Болест на Дарие - причини, симптоми и лечение
Болест на Дарие е автозомно доминиращо наследствено разстройство на кожата, което се проявява като нарушена роговица на епидермиса, ноктите и космените фоликули. Това разстройство на роговицата е известно още като кератодермия и е много рядко при вродени синдроми. Името на болестта на Дарие се връща към френския дерматолог Фердинанд-Жан Дарие, който за първи път описва болестта през 1899 г.
Съдържание
Какво представлява болестта на Дарие?
Около 1 на 50 000 души е от Болест на Дарие засегнати. Синдромът също е под имената Болест на Дарие и Фоликуларна дискератоза известни. Автозомно доминиращото наследствено разстройство на кератинизация напредва бавно и образува червеникаво-кафеникави до мръсно-сиви папули.
С течение на времето те се комбинират, за да образуват по-големи плаки и в крайна сметка се превръщат в папиломатозни израстъци, покрити с мазни корички или изтичащи. Засегнатите пациенти често страдат от кожни инфекции, особено от вируса на херпес симплекс. Прекомерното излагане на ултравиолетово лъчение или слънчево изгаряне може да предизвика или влоши неприятните кожни промени.
причини
Симптоми, заболявания и признаци
Болестта може да бъде разпозната външно по люспести, корави папули, които имат червеникав или сивкав цвят и често се сливат. Те се срещат най-вече в средата на лицето, на окосмената глава, в аногениталната област или в задната и предната аксиларна линия. Ненормалната кератинизация на кожата създава характерните точковидни прекъсвания на папиларните хребети на топчетата на пръстите на ръцете и краката.
В задната част на стъпалото и ръката се образува кафеникава роговица. От друга страна, на лигавиците на твърдото небце и бузите често се развиват белезникави папули. Понякога те могат да бъдат открити и върху ректума и гениталните лигавици. Пръстите и ноктите на краката могат да имат бразди и червеникави и белезникави ивици.
Дразненето, причинено от изпотяване, UV светлина, влага или триене, може да увреди кожата или да причини сърбеж. Освен това могат да възникнат бактериални суперинфекции и да причинят неприятна миризма в засегнатите области. Понякога се случват дори кистозни костни промени. Съществуват и специални клинични форми, които възникват, например, във връзка с висока температура и обилно изпотяване.
Диагноза и ход на заболяването
Болестта на Дарие се среща най-вече при деца и е по-често в перипуберталния регион. Около 70 процента от пациентите са на възраст между 6 и 20 години, когато кожното заболяване се появи за първи път и достигат своя връх през пубертета. Типично за синдрома е нестабилният ход, при който епизодите на заболяването се редуват с фази без симптоми.
Пълната регресия на симптомите е изключително рядка. Синдромът се проявява в различна степен на тежест. Диагнозата се поставя чрез изследване на папулите и разглеждане на клиничната картина. Една от характеристиките е папиломатоза, уголемяване и огрубяване на папилите на съединителната тъкан, които изпъкват в епидермиса. Те се сгъстяват и следователно водят до неравна повърхност на кожата.
Хиперкератозата, т.е. прекомерната кератинизация, е също толкова част от клиничната картина, колкото и преждевременната едноклетъчна кератинизация (дискератоза). За диагнозата се използват различни основни и вторични критерии. Основните критерии включват характерния външен вид на кожата, сърбежа и индивидуалната и фамилната медицинска история. По-специално децата често са диагностицирани погрешно с невродермит, тъй като болестта на Дарие често се среща и под формата на суха кожа в ранна възраст.
Усложнения
Особено в средата на лицето, оплакванията и симптомите могат да бъдат много неудобни и по този начин да доведат до комплекси за малоценност или до силно намалено самочувствие. Особено при децата болестта на Дарие може да доведе до дразнене или тормоз. Повечето от пациентите изпитват срам от симптомите. Освен това може да се появи треска и не рядко изпотяване.
Без лечение на заболяването могат да настъпят промени в костите, които имат много негативен ефект върху качеството на живот на пациента. Болестта на Дарие засяга и ноктите на ръцете. С помощта на антибиотици и различни кремове симптомите на болестта на Дарие могат да бъдат значително намалени и ограничени.
Усложнения обикновено възникват само ако болестта не се лекува. В повечето случаи самото лечение води до положителен ход на заболяването и няма намаляване на продължителността на живота.
Кога трябва да отидете на лекар?
Промените във външния вид на кожата са признаци на увреждане на здравето, които трябва да бъдат изяснени от лекар. Ако има лющеща се кожа, образуване на корички или обезцветяване, препоръчително е посещение на лекар. Ако симптомите продължават няколко седмици или ако станат по-интензивни, е необходимо да се консултирате с лекар. Характерно за болестта на Дарие е появата на неравности по лицето и в горната част на главата. За да може да се изясни причината и медицинската помощ да се осъществи на ранен етап, трябва да се потърси лекар веднага щом се появи първото оплакване. Растежи, възли и тополи трябва да бъдат представени на лекар.
Тъй като това е генетично заболяване, първите симптоми се появяват в детството по време на естествения процес на развитие. Поради това родителите се насърчават да представят потомството си на лекар веднага щом се развият зрителните промени в пряко сравнение с деца на същата възраст. Необходимо е действие, ако кожата е сърбяща или стегната. Ако се развият отворени рани, засегнатото лице се нуждае от стерилни грижи за рани, тъй като съществува риск от сепсис. В тежки случаи отравянето на кръвта може да доведе до преждевременна смърт и поради това трябва да бъде изследвано от лекар възможно най-скоро, ако раната е необичайна. Ако има емоционални или психични проблеми поради оптичните характеристики, се препоръчва посещение на лекар.
Лечение и терапия
Тъй като болестта на Дарие е хронично заболяване, което може да бъде проследено до генетичен дефект, не е възможно пълно излекуване. Съществуват обаче различни методи за лечение, които могат да облекчат симптомите. Външните кортикостероиди могат да се използват за лечение на остри симптоми по време на епизод в краткосрочен план.
В случай на бактериална суперинфекция се използват и антибиотици и антисептични вани. Освен това кремовете с високо съдържание на вода осигуряват приятно охлаждане в тази ситуация. По принцип е препоръчително да използвате редовно мехлеми, за да предпазите кожата от изсушаване. Цинковите мехлеми могат да осигурят облекчение в остри фази на възпаление, свързани с изтичане. Праховете също са полезни, защото са благосклонни към кожата и не създават нови рани.
За вътрешна употреба често се започва медикаментозно лечение. Лекарите препоръчват прием на ретиноиди, които обикновено се използват срещу псориазис и акне. Предлагат се под формата на капсули, както и в кремове, гелове или като разтвори. Тъй като това може да доведе до странични ефекти и някои ретиноиди може да не се приемат от бременни жени, лечението определено трябва да бъде съгласувано с лекар предварително.
Можете да намерите лекарствата си тук
Outlook и прогноза
Болестта на Дарие предлага сравнително добра прогноза. Болестта може да се лекува с лекарства и се забелязва само външно. В допълнение, симптомите обикновено се проявяват само през един сезон. Продължителността на живота не е ограничена от състоянието, тъй като отделните симптоми могат да бъдат напълно излекувани в рамките на терапията.
По правило не се очакват дългосрочни ефекти. Сърбежът и пърхотът ограничават благосъстоянието по време на остра атака. Въпреки това, антибиотиците и антисептиците ще подобрят симптомите. Освен това домашните лекарства като охлаждащи подложки или успокояващи мехлеми от природата могат да осигурят бързо облекчение дори при остри оплаквания.
Прогнозата се прави от дерматолог или интернист. Той се консултира с предишния ход на заболяването, интензивността на рецидивите и терапевтичните мерки, за да даде на пациента перспектива. Това обикновено позволява сравнително добра оценка на това как ще се развие болестта на Дарие в бъдеще. Все още не е налице причинно-следствено лечение. Поради добрите терапевтични възможности, прогнозата е добра като цяло и е свързана с малко ограничения за засегнатите, при условие че лечението се извършва рано.
предотвратяване
Въпреки че няма начин да се предотврати наследственото кожно заболяване, могат да се вземат определени предпазни мерки, за да се овладеят симптомите по-добре. При избора на продукти за грижа трябва да се избягват аромати, багрила и консерванти, тъй като те могат да влошат състоянието на кожата.
Същото се отнася и за мазните мехлеми, които предизвикват натрупване на топлина. Мръсотията и бактериите често водят до възпаление на кожата, поради което добрата лична хигиена е особено важна за засегнатите. Освен това храните с високо съдържание на калций могат да раздразнят и да увредят кожата. Други фактори, които могат да влошат заболяването, включват липса на сън, стрес, прекомерно слънчеви бани и консумация на алкохол.
Последваща грижа
Възможностите и мерките за пряко последващо обслужване в повечето случаи са значително ограничени при болестта на Darier и често дори не са достъпни за засегнатите. Следователно, в идеалния случай пациентът трябва да отиде на лекар много рано, за да предотврати появата на други оплаквания и усложнения. Не може да има независимо изцеление.
Ако искате да имате деца, генетичните тестове и консултации могат да бъдат полезни за предотвратяване на повторната поява на болестта на Дарие при вашето потомство. В много случаи симптомите могат да бъдат значително облекчени чрез прием на различни лекарства и използване на кремове.
По възможност не трябва да се пие алкохол, когато се приемат антибиотици. Освен това редовните прегледи от дерматолог за болестта на Дарие са много важни, за да могат да се разпознаят и лекуват други увреждания на ранен етап. Самата болест обикновено не намалява продължителността на живота на пациента.
Можете да направите това сами
Тъй като няма начин да се излекува напълно болестта на Дарие, трябва да се вземат мерки за облекчение на засегнатото лице. Особено що се отнася до продуктите за грижа за кожата, трябва да се обърне специално внимание на съставките. Не трябва да се включват оцветители, аромати и консерванти, тъй като те могат да имат отрицателен ефект върху състоянието на кожата. Също така трябва да внимавате с мазните мехлеми, тъй като те водят до натрупване на топлина.
Мръсотията, бактериите и гъбичките могат да причинят възпаление на кожата, поради което адекватната лична хигиена е от съществено значение за засегнатите. Важно е обаче да се поддържа умерено ниво на лична хигиена, за да се насърчат естествените защитни механизми на кожата. Млечните продукти често съдържат големи количества калций, който дразни кожата. В пряко сравнение, заместителите на растителна основа имат висок дял на витамини Е и С, които могат значително да подобрят външния вид на кожата. Пушенето, стресът, липсата на сън и прекомерната консумация на алкохол, както и лошото хранене, също могат да бъдат свързани с рискове.
Всички лекарства, предписани от лекуващия лекар, трябва да се приемат в предписания срок. Изписаните лекарства могат да имат психически странични ефекти, наред с други неща, които (ако има такива) трябва да бъдат разследвани незабавно. Освен това местата, където се образува много фин прах и големи количества отработени газове, трябва да се посещават по-рядко или да се заменят с алтернатива.