете особено внимание на това, което ядете.
Укрепете костите си с достатъчно калций. Естествени източници на калций са млечните продукти, риба, спанак, броколи, ядки и семена. Освен това, след консултация с Вашия лекар, можете да насърчите укрепването на костите си със специални калциеви добавки.
Ако страдате от анемия, Вашият лекар ще препоръча богата на желязо диета. Посегнете към спанак, пълнозърнести храни или бобови растения като леща или боб. В този случай таблетките с желязо също могат да помогнат.
Мога ли все пак да спортувам?
Мога ли да се чиракувам, уча или работя?
Редовните упражнения поддържат форма и укрепват костите и мускулите. Ако подозирате болест на Гоше, по-добре е да обсъдите с Вашия лекар или физиотерапевт кои спортове са подходящи за Вас, за да избегнете наранявания или усложнения.
По принцип не трябва да практикувате контактни спортове като бойни изкуства, футбол или хокей на лед, ако имате увеличена далака, за да избегнете риска от нараняване на далака. Също така трябва да избягвате подобни спортове, ако кървите бързо или бързо натъртвате - два типични симптома на болестта на Гоше.
Увреждането на ставите или слабите кости също могат да ограничат спортните ви възможности, тъй като съществува риск от костни фрактури.
С малко предпазливост и добри съвети, съзнателното упражняване на много спортове не е проблем за хората с болестта на Гоше.
Дори и да подозирате болест на Гоше, повечето пациенти с Гоше могат да водят напълно нормален живот, да получат образование, да учат и да имат работа. Трябва обаче да съобразите ежедневието си с последиците от болестта и например да планирате достатъчно време за редовни срещи на лекар.
Освен това трябва да сте наясно с ограниченията поради честа умора и липса на енергия, особено по време на физически натоварващи дейности. В това отношение е препоръчително да вземете предвид предизвикателствата на болестта на Гоше при планирането на кариерата си.
Съветите относно избора на професия и как да се справите с болестта на работното място винаги са полезни. Тук ще намерите пациентски организации, които могат да ви помогнат допълнително.